Хотя здоровый образ жизни сегодня очень популярен, алкоголь зачастую остается неотъемлемой частью праздников. И прошедшие новогодние каникулы напомнили неприятные побочные эффекты потребления алкоголя, которые можно обозначить общим понятием, – похмелье. При потреблении алкогольных напитков примерно у 55% людей возникает это состояние.

Российский биолог Денис Ребриков в интервью журналу Nature рассказал о планах по созданию детей с отредактированными генами.  С тех пор не утихают споры о моральности такого эксперимента. Подробнее о своей идее рассказал сам Денис Ребриков в интервью Александру Панчину.

Genetics-info желает  читателям плодотворного и интересного года, полного новых знаний и впечатлений. А для того чтобы наше пожелание с большей вероятностью воплотилось, мы подготовили очередную порцию лучших non-fiction книг о генетике. Приятного чтения!

Круглый стол в Общественной палате РФ, посвященный лекарственному обеспечению больных муковисцидозом, собрал всех участников конфликта: пациентов, представителей Минздрава, Росздравнадзора, зарубежных производителей оригинальных препаратов и российских производителей дженериков. Дискуссия проходила в присутствии СМИ – пациенты с муковисцидозом с конца ноября стали одними из главных ньюсмейкеров. На круглом столе были озвучены громкие новости, но то, что в глазах широкой общественности кажется окончательным решением проблемы, в глазах пациентов и профессионального врачебного сообщества – лишь полумера. Или начало пути.

Сайты антипрививочной направленности утверждают: «Медицинская мафия во главе с психически больными руководителями ради наживы стала добавлять в вакцины клетки абортированных человеческих эмбрионов. Однако эти клетки, в свою очередь, модифицированы раковыми генами человека…» (цитата взята с реального ресурса, любой читатель сам может ее нагуглить).

Иммунная система – это сложный механизм, клетки иммунитета пристально следят за всем, что соприкасается с нашей кожей и слизистыми. Основная функция иммунитета – защитить организм от опасного чужака и просигнализировать человеку, что контакт с этим веществом опасен. Именно для этого появляются зуд, сыпь, покраснения. Но почему такая реакция возникает на, казалось бы, безобидный стакан молока? Ответ на этот вопрос дает генетика.

Метилентетрагидрофолатредуктаза, или MTHFR, представляет собой фермент, играющий роль в метаболизме гомоцистеина и фолата. Ген MTHFR, кодирующий этот фермент, может быть мутантным, что может либо препятствовать способности фермента нормально функционировать, либо полностью инактивировать его.

Ежедневный прием пищи обеспечивает наш организм важными микроэлементами, витаминами, белками, жирами, углеводами – всем тем, что необходимо для нормального функционирования всех органов и систем. Питание является мощнейшим фактором воздействия на состояние здоровья, а дефициты и дисбалансы в питании способны провоцировать развитие заболеваний.

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.

Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.

Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.

Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.