Главное

Измененная форма белка репарации ДНК может пролить свет на его роль в профилактике онкологии
 41 •
  0
09.11.2019
Исследование: более 300 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний
 143 •
  0
05.11.2019
Нутригенетика: «Хорошие» жиры
 117 •
  1
30.10.2019
Ученые сообщили о создании нового инструмента CRISPR, способного исправить вызывающие почти все болезни ошибки ДНК
 180 •
  0
22.10.2019
Нутригенетика: Может, кофе? Чашечку кофе?
 389 •
  0
08.10.2019
Этические вопросы, связанные с рождением CRISPR-детей
 408 •
  0
30.09.2019
Врач как союзник в борьбе с болезнью. Интервью с Ольгой Германенко, директором Благотворительного фонда «Семьи СМА»
 566 •
  0
13.09.2019
7 фактов об ЭКО: интервью с врачом-репродуктологом
 667 •
  0
24.07.2019
Профессия: генетический консультант
 1206 •
  0
02.07.2019
Симпозиум Genetico-Сase
 642 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 624 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Фронтир нейронаук. Редактирование генома применили в борьбе с аутизмом
Исследователи из Университета штата Луизианы создали систему редактирования генома для клеток мозга и применили ее для удаления гена, ассоциированного с аутизмом.
 4 •
  0
12.11.2019
Genetics-Info Персонализированное лекарство помогло девочке с редкой нейродегенеративной болезнью
Американские медики создали новый генетический препарат для того, чтобы излечить восьмилетнюю Милу Маковец от болезни Баттена — редкой формы нейродегенерации. Врачи обнаружили у Милы уникальную мутацию, которая привела к развитию болезни, и разработали антисмысловой олигонуклеотид, который помог снизить тяжесть симптомов заболевания. Это редкий случай суперперсонализированного лекарства, которое больше никому не сможет помочь — по крайней мере, других больных с такой же мутацией врачи пока не нашли. Отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.
 13 •
  0
11.11.2019
Genetics-Info В Британии введут обязательные генетические тесты для новорожденных
Обязательные генетические тесты для новорожденных будут введены в Великобритании, заявил 7 ноября британский министр здравоохранения Мэтт Хэнкок, сообщает The Telegraph.
 54 •
  0
10.11.2019
Genetics-Info В поисках лучшего лечения болезни Лу Герига (бокового амиотрофического склероза)
В настоящее время не существует полноценного лечения для бокового амиотрофического склероза (ALS). Новейшие исследования могут открыть новые возможности для более эффективной диагностики и лечения.
 34 •
  0
10.11.2019
Genetics-Info Измененная форма белка репарации ДНК может пролить свет на его роль в профилактике онкологии
Два триллиона раз в день клетки в человеческом организме делятся, чтобы заменить старые, поврежденные или мертвые клетки. Прежде чем делиться, клетка создает точную копию своей ДНК, которая будет передана новым клеткам.
 39 •
  0
09.11.2019
Genetics-Info 5-й ежегодный Международный день врождённого центрального гиповентиляционного синдрома: 9 ноября 2019 г.
Старинная легенда гласит:  русалка Ундина влюбилась в смертного рыцаря. Он не был ей верен, и она проклятьем лишила его априорной способности к дыханию. Рыцарь должен был помнить о необходимости дышать, чтобы не умереть.
 56 •
  0
09.11.2019
Genetics-Info Иммунотерапия рака на базе CRISPR прошла первую фазу клинических испытаний
Американские ученые признали безопасной иммунотерапию двух видов рака, миеломы и саркомы, которая основана на использовании популярного геномного редактора CRISPR/Cas9. О результатах первых испытаний на трех добровольцах рассказала пресс-служба Пенсильванского университета.
 62 •
  0
07.11.2019
Genetics-Info Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера
Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.
 73 •
  0
06.11.2019
Genetics-Info Нутригенетика: «Хорошие» жиры
Ежедневный прием пищи обеспечивает наш организм важными микроэлементами, витаминами, белками, жирами, углеводами – всем тем, что необходимо для нормального функционирования всех органов и систем. Питание является мощнейшим фактором воздействия на состояние здоровья, а дефициты и дисбалансы в питании способны провоцировать развитие заболеваний.
 115 •
  1
30.10.2019
Genetics-Info Какая группа крови самая редкая?
Самая редкая группа крови называется «Rhnull». В отличие от других групп крови, люди с кровью Rhnul не имеют антигенов в своих эритроцитах.
 353 •
  0
13.10.2019
Genetics-Info Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом
Муковисцидоз может влиять на качество и продолжительность жизни человека. Как долго человек с муковисцидозом может рассчитывать прожить, зависит от его возраста и стадии заболевания.
 254 •
  0
13.10.2019
Genetics-Info Нутригенетика: Может, кофе? Чашечку кофе?
Кофе - один из самых популярных напитков в мире. Его пьют по всему земному шару, существуют десятки способов его приготовления, цена одной чашки может варьировать от  10 рублей за пакетик растворимого кофе  до 4800 рублей за самую дорогую чашку кофе в мире (75 долларов ).
 389 •
  0
08.10.2019
Genetics-Info Этические вопросы, связанные с рождением CRISPR-детей
В конце ноября 2018 года китайский ученый доктор Хэ Цзянькуй объявил на Второй Международной встрече по редактированию генома человека в Гонконге, что он использовал геномное редактирование CRISPR/Cas 9 на двух зародышах женского пола. Мировое научное сообщество было плохо подготовлено к такому объявлению, поскольку моральные проблемы, связанные с редактированием человеческих эмбрионов, хоть и обсуждались, но не были решены. В рекомендации организационного комитета Международного саммита по редактированию генома человека 2015 года в Вашингтоне говорится, что было бы безответственно использовать редактирование зародышевой линии, пока не будут решены вопросы безопасности и эффективности. В этой статье приводятся две причины «за» генетическую модификацию эмбрионов и три причины «против».
 408 •
  0
30.09.2019
Medical Genomics Редактирование генов. Панацея или ящик Пандоры? Часть 2
В первой части мы рассказали, как работает одна из самых популярных на сегодня систем редактирования генома и какие у нее есть побочные эффекты. В этом тексте мы разберем, какие эксперименты по редактированию генома эмбрионов человека проводятся уже сегодня и какие вопросы они ставят перед учеными и обществом.
 656 •
  0
23.09.2019
Medical Genomics Редактирование генов. Панацея или ящик Пандоры? Часть 1
В первой части мы расскажем, как работает одна из самых популярных на сегодня систем редактирования генома и какие у нее есть побочные эффекты.
 566 •
  0
23.09.2019
Genetics-Info Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК
Врач-генетик Екатерина Захарова объясняет, как информация, заложенная в генах, влияет на IQ и характер будущего ребенка, риск развития рака и нелюбовь к брокколи.
 268 •
  0
17.09.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info III Российская зимняя Школа молодых ученых и врачей пофармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии
Опубликована предварительная программа III Российской зимней Школы молодых ученых и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии.
 12 •
  0
08.11.2019
Genetics-Info Школа СМА в Екатеринбурге
Лекторами выступят наши итальянские друзья из центра SAPRE Кьяра Мастелла и Катя Альберти, респираторный специалист Андреа Вольфлер и ортопед Романо Сальси, а также физический терапевт Мэрион Мейн из Великобритании.
 26 •
  0
31.10.2019
Genetics-Info Открыта регистрация для участия в работе OpenBio-2019
Открыта регистрация для участия в работе ежегодной площадки открытых коммуникаций в сфере биотехнологии и биофармацевтики. OpenBio традиционно проходит на территории наукограда Кольцово, при поддержке Правительства Новосибирской области и администрации наукограда Кольцово.
 86 •
  0
18.10.2019
Genetics-Info Дни без турникетов в Москве в рамках Всероссийского фестиваля науки Наука 0+
Популяризация науки среди самой широкой аудитории дала импульс
развитию уникальных российских научно-популярных проектов. Эти проекты
объединены под единым брендом – NAUKA 0+. Мы стремимся сделать так, чтобы
Наука вошла в каждый дом и не имела ограничений по возрасту. В связи с чем
рады сообщить вам о запуске просветительской акции «Дни без турникетов» в
Москве.
 127 •
  0
07.10.2019
Genetics-Info X Юбилейная международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика»
«Молекулярная диагностика» – ключевое событие в области молекулярной диагностики и смежных направлений науки и медицины в России. За 15 лет существования конференция стала уникальной площадкой для международного обмена опытом и регулярно заявляет о передовых достижениях и открытиях российских и зарубежных ученых. У партнеров и участников конференции есть редкая возможность быть причастными к решениям, направленным на развитие современных технологий, внедрение инноваций в практическое здравоохранение и получение ценного опыта от мировых лидеров отрасли.
 91 •
  0
05.10.2019
Genetics-Info Запуск в Москве пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию
В ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная запуску в Москве пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию.
 144 •
  0
04.10.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 397 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 292 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 262 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 240 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 241 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
 307 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 268 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)
Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.
 232 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры