Главное

Новости

Все новости  
Genetics-Info Китайские ученые восстановили историю фамилии с помощью методов генотипирования и секвенирования Y-хромосомы
Фамилия Е (Ye) является 49-й наиболее распространенной фамилией в Китае по данным шестой национальной переписи. Группа исследователей из нескольких китайских научных учреждений (State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution, Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming, China) вывела историю фамилии E с помощью анализа, основанного на данных генотипирования Y-хромосомы 52 798 мужчин.
 11 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info Итоги круглого стола «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в РФ»: комментарий эксперта
15 мая в Общественной палате РФ в рамках  круглого стола «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в РФ» ведущие эксперты, врачи и  лидеры общественных организаций обсуждали вопросы расширения программ обследования новорожденных и пациентов из групп высокого риска на редкие заболевания.
 60 •
  0
18.05.2019
Genetics-Info Ученые определили, какие гены делают терапию против рака более эффективной
Открытие пригодится при оценке воздействия излучения на сотрудников вредных производств
 60 •
  0
16.05.2019
Genetics-Info Россия включается в глобальную гонку в области генного редактирования
Россия не осталась на обочине сферы бурного развития методов CRISPR, которые могут сделать Россию менее зависимой от импортных продуктов растениеводства. Запуск такой программы станет значительным шагом как для России, так и для всего мира. Это может также побудить Китай к увеличению инвестиций в технологии генного редактирования, и поможет увеличить интерес к подобным технологиям в Соединенных Штатах.
 38 •
  0
16.05.2019
Genetics-Info В геноме кишечной палочки освободили место под новую информацию
Это дает возможность «заставить» ее гены кодировать новые, несвойственные ей биополимеры
 45 •
  0
16.05.2019
Genetics-Info Кислород натравили на теломерную ДНК
Таким образом ученые подтвердили, что он вызывает укорочение хромосом и старение клеток
 61 •
  0
15.05.2019
Genetics-Info Новое доказательство эффективности и безопасности химиотерапевтических стратегий на основе металлов
Ученые из Неаполитанского университета (University of Naples) и  Университета Кампании (University of Campania) показали эффективность противоопухолевого препарата на основе воздействия рутениевого (Ru) (III) комплекса совместно с катионной наносистемой (HoThyRu/DOTAP).  
 42 •
  0
14.05.2019
Genetics-Info Ученые обнаружили, что у детей, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, выше риск развития сердечно-сосудистых заболеваний
Исследователи из Греции выяснили, что уровень белка PCSK9, связанного с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, увеличивается с возрастом у детей, рожденных с применением ВРТ.  
 80 •
  0
13.05.2019
Genetics-Info Нобелевские лауреаты: Фредерик Сенгер
Как один человек сумел получить две Нобелевские премии, установить структуру и белков, и ДНК, и РНК, и почему он обидел отказом Ее Величество, рассказывает наш очередной выпуск рубрики «Как получить Нобелевку»
 28 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info Ген CCR5
Ежегодно в третье воскресенье мая отмечается Международный День памяти умерших от СПИДа. По статистике ВОЗ, на 2018 год СПИД  унес более 35 миллионов человеческих жизней. По данным за 2017 год, Россия стала первой страной в Европе по числу новых случаев заражения ВИЧ. Такие выводы прозвучали в  совместном докладе Европейского центра по профилактике и контролю заболеваний (ECDC) и Европейского регионального бюро Всемирной организации здравоохранения. Как сказано в опубликованном на сайте ECDC документе, в России зафиксирован 71,1 случай инфицирования ВИЧ на 100 тыс. населения. Хотя  российский Минздрав опровергает эти данные, утверждая, что число новых случаев заражения ВИЧ в России ниже, в целом ситуацию это не меняет: проблема остается очень актуальной.
Возможно, ключом к ее решению станет изучение мутации в гене CCR5, которая приводит к формированию у носителя невосприимчивости к ВИЧ-инфекции.
 93 •
  0
17.05.2019
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение на лето
Genetics-info сделал еще один обзор лучших научно-популярных книг о генетике.
Наслаждайтесь!
 200 •
  0
12.05.2019
Genetics-Info Взгляд специалиста на НИПТ в контексте проблем, высказанных группой американских ученых по ситуации с применением НИПТ в США (мнение опубликовано в журнале Genetics in Medicine)
Д.м.н.ЖученкоЛ.А.
Руководитель, профессор Курса пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗРФ,
Председатель Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины».
mrrcm@mail.ru
 126 •
  0
06.05.2019
Genetics-Info Нутригенетика: инсулинорезистентность – это приговор?
Инсулинорезистентность – это снижение чувствительности тканей к действию инсулина. Инсулинорезистентность сегодня -  одна из самых модных тем в медицине, а также актуальная тема для исследований в сфере нутригенетики.
 126 •
  0
01.05.2019
Genetics-Info «Люди-Икс». Спортсмены, побеждающие благодаря генетическим аномалиям
Немец Матиас Шлитте, украинец Олег Жох, американец Джефф Дэйб. Каждый из них — уникальный атлет, нашедший себя на ниве армрестлинга не вопреки, а благодаря своим необычным заболеваниям и аномалиям.
 90 •
  2
24.04.2019
Genetics-Info История развития онкогентики
Онкогенетика - направление генетики, изучающее причины и законы возникновения и функционирования опухоли. За кажущейся простотой определения стоит многовековая история гипотез и заблуждений, ложных надежд и провалов – долгого пути к пониманию биологии опухоли, который с каждым годом приближает мировую медицину ко все более эффективной борьбе со сложнейшей группой заболеваний. Перенесемся в научное прошлое и сделаем на пути развития онкогенетики несколько важных остановок.
 236 •
  0
18.04.2019
Genetics-Info Всемирный день гемофилии
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. В основе болезни лежит, по-видимому, мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Этой болезни подвержены все расы и социальные группы. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Genetics-info собрал 7 фактов о гемофилии, которые важно знать.  
 88 •
  0
17.04.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info 23 мая 2019Приглашаем Вас на заключительное в этом учебном году заседание Школы молодых ученых по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии РМАНПО!
В ходе заседания будет проведен батл «Фармакогенетическое тестирование в клинической практике: клинический фармаколог vs медицинский генетик».
 9 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info 7-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию
7-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию состоится 23 мая в РНИМУ им.Н.И.Пирогова.
 24 •
  0
16.05.2019
Genetics-Info В Тюмени соберутся 500 врачей для обсуждения генетики и сердца
В Тюмени с 22 по 24 мая пройдет Конгресс-2019 с участием 500 врачей. Главными темами мероприятия станет трансплантация органов и генетические исследования.
 28 •
  0
16.05.2019
Genetics-Info 4-й Съезд АСМП с научно-практической конференцией «Пренатальная диагностика в междисциплинарной помощи матери и ребенку»
Сетка программы:
4-ого съезда АСМП с  Научно-практической Конференцией
«Пренатальная диагностика
в междисциплинарной помощи матери и ребенку»
 23 •
  0
14.05.2019
Genetics-Info Школа СМА в Казани
Фонд «Семьи СМА» приглашает медицинских специалистов, сотрудников НКО и семьи со СМА принять участие в «Школе СМА» в Казани 1 - 2 июня.  
 78 •
  0
23.04.2019
Genetics-Info Научно-практическая конференция с международным участием «Современные вопросы лечения муковисцидоза: от кинезиотерапии до таргетной терапии»
26 марта 2019 года состоится конференция, в которой примут участие наши коллеги из Клиники Хадасса (г. Иерусалим, Израиль): профессор Эйтан Керем – педиатр, ведущий специалист в области детской пульмонологии и муковисцидоза. Профессор Керем прочитает лекцию по современным аспектам муковисцидоза, особое внимание будет уделено новым технологиям лечения (таргетная терапия). После выступления планируется обсуждение и дискуссия.
 173 •
  0
18.03.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомнорецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом
фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
 41 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловлена мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы
(фумарилацетогидролазы (FAH)).
 36 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смита-Лемли-Опица
Основными особенностями синдрома Смита-Лемли-Опица являются пренатальный
дефицит роста, микроцефалия, задержка развития, характерные черты лица, волчья пасть,
пороки сердца, гипоспадия, полидактилия, и синдактилия 2-3 пальцев ног.
 43 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюсиндрома Смит-Магенис
Синдром Смит-Магенис (Smita-Magenis) представляет собой синдром мультисистемных
множественных врождённых аномалий с умственной отсталостью, которые вызваны
гаплонедостаточностью гена белка-1, индуцированного ретиноевой кислотой (RAI1),
возникающей либо из-за интерстициальной делеции хромосомы 17p11.2, либо из-за
гетерозиготной мутации RAI1.
 40 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с пропионовой ацидемией
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
 29 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с метилмалоновой ацидемией
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с
нечетным числом атомов углерода и холестерина.
 31 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии деЛанге
Синдром Корнелии де Ланге представляет собой синдром пороков развития, характеризующийся задержкой психического развития, низким ростом, аномалиями
конечностей и отличительными черепно-лицевыми признаками.
 37 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.
 33 •
  0
24.04.2019

Партнеры

Все партнеры