Главное

Генетики ФГБНУ «МГНЦ» представили первые результаты пилотных программ скрининга на спинальную мышечную атрофию
 157 •
  0
29.07.2020
Профилактические риск-редуцирующие операции при синдромах наследственного рака
 92 •
  0
28.07.2020
Редактирование генов с помощью технологии CRISPR у эмбрионов человека приводит к крупным хромосомным поломкам
 176 •
  0
27.07.2020
Генетики Екатеринбурга обнаружили 3 редкие мутации, приводящие к фенилкетонурии, специфичные для региона
 458 •
  0
21.07.2020
Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19
 511 •
  0
14.07.2020
Пандемия COVID-19: вызовы и последствия для генетики
 296 •
  0
06.07.2020
5 фактов о серповидноклеточной анемии
 780 •
  0
16.06.2020
Опубликованы результаты тотального скрининга новорожденных Нью-Йорка на спинальную мышечную атрофию
 2451 •
  0
26.05.2020
Павел Копосов: генетическая предрасположенность к раку – это не приговор
 1362 •
  0
24.05.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1488 •
  0
03.05.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 8688 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 7692 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Минздрав рекомендовал включить препарат «Спинраза» для лечения пациентов со СМА в перечень жизненно необходимых лекарств
Комиссия Минздрава рекомендовала включить в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) «Спинразу», которую используют для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает «РИА Новости».
 5 •
  0
03.08.2020
Genetics-Info В геноме бактериофагов нашли «вирусную» версию редактора CRISPR/Cas9
Изучая бактериофагов, первооткрыватели геномного редактора CRISPR/Cas9, который основан на «антивирусных» белках микробов, открыли его более компактный и удобный аналог. Результаты их исследования опубликовал научный журнал Science.
 27 •
  0
01.08.2020
Genetics-Info Ученые предложили лечить облысение с помощью микроРНК
Исследователи из Университета штата Северная Каролина (North Carolina State University) обнаружили микроРНК (miR-218-5p), которая может способствовать регенерации волос. По мнению ученых, она играет важную роль в восстановлении волосяных фолликулов. А это означает, что в будущем результаты исследований позволят разработать эффективное средство от облысения.
 26 •
  0
31.07.2020
Genetics-Info Выживание нейронов запрограммировано генетически
Когда нейроны – основные клетки мозга – погибают, человек умирает.
Большинство нейронов образуется во время эмбриогенеза, и они не имеют дублёров в постнатальной жизни. Но именно от них зависит выживание организма, его приспособленность к внешней среде и функционирование мозга. У высших организмов нейроны управляют дыханием, питанием, ощущениями, движением, памятью, эмоциями и обучением. При этом они могут погибать от таких неестественных причин, как нейродегенеративные заболевания (группа неврологических расстройств, связанная с постепенным уменьшением количества нервных клеток), травмы и инфекции. В целом, нейроны – долгоживущие клетки, но генетический контроль, обеспечивающий их долголетие, неизвестен.
 52 •
  0
31.07.2020
Genetics-Info РНК играет ключевую роль в процессе дифференцировки стволовых клеток
В процессе изучения разных клеток одного организма обнаруживается, что все они имеют идентичный геном – полный набор генов, содержащий инструкции для построения и функционирования любой клетки.
 48 •
  0
30.07.2020
Genetics-Info Эпигенетический анализ позволил соотнести возраст собак с возрастом людей
Считается, что в то время как человек стареет на год, собака стареет на семь лет. Но эпигенетическое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета (University of California (UCSD)) в Сан-Диего, показало, что связь не является прямой.
 58 •
  0
30.07.2020
Genetics-Info Генетики ФГБНУ «МГНЦ» представили первые результаты пилотных программ скрининга на спинальную мышечную атрофию
Лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» реализует две пилотные программы скрининга на спинальную мышечную атрофию. О предварительных результатах специалисты сообщили на конференции «Новые технологии в диагностике и лечения наследственных заболеваний», организованной ФГНУ «МГНЦ» и Российским обществом медицинских генетиков.
 157 •
  0
29.07.2020
Genetics-Info Декларацию об этических принципах оказания услуг людям с ментальными особенностями создали сотрудники фондов «Синдром любви» и «Даунсайд Ап»
Благотворительный фонд помощи людям с синдромом Дауна «Синдром любви» совместно с НО «Благотворительный Фонд «Даунсайд Ап» разработали «Декларацию этических
принципов оказания услуг людям с ментальными особенностями», которая представляет собой свод этических принципов, норм и правил взаимодействия и оказания услуг людям с особенностями ментальной сферы, в том числе с синдромом Дауна, и их семьям.
 94 •
  0
28.07.2020
Genetics-Info Нутригенетика: куркума – путь из Аюрведы в эпигенетику
Куркума – это корнеплод, из которого после обработки получают яркий оранжевый порошок. Куркума очень давно известна человечеству. Её история начинается в Юго-Восточной Азии и насчитывает около 4000 лет. Изначально куркума использовалась:
•    как элемент религиозных обрядов;
•    как важный компонент аюрведческих практик;
•    как специя индийской кухни.

Куркума и сегодня пользуется большой популярностью, особенно в странах Азии – там потребляют 200-1000 миллиграммов куркумы ежедневно. В аюрведических практиках считается, что куркума обладает многими целебными свойствами, в том числе:
•    улучшает процесс пищеварения, уменьшает газообразование, обладает желчегонным действием;
•    помогает при респираторных заболеваниях – астме, бронхоспазме, аллергиях;
•    помогает при заболеваниях опорно-двигательного аппарата.
 38 •
  0
30.07.2020
Genetics-Info Проблемы с алкоголем? 29 вариантов генов могут объяснить причину
Как сообщают исследователи из Медицинской школы Йельского университета (Yale University School of Medicine) и их коллеги в журнале Nature Neuroscience, в полногеномном анализе более чем 435 000 человек было выявлено 29 генетических вариантов, связанных со злоупотреблением алкоголя.
 129 •
  0
27.07.2020
Genetics-Info Редактирование генов с помощью технологии CRISPR у эмбрионов человека приводит к крупным хромосомным поломкам
Результаты трех новых исследований показали, что редактирование генома может быть небезопасным из-за возникновения крупных делеций и перестроек в ДНК.
 176 •
  0
27.07.2020
Genetics-Info Терапия зла
Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации.
 204 •
  0
20.07.2020
Genetics-Info Формирование первого генетического алфавита из субъединиц ДНК и РНК
Проблема понимания пребиотического происхождения нуклеиновых кислот существует давно. Последние эксперименты подтверждают, что первая нуклеиновая кислота кодировала информацию, используя смешанный «алфавит» субъединиц РНК и ДНК.
 242 •
  0
30.06.2020
Genetics-Info Геном человека: двадцать лет спустя
20 лет назад президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр объявили, что проект «Геном человека» и корпорация Celera Genomics завершили «первоначальное секвенирование генома человека». Говорят, что с этого момента биология вступила в «постгеномную эру». Назвать эту дату «днем расшифровки человеческого генома» назвать можно, правда, только условно — на той конференции ученые лишь рассказали о первом «черновике» последовательности ДНК всех хромосом человека со множеством пробелов, некоторые из которых не заполнены до сих пор. Обе публикации, описывающие «черновик» человеческого генома, вышли в 2001 году, а «чистовая» версия появилась еще через три года. После этого проект «Геном человека» завершился — а вот расшифровка генома человека нет. Осмысление и дополнение полученных тогда данных продолжается до сих пор. N + 1 рассказывает о судьбе, пожалуй, важнейшего для науки XXI века проекта и том, что он сделал — и продолжает делать — с миром.
 203 •
  0
29.06.2020
Genetics-Info 5 фактов о серповидноклеточной анемии
19 июня по инициативе Организации Объединенных Наций  отмечают Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (World Sickle Cell Day).

 780 •
  0
16.06.2020
Genetics-Info Международный день распространения информации об альбинизме
13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату установила Генеральная ассамблея ООН. Распространять корректную информацию об этой патологии действительно важно, поскольку вокруг альбинизма есть масса мифов, многие из которых могут нанести прямой вред самим пациентам с этим диагнозом. И особенно ярко это проявляется в тех популяциях, в которых частота встречаемости альбинизма выше. Например, есть сообщения об охоте на альбиносов в Африке ради частей тела, используемых в ритуальной магии…
О том, лечится ли эта патология сегодня и каков прогноз для пациентов с альбинизмом, читайте в нашем материале.
 677 •
  0
06.06.2020

Интервью

Все интервью  
Genetics-Info Фактор спасения
 905 •
  0
24.03.2020

События

Все события  
Genetics-Info XIV Конгресс антропологов и этнологов России
Ассоциация антропологов и этнологов России совместно с Научно-исследовательским Томским государственным университетом, Институтом этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая РАН при поддержке Администрации Томской области проводят 6–9 июля 2021 года в Томске XIV Конгресс антропологов и этнологов России.
 125 •
  0
08.07.2020
Genetics-Info 21 – 22 июля 2020 г. состоится первая научно-практическая онлайн конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Первая онлайн-конференция является одним из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков 2020 года. Мероприятие будет способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики; развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 305 •
  0
07.07.2020
Genetics-Info 1-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
21-22 июля с 9 до 17 часов состоится первая научно-практическая онлайн – конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».
 369 •
  0
03.07.2020
Genetics-Info Летняя онлайн-школа «Стань экспертом по персонализированной медицине»
Летняя онлайн-школа «Стань экспертом по персонализированной медицине» для школьников старших классов, студентов, ординаторов, аспирантов и молодых ученых и врачей пройдет 6-9 июля 2020 года. Организаторами выступят ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России и ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
 590 •
  0
08.06.2020
Genetics-Info Вебинар «Беременность и роды при муковисцидозе»
04 июня  с 11:00 до 13:00 (время московское) состоится  вебинар «Беременность и роды при муковисцидозе».
 861 •
  0
02.06.2020
Genetics-Info Виртуальный саммит Всемирной федерации гемофилии
Всемирная федерация гемофилии (WFH) приняла вынужденное решение впервые за многие годы отменить Всемирный конгресс гемофилии, который был запланирован для проведения в июне 2020 года в Малайзии.

В качестве альтернативы будет проведён Виртуальный саммит Всемирной федерации гемофилии. Это будет серия бесплатных онлайн и записанных сессий, которые пройдут с 14 по 19 июня 2020 года и позволят вам установить контакт с сообществом и расширить свои знания, не выходя из дома или офиса. Вы можете стать участником международного мероприятия совершенно бесплатно. Виртуальный саммит WFH будет проходить на английском языке, но часть сессий пройдёт с переводом на русский язык.
 384 •
  0
21.05.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 283 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 612 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 620 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 3550 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 3070 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 2518 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 2271 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 2491 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры