Главное

VII Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 1818 •
  0
09.09.2022
Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна
 132 •
  0
03.09.2022
Цикл повышения квалификации «Комплексный подход к лечению бесплодия»
 300 •
  0
29.08.2022
Продлён приём документов в ординатуру РМАНПО с 23 по 26 августа
 210 •
  0
24.08.2022
В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты
 553 •
  0
19.06.2022
Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра»
 467 •
  0
19.06.2022
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 1408 •
  0
15.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1878 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 7018 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 5648 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 5275 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 4621 •
  0
28.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 4419 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3914 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 12607 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Продлён приём документов в ординатуру РМАНПО с 23 по 26 августа
Для подачи заявления по общему конкурсу в счёт вакантных мест, неукомплектованных заказчиками целевого обучения, с 23 по 26 августа 2022 года необходимо подать документы с новым заявлением в личном кабинете абитуриента и следовать размещенным в нём инструкциям.
 2 •
  0
24.08.2022
Genetics-Info Белки, заставляющие гены «замолчать», оказались функционально более разносторонними, чем считалось
Российские ученые установили группы белков, которые способны взаимодействовать с четырьмя ДНК-связывающими белками, отвечающими за «молчание» генов. Оказалось, что эти молекулы участвуют в гораздо большем количестве процессов, чем предполагалось. Полученные данные помогут понять принцип функционирования белков, нарушения в работе которых приводят к неправильному развитию организма, а также к онкологическим заболеваниям. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Cellular and Molecular Life Sciences.
 194 •
  0
03.08.2022
Genetics-Info Взаимодействие двух ключевых мутаций способствует развитию рака
Команда из Университета Висконсин-Мэдисон (University of Wisconsin–Madison) под руководством Ричарда А. Андерсона (Richard A. Anderson) и Винсента Крайнса (Vincent Cryns) доказала, что две наиболее распространённые мутации, способствующие развитию рака, действуют согласованно, а не по отдельности, как считалось ранее. Учёные описали прямую связь между сигнальными путями p53 и PI3K/Akt, а также белками, играющими важную роль в этом процессе. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Cell Biology.
 194 •
  0
03.08.2022
Genetics-Info Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту МГНЦ массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. В  лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.  
 337 •
  0
22.06.2022
Genetics-Info В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты
Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России.
 450 •
  0
19.06.2022
Genetics-Info Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра»
От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев. Причина этого – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах. Об этом заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии» на Питерском международном экономическом форуме.
 392 •
  0
19.06.2022
Genetics-Info В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием туберозный склероз
Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года. За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.
 455 •
  0
13.06.2022
Genetics-Info За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией
Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.
 404 •
  0
30.05.2022
Genetics-Info Важность исследования редких заболеваний
Ежегодно 7 апреля отмечается Всемирный день здоровья. В 2022 г. на фоне продолжающейся пандемии, планетарного экологического кризиса, натиска таких заболеваний, как рак, астма и болезни сердца, ВОЗ намерена обратить внимание мирового сообщества на срочные действия, необходимые для защиты планеты и здоровья человека, а также укрепить движение за создание общества, ориентированного на благополучие человека.
 293 •
  0
07.04.2022
Genetics-Info Вне зоны доступа: 60% орфанных пациентов заявили о сложностях с лекарствами
Одной из основных проблем для пациентов с редкими заболеваниями остается недоступность жизнеспасающих лекарств, свидетельствуют результаты профильного исследования. В течение года с этим сталкивались от 37% пациентов с гемофилией до 84% с муковисцидозом. Причин недоступности лекарств несколько — это и недостаточное финансирование программ господдержки, и отсутствие регистрации в России некоторых эффективных препаратов, и задержки в принятии заявок на лекарства региональными департаментами здравоохранения, отмечают эксперты.
 564 •
  0
23.02.2022
Genetics-Info Генодиагностика миодистрофии Дюшенна как основа для назначения генотерапии
Есть заболевания, которые практически нельзя предупредить. Но ранняя диагностика зачастую может продлить жизнь пациента и поддержать его жизненные функции. К таким заболеваниям относится и миодистрофия Дюшенна (МДД). На второй Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение», организованной благотворительным фондом «Гордей», специалисты обсудили, как генетическая диагностика МДД помогает в выборе и назначении генной терапии.
 739 •
  0
16.02.2022
Genetics-Info Совместными усилиями учёные разных стран переписывают свод знаний о генетике цветковых растений
Как исследовать группу организмов, которая включает более 300 000 видов, разбросанных по всем семи континентам, и содержит ДНК примерно в 50 раз больше, чем геном человека?
 485 •
  0
07.12.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 1153 •
  0
18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 1374 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 1528 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 5077 •
  0
26.03.2021

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info VII Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
Междисциплинарный подход — ключ к тому, чтобы люди, живущие со спинальной мышечной атрофией получали необходимую и квалифицированную помощь и поддержку. Когда-то неизлечимое заболевание сегодня имеет три препарата для патогенетического лечения, а значит, возможность изменить проявления заболевания и траекторию развития болезни. Однако, помимо своевременной организации лечения, детям и взрослым с диагнозом СМА важно, чтобы рядом с ним находился надежный партнер — команда медицинских специалистов, обладающих широким спектром знаний и понимания особенностей заболевания. Именно в командной работе возможно объединить эффект от лекарственных препаратов, реабилитации, физической терапии и ортопедической поддержки, организации питания и респираторной поддержки.
 1818 •
  0
09.09.2022
Genetics-Info Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна
7 сентября, во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна (МДД)/Беккера, в пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоится первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, - круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».
 132 •
  0
03.09.2022
Genetics-Info Цикл повышения квалификации «Комплексный подход к лечению бесплодия»
Цикл зарегистрирован в системе НМО. После прохождения цикла выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца, зарегистрированное в системе ФИС ФРДО.  Программа цикла утверждена на портале НМО и при включении в личный план данного цикла выдается 18 ЗЕТ (18 баллов).
 300 •
  0
29.08.2022
Genetics-Info На форум «Генетические ресурсы России» в Санкт-Петербурге соберутся свыше 500 учёных России
Первый научный Форум «Генетические ресурсы России» пройдёт 21-24 июня под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) на базе Санкт-Петербургского научного центра РАН.
 4563 •
  0
22.06.2022
Genetics-Info Конференция «Дистрофия сетчатки: инфополе пациента»
23-24 июня состоится конференция «Дистрофия сетчатки: инфополе пациента». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
 2285 •
  0
21.06.2022
Genetics-Info I Симпозиум «Клиническая и трансляционная онкология» DNA – Evolution
I Симпозиум «Клиническая и трансляционная онкология» DNA – Evolution состоится  22–23 апреля 2022 года в онлайн-формате.
 315 •
  0
21.04.2022

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 938 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 1211 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 4349 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 1485 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3841 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 1291 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 1267 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1659 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры