Главное

Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 170 •
  0
23.02.2021
Ученые оценили результаты внедрения неинвазивного пренатального скрининга в качестве теста первого уровня
 132 •
  0
21.02.2021
Стресс, который мужчины испытали в детстве, влияет на развитие мозга их будущих детей
 133 •
  0
16.02.2021
Обнаружены изменения в геноме, связанные с нарушениями нервно-психического развития и церебральным параличом
 112 •
  0
12.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 520 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 545 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 915 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 1041 •
  0
02.12.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 655 •
  0
02.11.2020
Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 1862 •
  0
29.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 476 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 440 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 622 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1839 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8468 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Эксперты предложили совершенствовать систему лекобеспечения через федерализацию
Единственный способ обеспечить лечением всех нуждающихся — дальнейшая федерализация закупок препаратов для терапии редких заболеваний по аналогии с программой высокозатратных нозологий (ВЗН), считают эксперты. Необходимо изменить подходы к разработке клинических рекомендаций и регистрации новых лекарств.
 15 •
  0
27.02.2021
Genetics-Info Александр Ткаченко заявил, что испытывает давление со стороны фармпроизводителей и пригрозил обратиться в прокуратуру
Председатель правления фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг Добра» Александр Ткаченко на III Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям заявил, что испытывает давление со стороны фармпроизводителей.
 17 •
  0
27.02.2021
Genetics-Info Научный медицинский центр в Томске получил оборудование для «чтения» ДНК
Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) приобрел секвенатор NextSeq 2000 благодаря нацпроекту «Наука», сообщили в Минобрнауки России.
 22 •
  0
27.02.2021
Genetics-Info Треть пациентов с редкими заболеваниями заявили об ухудшении качества медпомощи
Треть пациентов (32,5%) с орфанными (редкими) заболеваниями считают, что ситуация с медпомощью в последнее время ухудшилась. Соответствующий опрос провели Всероссийский союз пациентов (ВСП), Всероссийское общество орфанных заболеваний, Центр гуманитарных технологий и исследований «Социальная Механика» (есть в распоряжении «Известий»).
Ещё 26,8% участников исследования считают, что ситуация с медициной улучшилась. При этом еще почти треть (28%) считают, что в чем-то стало лучше, а в чем-то хуже.
 79 •
  0
24.02.2021
Genetics-Info В ОИЯИ научились определять генетическую предрасположенность к долголетию
Российские ученые разработали и запатентовали способ определения генетической предрасположенности к долголетию. С его помощью можно определить, какова вероятность того, что человек доживет до 100 лет. Об этом пишет пресс-служба Объединенного института ядерных исследований (ОИЯИ).

 80 •
  0
24.02.2021
Genetics-Info Благотворительный фонд «ЛАМА» приступил к реализации проекта «Мио школа» для детей, страдающих нервно-мышечными заболеваниями
Проект «Мио школа» , получивший поддержку Фонда президентских грантов, направлен на помощь семьям, воспитывающим детей с нервно-мышечными заболеваниями
 7 •
  0
22.02.2021
Genetics-Info Ученые оценили результаты внедрения неинвазивного пренатального скрининга в качестве теста первого уровня
Бельгия стала первой страной, в которой неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) проводится в качестве теста первого уровня всем беременным женщинам и финансируется из государственного бюджета. Ученые консорциума, в который вошли все генетические центры Бельгии, рассказали о результатах двухлетнего проекта по внедрению неинвазивного пренатального скрининга.
 132 •
  0
21.02.2021
Genetics-Info Ученые обнаружили 140 тысяч видов вирусов в кишечнике человека
Британские генетики сообщили о завершении масштабного исследования по изучению вирусного разнообразия кишечного микробиома человека. Результатом работы стала идентификация около 140 тысяч видов вирусов, обитающих в кишечнике, более половины из которых никогда ранее не наблюдали. Статья опубликована в журнале Cell.
 135 •
  0
18.02.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 162 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 520 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 545 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 423 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 237 •
  0
07.12.2020
Genetics-Info Ради человека: создан самый большой набор геномов млекопитающих
Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.
 257 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.
 850 •
  0
16.11.2020
Genetics-Info Нутригенетика: «молодильный» голод
Очевидно, что длительное голодание может привести к смерти. При этом короткие периоды голодания в разное время считались полезными для здоровья. Парацельс называл голод «врачом внутри нас», а уже к XX веку многие врачи активно пропагандировали различные режимы голодания как универсальное лекарство от многих болезней. Но может ли голод быть лечебным? Что об этом говорит современная генетика?
 506 •
  0
03.11.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Орфанная пресс-конференция–2021
Пресс-конференция, посвященная международному дню редких заболеваний, состоится 3 марта 2021 г. на авторитетной федеральной медиаплощадке «Россия сегодня» (РИА Новости)».
 154 •
  0
14.02.2021
Genetics-Info Круглый стол «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в условиях текущей эпидемиологической ситуации и пути их решения. Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями»
Круглый стол «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в условиях текущей эпидемиологической ситуации и пути их решения. Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями» пройдет 16 февраля 2021 года с 14:00 до 16.00 в Общественной палате Российской Федерации, а также в дистанционном формате.
 37 •
  0
14.02.2021
Genetics-Info Конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента»
22-23 апреля 2021 года пройдет онлайн-конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента».
 185 •
  0
10.02.2021
Genetics-Info IV Всероссийская мультимедийная конференция,посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний «ОРФАНИКА»
23 марта 2021 года состоится IV Всероссийская мультимедийная конференция,
посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний «ОРФАНИКА» .
 167 •
  0
08.02.2021
Всероссийский союз пациентов III Всероссийский орфанный форум
Форум проводится по инициативе Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний. При поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Министерства промышленности и торговли Российской Федерации.
 241 •
  0
03.02.2021
Genetics-Info 19 января 2021 года состоится пресс-конференция главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Куцева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») - крупнейшая в России медико-генетическая организация, единственное учреждение, выполняющее высокотехнологичные генетические исследования на бюджетной основе в объеме десятков тысяч в год; здесь разрабатываются и внедряются в клиническую практику инновационные методы диагностики наследственных заболеваний, проводятся фундаментальные научные исследования в области медицинской генетики. В 2020 году специалисты МГНЦ осуществили прием более 11 000 пациентов с подозрением на генетические заболевания на бюджетной основе в рамках государственного задания, выполнили более 60 000 генетических диагностических исследований.  
 166 •
  0
15.01.2021

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 257 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 476 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 278 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 622 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 394 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 525 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 884 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 949 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры