Ежедневный прием пищи обеспечивает наш организм важными микроэлементами, витаминами, белками, жирами, углеводами – всем тем, что необходимо для нормального функционирования всех органов и систем. Питание является мощнейшим фактором воздействия на состояние здоровья, а дефициты и дисбалансы в питании способны провоцировать развитие заболеваний.

Самая редкая группа крови называется «Rhnull». В отличие от других групп крови, люди с кровью Rhnul не имеют антигенов в своих эритроцитах.

Муковисцидоз может влиять на качество и продолжительность жизни человека. Как долго человек с муковисцидозом может рассчитывать прожить, зависит от его возраста и стадии заболевания.

Кофе - один из самых популярных напитков в мире. Его пьют по всему земному шару, существуют десятки способов его приготовления, цена одной чашки может варьировать от  10 рублей за пакетик растворимого кофе  до 4800 рублей за самую дорогую чашку кофе в мире (75 долларов ).

В конце ноября 2018 года китайский ученый доктор Хэ Цзянькуй объявил на Второй Международной встрече по редактированию генома человека в Гонконге, что он использовал геномное редактирование CRISPR/Cas 9 на двух зародышах женского пола. Мировое научное сообщество было плохо подготовлено к такому объявлению, поскольку моральные проблемы, связанные с редактированием человеческих эмбрионов, хоть и обсуждались, но не были решены. В рекомендации организационного комитета Международного саммита по редактированию генома человека 2015 года в Вашингтоне говорится, что было бы безответственно использовать редактирование зародышевой линии, пока не будут решены вопросы безопасности и эффективности. В этой статье приводятся две причины «за» генетическую модификацию эмбрионов и три причины «против».

В первой части мы рассказали, как работает одна из самых популярных на сегодня систем редактирования генома и какие у нее есть побочные эффекты. В этом тексте мы разберем, какие эксперименты по редактированию генома эмбрионов человека проводятся уже сегодня и какие вопросы они ставят перед учеными и обществом.

В первой части мы расскажем, как работает одна из самых популярных на сегодня систем редактирования генома и какие у нее есть побочные эффекты.

Врач-генетик Екатерина Захарова объясняет, как информация, заложенная в генах, влияет на IQ и характер будущего ребенка, риск развития рака и нелюбовь к брокколи.

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.

Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.

Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.

Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.