Главное

Ученые нашли генный «предохранитель» для метастазов рака груди
 10 •
  0
18.09.2021
Ученые из Белгорода запатентовали способ прогнозирования риска развития глаукомы
 51 •
  0
14.09.2021
Генетические факторы влияют на процесс лечения при инфекции Helicobacter pylori
 459 •
  0
19.08.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1068 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 5084 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 4657 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 3758 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 3714 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 6386 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 6705 •
  0
02.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 3609 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 2986 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3211 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 2978 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 11647 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info «Круг добра» оплатит закупку еще четырех не зарегистрированных в России препаратов
Попечительский совет фонда «Круг добра» расширил перечень препаратов, подлежащих закупке за его счет. В перечень попали не зарегистрированные в РФ препараты – для терапии наследственной дистрофии сетчатки, врожденного нарушения синтеза желчных кислот, нейрофиброматоза первого типа и нарушения обмена цикла мочевины.
 9 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Включить генетические тесты в ОМС призвал академик Румянцев
Включить тесты на генетические заболевания в число услуг по обязательному медицинскому страхованию (ОМС), чтобы сделать их доступными для всех россиян, предложил академик РАН Александр Румянцев.
 9 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Ранее неизвестный тип клеток кожи оказался связан с псориазом и дерматитом
Молекулярные биологи из Сингапура открыли ранее неизвестный тип иммунных клеток кожи. Они напрямую связаны с появлением псориаза и атопического дерматита. Результаты исследования опубликовал Journal of Experimental Medicine.
 10 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Ученые нашли генный «предохранитель» для метастазов рака груди
Биологи из России и Индии раскрыли сигнальный механизм, который приводит к метастазированию рака молочной железы. Большую роль в нем играет «порочный круг» двух молекул — TGF-β и CCL2, — которые активируют друг друга и способствуют выходу злокачественных клеток в кровоток. Авторы обнаружили генный «предохранитель», воздействие на который поможет остановить прогрессирование рака молочной железы. Статья по исследованию в рамках проектов Российского научного фонда (РНФ) опубликована в Scientific Reports.
 10 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Минздрав разработал порядок подачи заявок для закупок препаратов фондом «Круг добра»
Минздрав разработал порядок предоставления заявок для закупок «Кругом добра» необходимых препаратов или медизделий для детей с редкими заболеваниями. Заявки будут направляться родителями в медорганизации. Затем их будут передавать на рассмотрение Экспертному совету фонда.
 10 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Систему СRISPR/Cas впервые испытают внутривенно для лечения ВИЧ-инфекции у людей
FDA одобрило проведение I/II фазы клинических испытаний терапии ВИЧ-инфекции с помощью внутривенного введения CRISPR/Cas. Об этом сообщила на своем сайте компания Excision BioTherapeutics, которая будет проводить исследования. В клинических испытаниях, стартующих в конце 2021 года, медики оценят эффективность разных дозировок препарата на трех группах ВИЧ-инфицированных добровольцев.
 25 •
  0
18.09.2021
Genetics-Info Скорость расшифровки ДНК увеличили в сотни раз
Математики выяснили, что расшифровывать ДНК можно даже на обычном ноутбуке, без привлечения суперкомпьютеров. Для этого механизм расшифровки нужно изменить: разбивать ДНК нужно не на отдельные «буквы»-нуклеотиды, а на часто встречающиеся их комбинации. Описание этой методики опубликовал научный журнал Cell Systems.
 101 •
  0
15.09.2021
Genetics-Info Ученые из Белгорода запатентовали способ прогнозирования риска развития глаукомы
Ученые Белгородского государственного национального исследовательского университета  запатентовали способ прогнозирования риска развития глаукомы на основании молекулярно-генетических данных. Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе вуза.
 51 •
  0
14.09.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 356 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 571 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 2829 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 4657 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 3758 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 3714 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 1000 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 624 •
  0
07.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Мастер-класс «Трансфер технологий. GMP-инспектирование. Практика трансфера технологий с точки зрения инспектора»
У участников VI Всероссийской GMP-конференции будет уникальная возможность выступить в роли GMP-инспектора в рамках практического мастер-класса, который состоится в третий день.
 25 •
  0
14.09.2021
Genetics-Info Форум БИОТЕХМЕД пройдет в октябре
4 и 5 октября в Геленджике состоится одно из главных событий фармацевтической и медицинской промышленности — VI ежегодный форум БИОТЕХМЕД. Мероприятие пройдет в очном формате, а прямую трансляцию сессий можно будет посмотреть на сайте и в социальных сетях форума.
 123 •
  0
12.09.2021
Genetics-Info Вторая Всероссийская конференция с международным участием фонда «Гордей» «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»
10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция с международным участием фонда «Гордей» – «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». Конференция одобрена Росздравнадзором. На конференции с докладами выступят ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов, которые осветят самые важные вопросы диагностики, ухода и лечения.
 432 •
  0
31.08.2021
Genetics-Info Лекция: Генетическая одиссея, или тиндер для кроманьонца
Несколько десятков тысяч лет назад на территории Евразии жил не один вид людей, а целых три: кроманьонцы, вышедшие из Африки 70 тысяч лет назад, неандертальцы и таинственные денисовцы. И хотя приложений для знакомств ещё не существовало, все они «встречались» между собой, заводили семьи и, конечно, рожали детей. К тому же все они были нашими предками. Эта одиссея в несколько тысяч лет «зашифрована» в наших геномах и геномах древних людей, которые удалось прочитать учёным.
 232 •
  0
12.08.2021
Genetics-Info VI Всероссийская конференцияс международным участием Орфаника VI
VI Всероссийская конференция с международным участием состоится 9 сентября.
 554 •
  0
29.07.2021
Genetics-Info Конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения»
Всероссийская научно-практическая конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения» состоится 17 - 18 июня.
 904 •
  0
15.06.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 460 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 709 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 3609 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 681 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3211 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 834 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 871 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1243 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры