Главное

Ученые выделили два участка генома, которые могут быть связаны с риском гибели от COVID-19
 66 •
  0
28.07.2021
Свыше 1 тыс. детей с тяжелыми болезнями обеспечили лекарствами за счет фонда «Круг добра»
 360 •
  0
19.07.2021
РНК коронавируса нашли на ковре и в кондиционере через месяц после выздоровления жильцов дома
 516 •
  0
14.07.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 3692 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 3652 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 2741 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 2796 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 4313 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 4811 •
  0
02.12.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 2728 •
  0
02.11.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 2961 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 2068 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 2462 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 2635 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 10690 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Ученые выделили два участка генома, которые могут быть связаны с риском гибели от COVID-19
Генетики изучили геномы более 3,2 тыс. носителей COVID-19 и определили, что вариации двух участков внутри 17 и 19 хромосомы могут заметно влиять на риск тяжелого течения коронавирусной инфекции и гибели от нее. Свои выводы ученые опубликовали на medRxiv.
 10 •
  0
28.07.2021
Genetics-Info Центр лекобеспечения закупит препарат для лечения детей с болезнью Дюшенна
Для лечения подопечных фонда «Круг добра» с миодистрофией Дюшенна – Беккера Центр лекобеспечения закупит препарат аталурен. Прием заявок на поставку препарата заканчивается 2 августа.
 9 •
  0
28.07.2021
Genetics-Info Научный подход помогает быстро диагностировать и лечить даже очень редкие генетические заболевания
Диагностировать редкое заболевание очень сложно. Поиск же метода лечения может занять годы попыток и ошибок. Однако недавно, благодаря удачному совмещению научных знаний и инновационной технологии, ребёнок с синдромом Бахмана—Баппа прошёл путь от определения полного перечня симптомов до значительного исцеления всего за 16 месяцев.
 9 •
  0
28.07.2021
Genetics-Info Дальний Восток и Госдума обсудили проект программы для пациентов с редкими заболеваниями
«Круглый стол» в режиме телеконференции на тему «Субъекты РФ о своевременности разработки комплексной Федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями» состоялся 21 июля.
 47 •
  0
27.07.2021
Genetics-Info В МГНЦ разрабатывают генотерапевтический материал для восстановления костной ткани
Проект направлен на разработку технологий генной терапии на основе аденовирусных конструкций, несущих ген костного морфогенетического белка BMP-2. Его синтез в клетках пациента будет приводить к эффективному образованию костной ткани именно в том месте, где необходимо восполнить ее недостаток. Аденовирусные векторы с геном BMP-2 и клеточные культуры с этими векторами будут нанесены на поверхности биосовместимых материалов для адресной доставки в область костного дефекта.
 47 •
  0
26.07.2021
Genetics-Info Во льдах Тибета нашли следы десятков неизвестных науке вирусов
Исследуя образцы льда возрастом до 15 тыс. лет с тибетского ледника Гулия, биологи обнаружили в них генетические следы 33 родов вирусов, 28 из которых ранее не были известны науке. Результаты исследования опубликовал научный журнал Microbiome.
 83 •
  0
24.07.2021
Genetics-Info Биологи разгадали главный секрет врожденного иммунитета
Ученым впервые удалось выяснить, какие соединения активируют белковый комплекс, отвечающий за врожденный иммунитет. Авторы считают, что их открытие поможет создать новые методы лечения ряда аутоиммунных заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
 106 •
  0
24.07.2021
Genetics-Info СПЧ: чиновники неправомерно экономят на лекарствах для детей после создания БФ «Круг добра»
Чиновники в регионах неправомерно снижают расходы на закупку дорогостоящих лекарств для детей после создания федерального фонда «Круг добра», заявил глава СПЧ Валерий Фадеев. Такие действия противоречат ряду указаний президента по этому вопросу, отметил он.
 76 •
  0
24.07.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 204 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 448 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 2475 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 3608 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 2705 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 2788 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 897 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 553 •
  0
07.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info VI Всероссийская конференцияс международным участием Орфаника VI
VI Всероссийская конференция с международным участием состоится 9 сентября.
 28 •
  0
29.07.2021
Genetics-Info Конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения»
Всероссийская научно-практическая конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения» состоится 17 - 18 июня.
 669 •
  0
15.06.2021
Genetics-Info Международный виртуальный конгресс «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности»
Nutricia SN Международный виртуальный конгресс «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности» состоится 21 - 22 мая 2021 года.
 370 •
  0
19.05.2021
Genetics-Info Пятая Всероссийская конференция «Орфаника»
18 мая в 09:00 в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня" состоится пятая Всероссийская конференция «Орфаника», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.
 968 •
  0
14.05.2021
Genetics-Info Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента»
Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента» состоится 22-23 апреля в онлайн-формате.
 669 •
  0
20.04.2021
Genetics-Info 21-22 апреля 2021 года в гибридном формате состоится конференция «Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств»
Основным направлением мероприятия, которое организуется ЦКК «С-ГРУП» при поддержке Минпромторга России, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциации медицинских генетиков, станет обсуждение комплексного решения задач для ускоренного развития генетических технологий в России.
 520 •
  0
15.04.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 368 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 634 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 2916 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 580 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 2417 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 768 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 805 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1166 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры