Российские ученые участвовали в исследовательском проекте по изучению взглядов общественности на обработку и доступ к генетической информации - «YourDNAYourSay», в русскоязычном варианте «Ваши гены, вам решать». Проект был запущен в 2016 году некоммерческой организацией «Глобальный Альянс по геномике и здравоохранению» (GA4GH), международной организации по стандартизации геномики, и научно-исследовательским комплексом Wellcome Genome Campus, Кембридж, Великобритания. В нашей стране поддержан Российским обществом медицинских генетиков и выполнен замдиректора по научной работе  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», д.м.н. В.Л. Ижевской и доцентом кафедры медицинской генетики РМАНПО Минздрава РФ, к.м.н. Е. Е. Барановой.  

Около 7 миллионов  людей по всему миру страдают воспалительными заболеваниями кишечника, которые сопровождаются крайне неприятными симптомами: болезненными позывами к дефекации, болями в животе, температурой, общей слабостью. Несмотря на то, что сегодня разработаны современные методы лечения воспалительных заболеваний кишечника, питание и образ жизни остаются важными факторами, влияющими на успех терапии. Кроме того, исследования в области нутригенетики демонстрируют, что отдельные пищевые продукты могут «включать» и «выключать» гены, которые влияют на развитие воспалительных заболеваний кишечника.

Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Сегодня мы предлагаем вспомнить основные цифры и факты о СМА.

Команда Genetics-info поздравляет читателей с Днем знаний и дарит подборку лучших книг о генетике.

В рамках третьего этапа проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) исследователи обнаружили миллионы дополнительных регуляторных областей в геноме человека.

Куркума – это корнеплод, из которого после обработки получают яркий оранжевый порошок. Куркума очень давно известна человечеству. Её история начинается в Юго-Восточной Азии и насчитывает около 4000 лет. Изначально куркума использовалась:
•    как элемент религиозных обрядов;
•    как важный компонент аюрведческих практик;
•    как специя индийской кухни.

Куркума и сегодня пользуется большой популярностью, особенно в странах Азии – там потребляют 200-1000 миллиграммов куркумы ежедневно. В аюрведических практиках считается, что куркума обладает многими целебными свойствами, в том числе:
•    улучшает процесс пищеварения, уменьшает газообразование, обладает желчегонным действием;
•    помогает при респираторных заболеваниях – астме, бронхоспазме, аллергиях;
•    помогает при заболеваниях опорно-двигательного аппарата.

Как сообщают исследователи из Медицинской школы Йельского университета (Yale University School of Medicine) и их коллеги в журнале Nature Neuroscience, в полногеномном анализе более чем 435 000 человек было выявлено 29 генетических вариантов, связанных со злоупотреблением алкоголя.

Результаты трех новых исследований показали, что редактирование генома может быть небезопасным из-за возникновения крупных делеций и перестроек в ДНК.

2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».

Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.

17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом

Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.

Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).

Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.