Главное

Новое исследование показало, что генетические причины являются ведущими при формировании пороков развития плода
 55 •
  0
11.05.2021
Ученые разработали методику выявления негативного воздействия окружающей среды на плод
 192 •
  0
20.03.2021
Разработаны высокоточные «часы», позволяющие определять биологический возраст
 224 •
  0
20.03.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 502 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 714 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 717 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 1213 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 1871 •
  0
02.12.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 813 •
  0
02.11.2020
Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 3136 •
  0
29.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 640 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 568 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 700 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1936 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8663 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха
Ученые обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета штата Пенсильвания со ссылкой на статью в журнале Developmental Cell.
 14 •
  0
11.05.2021
Genetics-Info Определен возможный ген, ответственный за атрофию мышц в условиях низкой гравитации
Исследователи из Японии отправили мышей в космос, чтобы изучить влияние гравитации на мышцы и их истощение на молекулярном уровне, и определили потенциального кандидата на роль гена, который влияет на атрофию мышц в условиях невесомости.
 15 •
  0
11.05.2021
Genetics-Info Метилирование мозжечка указало на эволюционные отличия человека от других приматов
Между людьми и другими приматами сильнее выражены различия в метилировании мозжечка, чем в метилировании префронтальной коры. Такой вывод сделали ученые, проанализировав геномное метилирование этих мозговых структур у человека, шимпанзе и макаков-резусов. Результаты исследования показывают важность мозжечка в эволюции человеческого мозга. Работа опубликована в PLoS Genetics.
 17 •
  0
11.05.2021
Genetics-Info Новое исследование показало, что генетические причины являются ведущими при формировании пороков развития плода
Исследователи Йельского университета (Yale University) показали, что аномалии развития, в том числе те, из-за которых может случиться потеря беременности или развиться аутизм, возникают по причине генетических нарушений плода или плаценты и не связаны с внутриутробной средой.
 47 •
  0
11.05.2021
Genetics-Info В Приморском крае выявили второй случай глутаровой ацидурии 1 типа
В Медико-генетической консультации Приморского края в рамках расширенного неонатального скрининга выявили пациента с глутаровой ацидурией 1 типа. Это второй случай заболевания в Приморском крае, первого пациента выявили около 2 лет назад.
 51 •
  0
08.05.2021
Genetics-Info СМИ: до конца года в каждой пятой поликлинике будут доступны телемедицинские консультации
Каждая пятая поликлиника будет предоставлять гражданам электронные сервисы на госуслугах, в том числе и телемедицинские консультации до конца 2021 года. Об этом во вторник пишет «Российская газета» со ссылкой на представителя Минздрава РФ.
 49 •
  0
07.05.2021
Genetics-Info Эффективная репарация ДНК помогла людям дожить до ста лет
Ученые сравнили геномы долгожителей старше 104 лет и остальных людей. Оказалось, что основные отличия между ними касаются гена, связанного с репарацией ДНК. Его полиморфизмы помогают дольше избегать накопления генетических поломок, свойственных процессу старения. Исследование опубликовано в eLife.
 95 •
  0
07.05.2021
Уровень стресса, который мать испытывала до беременности, может влиять на пол её будущего ребенка

Исследование, проведенное учеными Гранадского университета (University of Granada), показало, что у женщин, которые испытывают стресс до беременности и во время зачатия, почти в два раза чаще рождаются девочки.

 104 •
  0
05.05.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 129 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 1336 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 502 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 713 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 716 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 568 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 322 •
  0
07.12.2020
Genetics-Info Ради человека: создан самый большой набор геномов млекопитающих
Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.
 332 •
  0
20.11.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента»
Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента» состоится 22-23 апреля в онлайн-формате.
 302 •
  0
20.04.2021
Genetics-Info 21-22 апреля 2021 года в гибридном формате состоится конференция «Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств»
Основным направлением мероприятия, которое организуется ЦКК «С-ГРУП» при поддержке Минпромторга России, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциации медицинских генетиков, станет обсуждение комплексного решения задач для ускоренного развития генетических технологий в России.
 278 •
  0
15.04.2021
Genetics-Info III Научно-практическая школа «Секвенирование единичных клеток»
III Научно-практическая  школа «Секвенирование единичных клеток» пройдет  23-27 августа 2021 года в  Томске.
 58 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info 3-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
3-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 286 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info IX Съезд Российского общества медицинских генетиков
«IX съезд Российского общества медицинских генетиков: международный конгресс с ассоциированными мероприятиями» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 130 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее» с международным участием, посвященный памяти профессора Н.И. Капранова
Конгресс с международным участием пройдет 20-21 мая 2021 г. в формате оффлайн в г. Суздаль для приглашенных докладчиков и в онлайн-формате на сайте www.cysticfibrosis.ru
 100 •
  0
30.03.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 125 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 353 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 640 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 365 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 700 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 500 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 585 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 974 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры