Главное

Фонд «Синдром любви» запустил телеграм-бота, который рассказывает, как общаться с людьми с синдромом Дауна
 154 •
  0
16.06.2021
Эксперт: Ежегодно в России подтверждается примерно 200 случаев миодистрофии Дюшенна
 1264 •
  0
26.05.2021
Влияние пола на степень тяжести аутизма
 1426 •
  0
24.05.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 2237 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 2311 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 1676 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 1791 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 2744 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 3126 •
  0
02.12.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 1678 •
  0
02.11.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 2225 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 1319 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 1604 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 2318 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 9679 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info «Круг добра» добавил в перечень болезней туберозный склероз и сахарный диабет I типа
Пациенты с туберозным склерозом и сахарным диабетом I типа до 4 лет смогут получить помощь от фонда «Круг добра». Эти заболевания были включены в перечень фонда 10 июня.
 10 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info ФМБА выявило новые мутации коронавируса, снижающие эффективность вакцин
Ученые Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) России выявили новые мутации коронавируса, способные снижать эффективность лечебных и профилактических лекарственных препаратов, в том числе вакцин. Об этом сообщили в пресс-службе агентства в пятницу.
 10 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info «Фармимэкс» поставит препараты для детей с мукополисахаридозом и гипофосфатазией
«Вимизим» и «Стрензик» для обеспечения подопечных фонда «Круг добра» с мукополисахаридозом IV А типа и гипофосфатазией будет поставлять «Фармимэкс». Компания единственная подала заявки на поставку этих препаратов.
 12 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Древнюю ДНК возбудителя чумы нашли на средневековых кладбищах Англии
Археологи изучили 197 захоронений на рядовых средневековых кладбищах Кембриджшира и нашли в некоторых останках древнюю ДНК возбудителя чумы — Yersinia pestis. Обнаружение ДНК смертоносной бактерии в пульпе человеческих зубов позволило выявить жертв чумы за пределами массовых захоронений чумных ям. Ученым удалось получить первые сведения о количестве умерших во время пандемии и об особенностях их погребения. Исследование опубликовано в European Journal of Archaeology.
 18 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Разработана и запущена глобальная система наименования генетических вариантов SARS-CoV-2
Международный коллектив ученых при участии профессора МГУ Александра Горбалени под руководством рабочей группы по эволюции вирусов ВОЗ опубликовал в журнале Nature Microbiology статью, в которой представлены принципы и схема наименования новых вариантов SARS-CoV-2, известных как варианты вызывающие озабоченность и особый интерес (VOC и VOI).
 71 •
  0
16.06.2021
Genetics-Info Фонд «Синдром любви» запустил телеграм-бота, который рассказывает, как общаться с людьми с синдромом Дауна
Фонд «Синдром любви» запустил телеграм-бота, который отвечает на вопросы о людях с синдромом Дауна и рассказывает о правилах общения с ними. Об этом «Таким делам» сообщили в пресс-службе фонда.
 146 •
  0
16.06.2021
Genetics-Info В программу «14 ВЗН» включен препарат Фанди®
В 2020 в программу «14 ВЗН» включен препарат Фанди® (производитель - Институто Грифолз С.А. (Испания))  Препарат показан как для лечения больных гемофилией А, так и для терапии болезни Виллебранда.
 60 •
  0
16.06.2021
Genetics-Info Замена нескольких кодонов на синонимичные защитила бактерии от вирусов
Биологи создали штамм кишечной палочки, в котором сразу несколько кодонов заменили на синонимичные, а соответствующие транспортные РНК вовсе удалили из клеток. Измененные бактерии стали устойчивы к действию бактериальных вирусов. Затем ученые внесли в геном кишечной палочки гены, кодирующие новые транспортные РНК, и бактерии стали встраивать в полипептидные последовательности неканоничные аминокислоты. В результате биологи создали новый штамм, потенциально применимый в производстве: такие бактерии не смогут пострадать от заражения вирусами, и при этом способны производить больший спектр химических соединений. Работа опубликована в Science.
 72 •
  0
15.06.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 10 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 322 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 1905 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 2306 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 1671 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 1786 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 796 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 480 •
  0
07.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения»
Всероссийская научно-практическая конференция «Этика взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими. Роль НКО в организации поддержки и сопровождения: проблемы и пути решения» состоится 17 - 18 июня.
 248 •
  0
15.06.2021
Genetics-Info Международный виртуальный конгресс «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности»
Nutricia SN Международный виртуальный конгресс «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности» состоится 21 - 22 мая 2021 года.
 280 •
  0
19.05.2021
Genetics-Info Пятая Всероссийская конференция «Орфаника»
18 мая в 09:00 в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня" состоится пятая Всероссийская конференция «Орфаника», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.
 625 •
  0
14.05.2021
Genetics-Info Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента»
Научно-познавательная конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента» состоится 22-23 апреля в онлайн-формате.
 612 •
  0
20.04.2021
Genetics-Info 21-22 апреля 2021 года в гибридном формате состоится конференция «Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств»
Основным направлением мероприятия, которое организуется ЦКК «С-ГРУП» при поддержке Минпромторга России, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциации медицинских генетиков, станет обсуждение комплексного решения задач для ускоренного развития генетических технологий в России.
 432 •
  0
15.04.2021
Genetics-Info III Научно-практическая школа «Секвенирование единичных клеток»
III Научно-практическая  школа «Секвенирование единичных клеток» пройдет  23-27 августа 2021 года в  Томске.
 181 •
  0
13.04.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 304 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 544 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 2225 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 517 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 1602 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 685 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 759 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1121 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры