Главное

Почему человек живет дольше, чем другие приматы
 186 •
  0
28.09.2020
Разработчики «дорожной карты» по редким заболеваниям в РФ предлагают создать единый регистр орфанных пациентов
 193 •
  0
24.09.2020
Исследование показало эффективность персонализированного подхода в лечении детей с астмой
 187 •
  0
20.09.2020
Крупнейшее мировое исследование показало: люди не доверяют организациям, работающим с генетической информацией, и не желают участвовать в обмене генетическими данными
 215 •
  0
17.09.2020
7 сентября – международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Интервью с соучредителем фонда «МойМио» Еленой Шеперд
 293 •
  0
07.09.2020
Спинальная мышечная атрофия: цифры и факты
 198 •
  0
27.08.2020
Генетика: домашнее чтение к новому учебному году
 168 •
  0
26.08.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 244 •
  0
13.08.2020
Профилактические риск-редуцирующие операции при синдромах наследственного рака
 228 •
  0
28.07.2020
Пандемия COVID-19: вызовы и последствия для генетики
 467 •
  0
06.07.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1602 •
  0
03.05.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 9442 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 7940 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Передовая технология редактирования генома
Сотрудники Санкт-Петербургского политехнического университета Петра Великого, ПСПбГМУ им. Павлова, Университета ИТМО и Гамбургского университета усовершенствовали технологию редактирования генома. Целью работы ученых стало рассмотрение доставки к органам и тканям инструментов редактирования генома и сравнение своей разработки с имеющимися аналогами. Исследование описано в журнале Biomaterials.
 3 •
  0
01.10.2020
Genetics-Info Неинвазивный пренатальный тест показал свою эффективность для скрининга наиболее сложных хромосомных аномалий
Транслокация – это перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому (то есть хромосому с другим набором генов). Реципрокные транслокации считаются наиболее часто встречающейся хромосомной аномалией. Носители реципрокных транслокаций могут быть бесплодными, у них часто диагностируются рецидивирующие выкидыши и аномалии плода. Для реципрокных транслокаций, где перемещенные сегменты очень большие, крайне низка вероятность, что эмбрион доживет до инвазивной диагностики с использованием биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Кроме того, многие пары не решаются пройти инвазивную дородовую диагностику. Ученые из Австралии проверили, будет ли полногеномный неинвазивный пренатальный тест (gw-NIPS) эффективным для скрининга транслокаций.
 66 •
  0
30.09.2020
Genetics-Info У левшей выявлено более 40 особых генов
Вполне вероятно, что левшами, правшами и двуручными люди становятся не из-за своего окружения, а в результате наследственности, о чем говорит 41 обнаруженный ген, присущий только левшам. Всего же был изучен геном более 1,7 миллиона человек.
 95 •
  0
30.09.2020
Genetics-Info «Ребенок сейчас может жить обычной жизнью». Как отразится на людях с гемофилией решение Минздрава ограничить закупку дорогих лекарств
Министерство здравоохранения России может ограничить число пациентов с гемофилией, которым положены дорогостоящие лекарства. Всероссийское общество гемофилии отправило письма российскому премьеру Михаилу Мишустину, а также в Госдуму и Совет Федерации. В обращении указаны пояснения, почему необходимо увеличить бюджет на закупку высокозатратных лекарств на 15 млрд рублей (больше 194 млн долларов). Настоящее Время рассказывает, закупки какого препарата могут ограничить и насколько эта ситуация критична для пациентов с гемофилией.
 108 •
  0
29.09.2020
Genetics-Info Общество орфанных заболеваний просит премьера форсировать проработку поручения президента
Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и Всероссийский союз пациентов (ВСП) направили письмо председателю Правительства Михаилу Мишустину с просьбой «содействовать скорейшему проведению межведомственных совещаний с привлечением органов исполнительной и законодательной власти, НКО и экспертного сообщества» для обсуждения инициативы Президента страны по допфинансированию лечения детей с жизнеугрожающими заболеваниями. На проработку этого президент давал время до 1 ноября.
 151 •
  0
28.09.2020
Genetics-Info Почему человек живет дольше, чем другие приматы
Безусловно, образ жизни и достижения медицины за последние 200 лет способствовали увеличению продолжительности жизни человека. Но ученые из Университета Дьюка (Duke University) и Университета Джорджа Вашингтона (George Washington University) предполагают, что существует более древняя причина того, почему люди являются приматами-долгожителями.
 186 •
  0
28.09.2020
Genetics-Info Найдены 14 новых генов, связанных с развитием аневризмы брюшной аорты
Генетики выделили 14 ранее неизвестных участков ДНК, вариации в которых влияют на вероятность развития аневризмы брюшной аорты. Результаты их работы опубликовал научный журнал Circulation.
 136 •
  0
28.09.2020
Genetics-Info Поздние неандертальцы получили мужские половые хромосомы от предков современных людей
Международная группа ученых выяснила, что Y-хромосомы неандертальцев и современных людей имеют больше сходств, чем те же структуры у неандертальцев и денисовцев. Хотя известно, что последние были родственны скорее неандертальцам, чем сапиенсам. Результаты показали: скрещивание неандертальцев с нашими предками привело к замене неандертальской Y-хромосомы на сапиентную.
 146 •
  0
27.09.2020
Genetics-Info Крупнейшее мировое исследование показало: люди не доверяют организациям, работающим с генетической информацией, и не желают участвовать в обмене генетическими данными
Российские ученые участвовали в исследовательском проекте по изучению взглядов общественности на обработку и доступ к генетической информации - «YourDNAYourSay», в русскоязычном варианте «Ваши гены, вам решать». Проект был запущен в 2016 году некоммерческой организацией «Глобальный Альянс по геномике и здравоохранению» (GA4GH), международной организации по стандартизации геномики, и научно-исследовательским комплексом Wellcome Genome Campus, Кембридж, Великобритания. В нашей стране поддержан Российским обществом медицинских генетиков и выполнен замдиректора по научной работе  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», д.м.н. В.Л. Ижевской и доцентом кафедры медицинской генетики РМАНПО Минздрава РФ, к.м.н. Е. Е. Барановой.  
 215 •
  0
17.09.2020
Genetics-Info Нутригенетика: еда на страже кишечника
Около 7 миллионов  людей по всему миру страдают воспалительными заболеваниями кишечника, которые сопровождаются крайне неприятными симптомами: болезненными позывами к дефекации, болями в животе, температурой, общей слабостью. Несмотря на то, что сегодня разработаны современные методы лечения воспалительных заболеваний кишечника, питание и образ жизни остаются важными факторами, влияющими на успех терапии. Кроме того, исследования в области нутригенетики демонстрируют, что отдельные пищевые продукты могут «включать» и «выключать» гены, которые влияют на развитие воспалительных заболеваний кишечника.
 206 •
  0
01.09.2020
Genetics-Info Спинальная мышечная атрофия: цифры и факты
Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Сегодня мы предлагаем вспомнить основные цифры и факты о СМА.
 197 •
  0
27.08.2020
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к новому учебному году
Команда Genetics-info поздравляет читателей с Днем знаний и дарит подборку лучших книг о генетике.
 167 •
  0
26.08.2020
Genetics-Info Проект «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) позволяет лучше понять регуляторные области генома
В рамках третьего этапа проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) исследователи обнаружили миллионы дополнительных регуляторных областей в геноме человека.
 180 •
  0
09.08.2020
Genetics-Info Нутригенетика: куркума – путь из Аюрведы в эпигенетику
Куркума – это корнеплод, из которого после обработки получают яркий оранжевый порошок. Куркума очень давно известна человечеству. Её история начинается в Юго-Восточной Азии и насчитывает около 4000 лет. Изначально куркума использовалась:
•    как элемент религиозных обрядов;
•    как важный компонент аюрведческих практик;
•    как специя индийской кухни.

Куркума и сегодня пользуется большой популярностью, особенно в странах Азии – там потребляют 200-1000 миллиграммов куркумы ежедневно. В аюрведических практиках считается, что куркума обладает многими целебными свойствами, в том числе:
•    улучшает процесс пищеварения, уменьшает газообразование, обладает желчегонным действием;
•    помогает при респираторных заболеваниях – астме, бронхоспазме, аллергиях;
•    помогает при заболеваниях опорно-двигательного аппарата.
 301 •
  0
30.07.2020
Genetics-Info Проблемы с алкоголем? 29 вариантов генов могут объяснить причину
Как сообщают исследователи из Медицинской школы Йельского университета (Yale University School of Medicine) и их коллеги в журнале Nature Neuroscience, в полногеномном анализе более чем 435 000 человек было выявлено 29 генетических вариантов, связанных со злоупотреблением алкоголя.
 259 •
  0
27.07.2020
Genetics-Info Редактирование генов с помощью технологии CRISPR у эмбрионов человека приводит к крупным хромосомным поломкам
Результаты трех новых исследований показали, что редактирование генома может быть небезопасным из-за возникновения крупных делеций и перестроек в ДНК.
 320 •
  0
27.07.2020

Интервью

Все интервью  
Genetics-Info Фактор спасения
 989 •
  0
24.03.2020

События

Все события  
Genetics-Info Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» пройдет 16 октября 2020 года, начало в 9:00 (время московское).
 144 •
  0
25.09.2020
Genetics-Info Всероссийский фармпробег-2020. «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения»
Открытый научно-практический форум «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» состиотся 10-11 декабря.
 35 •
  0
19.09.2020
Genetics-Info Всероссийская онлайн-школа с международным участием «30 лет работы научно-клинического отдела муковисцидоза»
Всероссийская онлайн-школа с международным участием «30 лет работы научно-клинического отдела муковисцидоза» организована Общероссийской общественной организацией «Российское общество медицинских генетиков», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Всероссийские школы аналогичного уровня проводятся ежегодно. В работе школ принимают участие более 300 врачей различных специальностей из различных регионов страны, а также зарубежные гости.
 33 •
  0
17.09.2020
Genetics-Info Всероссийский форум с международным участием «Инновационные методы диагностикии лечения редких болезней»
В рамках форума ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят современные возможности терапии и ранней диагностики орфанных болезней.
На вопросы пациентов и врачей на пленарной сессии ответят юристы и представители МСЭ, которые многие годы занимаются проблемами пациентов с редкими заболеваниями.
 75 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info III Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА»
III Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний, состоится 16 сентября.
 280 •
  0
13.09.2020
Genetics-Info Вебинар: Проблема диетотерапии ФКУ у подростков и взрослых
24 сентября состоится Вебинар «Проблема диетотерапии ФКУ у подростков и взрослых».
 59 •
  0
10.09.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 66 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 243 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 85 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 367 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 690 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 701 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 3659 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 3205 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры