Главное

Обнаружены генетические варианты, ассоциированные с развитием рака пищевода
 113 •
  0
13.05.2022
Новое исследование картировало генетические варианты, связанные с белками крови
 107 •
  0
13.05.2022
Анализ генотип-фенотипических ассоциаций позволил выявить ранее не описанные фенотипические особенности опухолей
 136 •
  0
07.05.2022
Премьера документального фильма «Новейшая генетика. К тайнам жизни»
 897 •
  0
14.12.2021
Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
 6016 •
  0
12.11.2021
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 931 •
  0
15.10.2021
VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 2052 •
  0
05.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1564 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 6234 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 5160 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 4717 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 4233 •
  0
28.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 4079 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3643 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 12201 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info С помощью виртуальных копий заболеваний можно обнаружить новые биомаркеры и разработать препараты для персонализированной терапии
Международной команде исследователей удалось разработать компьютерные модели заболеваний «digital twins» (виртуальные копии), которые способны фиксировать геномные и клеточные изменения в динамике. Эти технологии позволят улучшить диагностику и помогут врачам назначать эффективное лечение в необходимое время. Также учёные Университета Линчепинга (Linköping University) и Каролинского института (Karolinska Institutet) во главе с Микаэлем Бенсоном (Mikael Benson), PhD, доложили о разработке алгоритма идентификации белка, являющегося биомаркером при поллинозе. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.
 2 •
  0
19.05.2022
Genetics-Info Органоиды человеческого мозга показывают, как генетическая мутация приводит к нарушению развития нервной системы
Учёные из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD – University of California, San Diego, School of Medicine), изучая органоиды человеческого мозга, выяснили, как генетическая мутация, связанная с тяжёлой формой аутизма, влияет на развитие нервной системы. Применение инструментов генной терапии позволило эффективно восстановить нейронную структуру и её функцию. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
 63 •
  0
18.05.2022
Genetics-Info Определённые инверсии могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности
Учёные из Германии, США и Италии исследовали геномы и проанализировали гаплотипы десятков человек. Им удалось выявить определённые полиморфизмы, приводящие к возникновению инверсий, которые могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности и появлением микроделеций или микродупликаций. Выводы исследования опубликованы в журнале Cell.
 41 •
  0
18.05.2022
Genetics-Info Анализ данных WGS для онкологических заболеваний выявил десятки новых мутационных сигнатур
В ходе крупнейшего исследования учёные из больницы Кембриджского университета (Cambridge University Hospitals) и Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили новые данные о причинах возникновения рака. Команда под руководством Серены Ник-Зайнал (Serena Nik-Zainal), MD, PhD, провела полногеномный анализ более 12 000 образцов опухолевых тканей и выявила десятки ранее не описанных мутационных сигнатур опухоли (уникальные комбинации мутаций, возникающие во время опухолевого роста). Результаты исследования, опубликованные в журнале Science, дают возможность использовать новые знания для улучшения персонализированного лечения и диагностики.
 41 •
  0
13.05.2022
Genetics-Info Обнаружены генетические варианты, ассоциированные с развитием рака пищевода
Учёные Онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона (Fred Hutchinson Cancer Research Center) обнаружили, что изменения ДНК в клетках пищевода Барретта, предшествующие раку пищевода, могут быть выявлены за несколько лет до развития опухоли. Характерные изменения включают перестройки больших фрагментов ДНК и гомозиготные мутации гена-супрессора опухолевого роста TP53. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
 97 •
  0
13.05.2022
Genetics-Info Новое исследование картировало генетические варианты, связанные с белками крови
Новое масштабное генетическое картирование, которое провели исследователи из Школы общественного здравоохранения Блумберга имени Джона Хопкинса (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health), выявило связи между вариациями ДНК и тысячами белков крови у людей как европейского, так и африканского происхождения. Эта работа, опубликованная в журнале Nature Genetics, поможет учёным лучше понять молекулярные причины заболеваний и определить белки, которые потенциально могут использоваться для таргетной терапии.
 95 •
  0
13.05.2022
Genetics-Info Пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты запущен в Краснодарском крае
Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Краснодарского края дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга, как правило, диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения.
 56 •
  0
12.05.2022
Genetics-Info Анализ генотип-фенотипических ассоциаций позволил выявить ранее не описанные фенотипические особенности опухолей
Новое исследование, опубликованное в журнале JAMA Oncology, показало, что патогенные варианты в генах, влияющих на развитие онкологических заболеваний, могут быть связаны с ранее не описанными фенотипическими особенностями злокачественных и доброкачественных опухолей.
 127 •
  0
07.05.2022
Genetics-Info Важность исследования редких заболеваний
Ежегодно 7 апреля отмечается Всемирный день здоровья. В 2022 г. на фоне продолжающейся пандемии, планетарного экологического кризиса, натиска таких заболеваний, как рак, астма и болезни сердца, ВОЗ намерена обратить внимание мирового сообщества на срочные действия, необходимые для защиты планеты и здоровья человека, а также укрепить движение за создание общества, ориентированного на благополучие человека.
 103 •
  0
07.04.2022
Genetics-Info Вне зоны доступа: 60% орфанных пациентов заявили о сложностях с лекарствами
Одной из основных проблем для пациентов с редкими заболеваниями остается недоступность жизнеспасающих лекарств, свидетельствуют результаты профильного исследования. В течение года с этим сталкивались от 37% пациентов с гемофилией до 84% с муковисцидозом. Причин недоступности лекарств несколько — это и недостаточное финансирование программ господдержки, и отсутствие регистрации в России некоторых эффективных препаратов, и задержки в принятии заявок на лекарства региональными департаментами здравоохранения, отмечают эксперты.
 270 •
  0
23.02.2022
Genetics-Info Генодиагностика миодистрофии Дюшенна как основа для назначения генотерапии
Есть заболевания, которые практически нельзя предупредить. Но ранняя диагностика зачастую может продлить жизнь пациента и поддержать его жизненные функции. К таким заболеваниям относится и миодистрофия Дюшенна (МДД). На второй Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение», организованной благотворительным фондом «Гордей», специалисты обсудили, как генетическая диагностика МДД помогает в выборе и назначении генной терапии.
 424 •
  0
16.02.2022
Genetics-Info Совместными усилиями учёные разных стран переписывают свод знаний о генетике цветковых растений
Как исследовать группу организмов, которая включает более 300 000 видов, разбросанных по всем семи континентам, и содержит ДНК примерно в 50 раз больше, чем геном человека?
 349 •
  0
07.12.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 661 •
  0
18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 1083 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 1221 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 4623 •
  0
26.03.2021

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info I Симпозиум «Клиническая и трансляционная онкология» DNA – Evolution
I Симпозиум «Клиническая и трансляционная онкология» DNA – Evolution состоится  22–23 апреля 2022 года в онлайн-формате.
 99 •
  0
21.04.2022
Genetics-Info Цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»
Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» проводит цикл повышения квалификации для врачей-генетиков, врачей-неонатологов, врачей-педиатров, врачей-неврологов, врачей-терапевтов по теме «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению». Руководитель цикла - д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова.
 154 •
  0
01.04.2022
Genetics-Info II Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям: «Персонализированный подход в детской эндокринологии»
29 - 30 марта 2022 года состоится II Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям «Персонализированный подход в детской эндокринологии».
 611 •
  0
22.03.2022
Genetics-Info Цикл повышения квалификации врачей «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ  «МГНЦ» приглашает врачей пройти аккредитованные дистанционные курсы повышения квалификации по теме: «Наследственная офтальмопатология в клинической практике».
Программа предназначена для врачей-офтальмологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров ,  врачей общей практики, а также врачей других специальностей.
 153 •
  0
22.03.2022
Genetics-Info Всероссийская мультимедийная конференцияс международным участием «Диагностикаи лечение орфанных болезней»
Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Диагностика
и лечение орфанных болезней» состоится 24 марта в Москве.
 448 •
  0
18.03.2022
Genetics-Info II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
11–12 марта 2022 года в онлайн-формате состоится II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Ключевым организатором этого значимого для российской медицины события является ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России при поддержке МОО «Творческое объединение детских нефрологов», МОО «Общество детских дерматологов» и ПНО Ассоциация Здоровье детей.
 330 •
  0
03.03.2022

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 798 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 1065 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 4065 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 1237 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3636 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 1143 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 1150 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1544 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры