Главное

Новости

Все новости  
Genetics-Info Впервые разработан алгоритм диагностики врожденных форм аниридии
Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии. Эта группа заболеваний отличается главным признаком: отсутствием радужной оболочки глаза у пациента. Алгоритм позволяет прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна, она составляет 98%.
 8 •
  0
22.01.2020
Genetics-Info Генетики обнаружили новые гены, которые могут стать перспективными мишенями для таргетной терапии при раке молочной железы
По информации доклада «Состояние онкологической помощи населению» Московского научно-исследовательского онкологического института имени П.А. Герцена, 11,4% в общей структуре онкологических заболеваний – это рак молочной железы (РМЖ). Заболеваемость этим типом рака высока практически во всех развитых странах мира. Работа, проделанная специалистами лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», вносит огромный вклад в борьбу с этим заболеванием.
 7 •
  0
22.01.2020
Genetics-Info Генетики получат нормативную базу для редактирования генома эмбрионов человека уже в 2020 году
Об этом заявила на итоговой пресс-конференции МГНЦ заместитель директора Центра, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская.
 16 •
  0
21.01.2020
Genetics-Info В России стартовала программа дорегистрационного доступа к рисдипламу для пациентов со СМА
Компания Roche («Рош») объявила о запуске глобальной программы дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Программа будет работать в том числе в России.
 39 •
  0
21.01.2020
Genetics-Info Для чего ученые расшифровали геном возбудителя описторхоза
Успешно завершился международный научный проект по расшифровке генома печеночного сосальщика (Opisthorchis felineus) – одного из наиболее распространенных гельминтов человека и животных, возбудителя описторхоза. Основная часть работы была выполнена сотрудниками ФИЦ ИЦиГ СО РАН.
 39 •
  0
21.01.2020
Genetics-Info Генетическая аномалия, связанная со слабым ответом на стандартное лечение астмы
В новом исследовании Кливлендской клиники выявлено генетическое нарушение, связанное со слабым ответом на стандартное лечение астмы. Результаты исследования, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, показали, что у пациентов, страдающих астмой с этим генетическим вариантом, худшая реакция на глюкокортикоиды и чаще развивается тяжелая степень болезни.
 44 •
  0
20.01.2020
Genetics-Info Возможности секвенирования экзома в пренатальной диагностике
Ученые оценили возможности секвенирования плода в пренатальной диагностике и пришли к выводу о том, что экзомное секвенирование эффективно, когда невозможно установить диагноз у плода с одной или несколькими аномалиями при помощи рутинных дородовых методов.
 93 •
  0
20.01.2020
Genetics-Info Рисдиплам будет подан на регистрацию в России в 1 квартале 2020 года
Компания Рош в своем письме в адрес пациентской организации «Семьи СМА» сообщила о своих планах подать заявку на регистрацию в России препарата Рисдиплам для лечения больных спинальной мышечной атрофией уже в первом квартале 2020 года.
 73 •
  0
18.01.2020
Genetics-Info Нутригенетика: пить или не пить?
Хотя здоровый образ жизни сегодня очень популярен, алкоголь зачастую остается неотъемлемой частью праздников. И прошедшие новогодние каникулы напомнили неприятные побочные эффекты потребления алкоголя, которые можно обозначить общим понятием, – похмелье. При потреблении алкогольных напитков примерно у 55% людей возникает это состояние.

 53 •
  0
20.01.2020
Genetics-Info «Первые в России ГМО-дети»
Российский биолог Денис Ребриков в интервью журналу Nature рассказал о планах по созданию детей с отредактированными генами.  С тех пор не утихают споры о моральности такого эксперимента. Подробнее о своей идее рассказал сам Денис Ребриков в интервью Александру Панчину.
 29 •
  0
18.01.2020
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
Genetics-info желает  читателям плодотворного и интересного года, полного новых знаний и впечатлений. А для того чтобы наше пожелание с большей вероятностью воплотилось, мы подготовили очередную порцию лучших non-fiction книг о генетике. Приятного чтения!
 295 •
  0
18.12.2019
Genetics-Info Решены ли проблемы пациентов с муковисцидозом? Итоги круглого стола в Общественной палате РФ
Круглый стол в Общественной палате РФ, посвященный лекарственному обеспечению больных муковисцидозом, собрал всех участников конфликта: пациентов, представителей Минздрава, Росздравнадзора, зарубежных производителей оригинальных препаратов и российских производителей дженериков. Дискуссия проходила в присутствии СМИ – пациенты с муковисцидозом с конца ноября стали одними из главных ньюсмейкеров. На круглом столе были озвучены громкие новости, но то, что в глазах широкой общественности кажется окончательным решением проблемы, в глазах пациентов и профессионального врачебного сообщества – лишь полумера. Или начало пути.
 575 •
  0
16.12.2019
Genetics-Info В вакцинах найдены «раковые гены человека»: чушь или правда?
Сайты антипрививочной направленности утверждают: «Медицинская мафия во главе с психически больными руководителями ради наживы стала добавлять в вакцины клетки абортированных человеческих эмбрионов. Однако эти клетки, в свою очередь, модифицированы раковыми генами человека…» (цитата взята с реального ресурса, любой читатель сам может ее нагуглить).
 444 •
  0
01.12.2019
Genetics-Info Нутригенетика: козни пищевой аллергии
Иммунная система – это сложный механизм, клетки иммунитета пристально следят за всем, что соприкасается с нашей кожей и слизистыми. Основная функция иммунитета – защитить организм от опасного чужака и просигнализировать человеку, что контакт с этим веществом опасен. Именно для этого появляются зуд, сыпь, покраснения. Но почему такая реакция возникает на, казалось бы, безобидный стакан молока? Ответ на этот вопрос дает генетика.
 386 •
  0
28.11.2019
Genetics-Info Что такое MTHFR?
Метилентетрагидрофолатредуктаза, или MTHFR, представляет собой фермент, играющий роль в метаболизме гомоцистеина и фолата. Ген MTHFR, кодирующий этот фермент, может быть мутантным, что может либо препятствовать способности фермента нормально функционировать, либо полностью инактивировать его.
 835 •
  0
14.11.2019
Genetics-Info Нутригенетика: «Хорошие» жиры
Ежедневный прием пищи обеспечивает наш организм важными микроэлементами, витаминами, белками, жирами, углеводами – всем тем, что необходимо для нормального функционирования всех органов и систем. Питание является мощнейшим фактором воздействия на состояние здоровья, а дефициты и дисбалансы в питании способны провоцировать развитие заболеваний.
 362 •
  1
30.10.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Школа по репродуктивной генетике(цикл вебинаров по репродуктивной генетике)
Цикл предназначен для врачей репродуктологов, акушеров гинекологов и специалистов, чья работа связана с пациентами, у которых отмечается нарушение репродуктивной функции (НРФ).
 102 •
  0
17.01.2020
Genetics-Info Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
16 января в 17:00 в пресс-центре ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») в 2019 году.
 198 •
  0
14.01.2020
Genetics-Info IX съезда Всероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков»
«IX съезд Российского общества медицинских генетиков: международный конгресс с ассоциированными мероприятиями» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 177 •
  0
12.12.2019
Genetics-Info Всероссийская мультимедийная конференция «Редкий случай»
Конференция «Редкий случай» пройдет 11 декабря 2019 г. с 9:00 до 18:00 по московскому времени в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» по адресу г. Москва, Зубовский б-р, дом 4.
 505 •
  0
08.12.2019
Genetics-Info III Российская зимняя Школа молодых ученых и врачей пофармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии
Опубликована предварительная программа III Российской зимней Школы молодых ученых и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии.
 117 •
  0
08.11.2019
Genetics-Info Школа СМА в Екатеринбурге
Лекторами выступят наши итальянские друзья из центра SAPRE Кьяра Мастелла и Катя Альберти, респираторный специалист Андреа Вольфлер и ортопед Романо Сальси, а также физический терапевт Мэрион Мейн из Великобритании.
 131 •
  0
31.10.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 561 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 414 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 372 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 336 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 346 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
 432 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 383 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)
Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.
 332 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры