Главное

Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 83 •
  0
29.10.2020
Анализ кариотипа: исследование, нужное всем будущим родителям
 141 •
  0
27.10.2020
Генетики доказали, что социальная изоляция из-за COVID-19 может привести к серьезным долгосрочным последствиям для психики и здоровья людей
 159 •
  0
24.10.2020
Октябрь. Месяц осведомленности о синдроме Ретта. Интервью с учредителем «Ассоциации синдрома Ретта» Ольгой Тимуца
 326 •
  0
19.10.2020
Российские генетики недостаточно участвуют в исследованиях генома вируса SARS-Cov2
 151 •
  0
16.10.2020
Почему открытие инструмента CRISPR достойно Нобелевской премии?
 261 •
  0
09.10.2020
Нобелевскую премию по химии присудили разработчикам метода редактирования генома
 192 •
  0
07.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 168 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 118 •
  0
05.10.2020
Крупнейшее мировое исследование показало: люди не доверяют организациям, работающим с генетической информацией, и не желают участвовать в обмене генетическими данными
 272 •
  0
17.09.2020
7 сентября – международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Интервью с соучредителем фонда «МойМио» Еленой Шеперд
 402 •
  0
07.09.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 309 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1639 •
  0
03.05.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 9678 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8016 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info В ФГБНУ «МГНЦ» проводят научные работы по изучению наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»  в период с ноября 2020 года по декабрь 2021 года проводит бесплатные подтверждающие ДНК-исследования (при наличии клинических и лабораторных данных) для некоторых групп болезней.
 9 •
  0
29.10.2020
Genetics-Info Расшифрован геном мшанки
Российские и американские ученые впервые расшифровали геном редкого беспозвоночного животного — мшанки. Исследование поможет лучше понять природу содержащегося в мшанке бриостатина — вещества, перспективного в разработке методов лечения онкологических заболеваний. Статья опубликована в Scientific Data.
 12 •
  0
29.10.2020
Genetics-Info Евгений Имянитов награжден золотой медалью «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики»
Решением Ученого совета Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова золотая медаль «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена Евгению Наумовичу Имянитову, доктору наук, профессору, члену-корреспонденту РАН, заведующему отделом биологии опухолевого роста Национального медицинского исследовательского центра онкологии имени Н.Н. Петрова. Он является автором более 300 научных работ, под его руководством защищено 5 докторских и более 30 кандидатских диссертаций.
 2 •
  0
29.10.2020
Genetics-Info Государство возьмет на себя лечение спинальной мышечной атрофии у детей
Лечение спинальной мышечной атрофии у детей, являющееся одним из самых дорогостоящих, будет финансироваться государством, заявила вице-премьер РФ Татьяна Голикова.
 12 •
  0
29.10.2020
Genetics-Info Эксперт: только 19 регионов России обеспечивают лечением пациентов с орфанными заболеваниями
Только 19 регионов России обеспечивают лечением пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Об этом во время обсуждения в Общественной палате рассказала руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ имени Семашко Елена Красильникова.
 48 •
  0
28.10.2020
Genetics-Info Ученые нашли ускоряющий развитие рассеянного склероза фактор
Причиной стремительного прогрессирования рассеянного склероза может быть пониженная активность гена ATG7. К такому выводу пришли ученые из Каролинского института в Швеции, пишет Science Immunology.
 59 •
  0
27.10.2020
Genetics-Info Геномное редактирование превратило белый жир в бурый

Исследователи нарушили последовательность гена NRIP1 в клетках белого жира мышей и превратили их в клетки бурого жира. Эти клетки имплантировали мышам, которые сидели на богатой жиром диете, что способствовало снижению массы тела и повышению толерантности к глюкозе по сравнению с контролем. Те же результаты были получены при имплантации отредактированных клеток человека. Препринт исследования опубликован на сайте biorxiv.org.
 63 •
  0
26.10.2020
Genetics-Info Детям с фенилкетонурией будет устанавливаться инвалидность до 18 лет
Правительство внесло изменения в постановление № 95 от 20.02ю 2006 г. «О порядке и условиях признания лица инвалидом». Особый порядок установления инвалидности установлен для детей, болеющих фенилкетонурией.
 91 •
  0
26.10.2020
Genetics-Info Анализ кариотипа: исследование, нужное всем будущим родителям
Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются. Как следствие, носители таких перестроек могут даже не подозревать об их существовании, пока не решат стать родителями, и не столкнутся с такими серьезными проблемами, как невынашивание беременности, бесплодие или рождение ребенка с аномалиями развития.
 134 •
  0
27.10.2020
Genetics-Info Глобальные подходы к внедрению геномной медицины
В журнале Science Translational Medicine вышла статья, посвященная анализу подходов к внедрению геномной медицины в клиническую практику. Genetics-info перевел основные тезисы статьи.
 162 •
  0
14.10.2020
Genetics-Info Почему открытие инструмента CRISPR достойно Нобелевской премии?
В среду, 7 октября, в Стокгольме была присуждена Нобелевская премия по химии. Ее получат Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна за разработку технологии редактирования генома CRISPR-Cas9, которая получила название «генетические ножницы». И хотя история открытия началась 9 лет назад, а эксперты давно пророчили присуждение Нобелевской премии за него, произошло это только сейчас. О том, почему разработка инструмента CRISPR достойна Нобелевской премии, Genetics-info спросил у руководителя Группы генетики мультифакторных эндокринных заболеваний
Института Персонализированной Медицины ЭНЦ Сергея Попова.
 260 •
  0
09.10.2020
Genetics-Info Крупнейшее мировое исследование показало: люди не доверяют организациям, работающим с генетической информацией, и не желают участвовать в обмене генетическими данными
Российские ученые участвовали в исследовательском проекте по изучению взглядов общественности на обработку и доступ к генетической информации - «YourDNAYourSay», в русскоязычном варианте «Ваши гены, вам решать». Проект был запущен в 2016 году некоммерческой организацией «Глобальный Альянс по геномике и здравоохранению» (GA4GH), международной организации по стандартизации геномики, и научно-исследовательским комплексом Wellcome Genome Campus, Кембридж, Великобритания. В нашей стране поддержан Российским обществом медицинских генетиков и выполнен замдиректора по научной работе  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», д.м.н. В.Л. Ижевской и доцентом кафедры медицинской генетики РМАНПО Минздрава РФ, к.м.н. Е. Е. Барановой.  
 272 •
  0
17.09.2020
Genetics-Info Нутригенетика: еда на страже кишечника
Около 7 миллионов  людей по всему миру страдают воспалительными заболеваниями кишечника, которые сопровождаются крайне неприятными симптомами: болезненными позывами к дефекации, болями в животе, температурой, общей слабостью. Несмотря на то, что сегодня разработаны современные методы лечения воспалительных заболеваний кишечника, питание и образ жизни остаются важными факторами, влияющими на успех терапии. Кроме того, исследования в области нутригенетики демонстрируют, что отдельные пищевые продукты могут «включать» и «выключать» гены, которые влияют на развитие воспалительных заболеваний кишечника.
 288 •
  0
01.09.2020
Genetics-Info Спинальная мышечная атрофия: цифры и факты
Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Сегодня мы предлагаем вспомнить основные цифры и факты о СМА.
 283 •
  0
27.08.2020
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к новому учебному году
Команда Genetics-info поздравляет читателей с Днем знаний и дарит подборку лучших книг о генетике.
 219 •
  0
26.08.2020
Genetics-Info Проект «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) позволяет лучше понять регуляторные области генома
В рамках третьего этапа проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) исследователи обнаружили миллионы дополнительных регуляторных областей в геноме человека.
 229 •
  0
09.08.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Лекция «СПИД, рак, гемофилия, серповидноклеточная анемия на приеме у геноредоктора»
Лекция «СПИД, рак, гемофилия, серповидноклеточная анемия на приеме у геноредоктора» состоится 28 октября в 18.30 в онлайн-формате. Ведущий лекции профессор Университета Беркли (США) Федор Урнов.
 33 •
  0
23.10.2020
Genetics-Info IV Российская зимняя Школа молодых ученых и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии
С 16 по 19 февраля состоится IV Российская зимняя Школа молодых ученых и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии.
 124 •
  0
13.10.2020
Genetics-Info V форум БИОТЕХМЕД изменил формат проведения
Пятый ежегодный форум БИОТЕХМЕД состоится 15-16 октября 2020 года в Геленджике в новом формате. Все панели, кроме пленарной сессии второго дня, пройдут в онлайн-режиме. Данное решение было принято во избежание рисков, связанных с распространением коронавируса, а также в связи с соблюдением эпидемиологических норм.
 217 •
  0
13.10.2020
Genetics-Info II научно-практическая онлайн - конференция Российского Общества Медицинских Генетиков «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
20-21 октября 2020 года состоится II научно-практическая онлайн - конференция Российского Общества Медицинских Генетиков «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».
 235 •
  0
10.10.2020
Genetics-Info Вебинар «Лечение гемофилии у взрослых. Коморбидные состояния»
10 октября 2020, в субботу, состоится вебинар на тему «Лечение гемофилии у взрослых. Коморбидные состояния».
 79 •
  0
06.10.2020
Всероссийский союз пациентов XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
Всероссийский союз пациентов сообщает о проведении XI Всероссийского конгресса пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение» 26-29 ноября 2020 года.
 118 •
  0
05.10.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 167 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 105 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 309 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 129 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 388 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 721 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 751 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 3708 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры