Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Очевидно, что длительное голодание может привести к смерти. При этом короткие периоды голодания в разное время считались полезными для здоровья. Парацельс называл голод «врачом внутри нас», а уже к XX веку многие врачи активно пропагандировали различные режимы голодания как универсальное лекарство от многих болезней. Но может ли голод быть лечебным? Что об этом говорит современная генетика?

Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются. Как следствие, носители таких перестроек могут даже не подозревать об их существовании, пока не решат стать родителями, и не столкнутся с такими серьезными проблемами, как невынашивание беременности, бесплодие или рождение ребенка с аномалиями развития.

В журнале Science Translational Medicine вышла статья, посвященная анализу подходов к внедрению геномной медицины в клиническую практику. Genetics-info перевел основные тезисы статьи.

В среду, 7 октября, в Стокгольме была присуждена Нобелевская премия по химии. Ее получат Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна за разработку технологии редактирования генома CRISPR-Cas9, которая получила название «генетические ножницы». И хотя история открытия началась 9 лет назад, а эксперты давно пророчили присуждение Нобелевской премии за него, произошло это только сейчас. О том, почему разработка инструмента CRISPR достойна Нобелевской премии, Genetics-info спросил у руководителя Группы генетики мультифакторных эндокринных заболеваний
Института Персонализированной Медицины ЭНЦ Сергея Попова.

Российские ученые участвовали в исследовательском проекте по изучению взглядов общественности на обработку и доступ к генетической информации - «YourDNAYourSay», в русскоязычном варианте «Ваши гены, вам решать». Проект был запущен в 2016 году некоммерческой организацией «Глобальный Альянс по геномике и здравоохранению» (GA4GH), международной организации по стандартизации геномики, и научно-исследовательским комплексом Wellcome Genome Campus, Кембридж, Великобритания. В нашей стране поддержан Российским обществом медицинских генетиков и выполнен замдиректора по научной работе  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», д.м.н. В.Л. Ижевской и доцентом кафедры медицинской генетики РМАНПО Минздрава РФ, к.м.н. Е. Е. Барановой.  

Около 7 миллионов  людей по всему миру страдают воспалительными заболеваниями кишечника, которые сопровождаются крайне неприятными симптомами: болезненными позывами к дефекации, болями в животе, температурой, общей слабостью. Несмотря на то, что сегодня разработаны современные методы лечения воспалительных заболеваний кишечника, питание и образ жизни остаются важными факторами, влияющими на успех терапии. Кроме того, исследования в области нутригенетики демонстрируют, что отдельные пищевые продукты могут «включать» и «выключать» гены, которые влияют на развитие воспалительных заболеваний кишечника.

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.

2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».

Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.

17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом

Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.

Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).

Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).