Правильное питание – важный фактор поддержания здоровья и профилактики многих неинфекционных заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение.

Ученые из Нидерландов провели исследование того, насколько справедливо взимать плату с беременных за проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования) и пришли к выводу о том, что требование доплат за НИПТ в системах здравоохранения не способствует репродуктивной автономии и является несправедливым.

Практически в любой коммерческой медико-генетической лаборатории сегодня можно пройти тест на происхождение.  Однако, несмотря на их широкую популярность, ни один из них в действительности не может ничего рассказать о национальности тестируемого. Что же представляет собой генетический тест на происхождение? На чем основан метод определения происхождения? Какая информация должна быть отражена в результатах такого теста? Об этом Genetics-info рассказала Роза Схаляхо, кандидат биологических наук, эксперт медико-генетической лаборатории EVOGEN.

В последние месяцы 2019 года появились сообщения о том, что с российского фармрынка уходят оригинальные антибиотики — препараты, необходимые, в первую очередь, пациентам с муковисцидозом. Родители детей с муковисцидозом написали петицию на имя Владимира Путина с просьбой помочь вернуть на российский рынок оригинальные препараты, а «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» опубликовала открытое письмо президенту с просьбой обратить внимание на проблему. Изменилась ли ситуация к марту 2020 года, Genetics-info узнал у представителей общественных организаций.

В конце февраля в Москве прошел II Всероссийский орфанный форум. Впервые в истории форума экспертный совет комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям провел открытое заседание, где подвел итоги 2019 года.

Как планируют организовать лечение пациентов с редкими заболеваниями в России, узнали «Такие дела».

Средиземноморская диета является одной из самых исследованных диет. Она не только пользуется популярностью, но и ассоциируется со здоровым стилем питания. Сегодня у ученых в арсенале есть  исследования, показывающие, как этот тип питания  изменяет патологические процессы на молекулярном уровне и каково взаимодействие «диета-ген».

Китайский коронавирус за полтора месяца после появления уже унес жизни более чем сотни человек. Подтвержденных случаев заражения – уже более 6 тысяч. Борьба с вирусом 2019-nCoV идет не только в Китае. Образец генома нового коронавируса передали и России. На основе полученного материала российские ученые уже разработали экспресс-тесты на пневмонию, которую вызывает вирус. Genetics-info разбирается, что 2019-nCoV представляет собой с точки зрения генетики, почему эта информация так важна и стоит ли бояться появления нового вируса в России.

Согласно результатам исследования, опубликованным в журнале Nature Research в январе, генетические открытия за последние 25 лет существенно продвинули понимание как редких, так и распространенных заболеваний, способствуя созданию методов лечения и профилактики заболеваний:  от воспалительных болезней кишечника до диабета.

Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.

Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.

Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.

Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.