Главное

Путин попросил регламентировать использование генетических данных людей
 101 •
  0
20.11.2021
В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА
 249 •
  0
18.11.2021
Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
 796 •
  0
12.11.2021
Genetico и «Сербалаб» опубликовали первую российскую открытую базу данных генетических вариантов
 179 •
  0
10.11.2021
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 320 •
  0
15.10.2021
VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 1231 •
  0
05.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1250 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 5541 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 4803 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 4032 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 3869 •
  0
28.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 7255 •
  0
02.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 3733 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3339 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 11803 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Прокуратура проверяет решения врачей о нуждаемости больных с муковисцидозом в дорогих современных лекарствах
Работники прокуратуры проверяют решения федерального консилиума в Лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии о нуждаемости пациентов с муковисцидозом в дорогостоящих препаратах, рассказала руководитель благотворительного фонда «Тепло сердец» (программа «Кислород») Майя Сонина. Так, по ее словам, сейчас начата проверка в связи с назначением московским пациентам препарата трикафта.
 5 •
  0
25.11.2021
Genetics-Info В России выросла продолжительность жизни пациентов с редкими болезнями
Продолжительность жизни пациентов с орфанными заболеваниями в России растет, за последние четыре года пациентов с редкими заболеваниями, стоящих на учете, стало на 5 тысяч больше, заявила руководитель Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения граждан Елена Максимкина.
 9 •
  0
25.11.2021
Genetics-Info Ученые выделили гены, связанные с высоким риском заражения африканским ВИЧ
Молекулярные биологи выяснили, что вероятность передачи африканских разновидностей ВИЧ сильнее всего зависит от того, есть ли у человека мутации в генах AP3B1, PRPRA и NEO1. Результаты исследования опубликовал научный журнал Proceedings of the National Academy of Sciences, кратко об этом пишет пресс-служба Университета ИТМО.
 9 •
  0
25.11.2021
Genetics-Info Китайская Baidu предложит Sanofi технологию для разработки мРНК-терапий
Китайская компания Baidu предоставит Sanofi свой алгоритм для разработки вакцин и мРНК-терапий. В Baidu заявляют, что их алгоритм более эффективен, чем у конкурентов.
 9 •
  0
24.11.2021
Genetics-Info Палеогенетики впервые извлекли человеческую ДНК из кальцита
Палеогенетикам впервые удалось выделить древнюю ДНК человека из кальцита. Останки этого мужчины обнаружили в подводной пещере в Германии, где они пролежали более трех тысяч лет. По всей видимости, носители урнопольской культуры использовали это место в качестве святилища. Результаты исследования опубликованы в журнале iScience.
 10 •
  0
24.11.2021
Genetics-Info В Новосибирске создали биосенсор, способный определять концентрацию вирусов в образце ДНК
Ученые Новосибирского государственного технического университета (НГТУ) сообщили, что им удалось разработать биосенсор на основе нанопроволочных полевых транзисторов, способный с помощью фиксации изменения микротоков в образце дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) определять наличие в нем вирусов. В первую очередь планируется адаптировать прибор для экспресс-определения в образце ДНК коронавируса SARS-CoV-2.
 30 •
  0
23.11.2021
Genetics-Info Биологи выделили ген иммунной системы, связанный с развитием псориаза
Американские молекулярные биологи выяснили, что псориаз развивается из-за нарушений в работе гена TWEAK, подавление активности которого защищает от развития тяжелых повреждений кожных покровов. Результаты исследования опубликовал научный журнал Science Immunology.
 43 •
  0
23.11.2021
Genetics-Info Разработчик национальной базы генетической информации рассказал о ее эффективности
Первые испытания прототипа национальной базы генетической информации (НБГИ), которую по поручению президента России Владимира Путина создает Курчатовский институт, демонстрирует, что система будет действенной и эффективной. Об этом рассказал президент института Михаил Ковальчук.
 88 •
  0
20.11.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 195 •
  0
18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 572 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 761 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 3335 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 4796 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 4025 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 3858 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 1176 •
  0
14.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Зимняя студенческая школа СибГМУ «Редактирование генома»
В Сибирском государственном медицинском университете в гибридном формате состоится образовательное мероприятие на тему «Редактирование генома» в рамках зимних студенческих научных школ SciCamp. К участию приглашаются студенты, ординаторы, аспиранты и молодые ученые.
 128 •
  0
18.11.2021
Genetics-Info Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
18-19 ноября в 09:00 в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоится Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
 797 •
  0
12.11.2021
Genetics-Info Конференция «Нарушения нейроразвития, поведения и эмоциональной сферы у детей»
Конференция «Нарушения нейроразвития, поведения и эмоциональной сферы у детей» (на примере пациентов с миодистрофией Дюшенна) организована благотворительным фондом «Гордей» в партнерстве с детской клиникой «Рассвет» при поддержке фонда Президентских грантов.
 322 •
  0
08.11.2021
Genetics-Info Вебинар для родителей «Азбука гемофилии»
Вебинар для родителей «Азбука гемофилии» состоится в субботу 13 ноября 2021 года. Начало в 13:00 по московскому времени.
 70 •
  0
06.11.2021
Genetics-Info Российский конгресс по клинической фармакогеномике
Российский конгресс по клинической фармакогеномике пройдет 4-5 февраля 2022 года в Москве.
 94 •
  0
04.11.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 580 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 813 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 3729 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 779 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3335 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 916 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 963 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1328 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры