Главное

Правильное питание и физическая активность во время беременности изменяют ДНК младенцев
 115 •
  0
20.11.2020
Обнаружен ген, контролирующий тягу к жирной и сладкой пище
 117 •
  0
20.11.2020
Ученые оценили вклад генетических болезней в младенческую смертность
 220 •
  0
17.11.2020
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
 145 •
  0
16.11.2020
Нутригенетика: «молодильный» голод
 175 •
  0
03.11.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 334 •
  0
02.11.2020
Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 454 •
  0
29.10.2020
Анализ кариотипа: исследование, нужное всем будущим родителям
 291 •
  0
27.10.2020
Октябрь. Месяц осведомленности о синдроме Ретта. Интервью с учредителем «Ассоциации синдрома Ретта» Ольгой Тимуца
 392 •
  0
19.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 217 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 155 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 357 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1672 •
  0
03.05.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 9840 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8092 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Первая отечественная тест-система для секвенирования полного генома коронавируса SARS-CoV-2
Компания Parseq Lab (Санкт-Петербург) в сотрудничестве с ФГБУ «НИИ гриппа им А.А. Смородинцева» Минздрава России в рамках Российского консорциума по секвенированию геномов коронавирусов  разработала первую отечественную тест-систему для секвенирования полного генома коронавируса SARS-Cov-2. Решение, в первую очередь, предназначено для наблюдения за вариабельностью генома вируса в рамках исследований по геномной эпидемиологии.
 14 •
  0
26.11.2020
Genetics-Info В России появится регистр пациентов с низкорослостью
Регистр пациентов с ахондроплазией и другими формами низкорослости планируют создать в России. Об этом сообщила в среду в Уральском региональном центре ТАСС руководитель направления «Ахондроплазия» Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Юлия Нестерова.
 25 •
  0
25.11.2020
Genetics-Info Ученые из США нашли гены-блокаторы коронавируса и представили список эффективных лекарств
Команда ученых выявила более 30 генов, блокирующих проникновение вируса SARS-CoV-2 в организм человека, благодаря технологии CRISPR. Среди имеющихся на рынке лекарственных средств, способных предотвращать просачивание коронавируса в клетку, были названы: амлодипин, тамоксифен, иломастат.
 94 •
  0
24.11.2020
Genetics-Info В эпигенетических метках иммунных клеток нашли биомаркеры старения
Молекулярные биологи обнаружили ранее неизвестный набор возрастных изменений в структуре «обертки» ДНК некоторых иммунных клеток. С их помощью можно точно вычислить биологический возраст их обладателей. Результаты наблюдений ученых опубликовал научный журнал Nature Aging.
 92 •
  0
24.11.2020
Genetics-Info Ученые провели исследование ДНК бактерий, найденных на рисунках Леонардо да Винчи
Итальянские и австрийские микробиологи выяснили, где были подготовлены некоторые рисунки Леонардо да Винчи и как была изготовлена бумага, на которой они нарисованы, обнаружив на ее поверхности обрывки ДНК бактерий и детально изучив их. Результаты их исследований были опубликованы в статье в журнале Frontiers in Microbiology.
 101 •
  0
22.11.2020
Genetics-Info В Тель-Авиве ученые впервые доказали, что геномный редактор CRISPR/Cas9 можно использовать для борьбы с раком
Ученые из Тель-Авивского университета разработали новый метод для лечения онкозаболеваний на основе геномного редактора CRISPR/Cas9. Об этом сообщает издание Science Advances.
 154 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Ученые выявили генетическую мишень для лечения эндометриоза
Команда ученых Мичиганского государственного университета (Michigan State University) обнаружила потенциальную генетическую мишень для лечения инвазивной формы эндометриоза.
 114 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Правильное питание и физическая активность во время беременности изменяют ДНК младенцев
Новое исследование, опубликованное в журнале PLosMed, посвящено изучению влияния высокого уровня глюкозы у матерей с гестационным сахарным диабетом (ГСД) на ДНК младенцев. По мнению ученых, если беременная женщина с ожирением будет следить за качеством питания и увеличит физическую активность, это поможет снизить риск развития метаболических заболеваний у ребенка.
 104 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Ради человека: создан самый большой набор геномов млекопитающих
Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.
 77 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.
 138 •
  0
16.11.2020
Genetics-Info Нутригенетика: «молодильный» голод
Очевидно, что длительное голодание может привести к смерти. При этом короткие периоды голодания в разное время считались полезными для здоровья. Парацельс называл голод «врачом внутри нас», а уже к XX веку многие врачи активно пропагандировали различные режимы голодания как универсальное лекарство от многих болезней. Но может ли голод быть лечебным? Что об этом говорит современная генетика?
 169 •
  0
03.11.2020
Genetics-Info Анализ кариотипа: исследование, нужное всем будущим родителям
Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются. Как следствие, носители таких перестроек могут даже не подозревать об их существовании, пока не решат стать родителями, и не столкнутся с такими серьезными проблемами, как невынашивание беременности, бесплодие или рождение ребенка с аномалиями развития.
 286 •
  0
27.10.2020
Genetics-Info Глобальные подходы к внедрению геномной медицины
В журнале Science Translational Medicine вышла статья, посвященная анализу подходов к внедрению геномной медицины в клиническую практику. Genetics-info перевел основные тезисы статьи.
 193 •
  0
14.10.2020
Genetics-Info Почему открытие инструмента CRISPR достойно Нобелевской премии?
В среду, 7 октября, в Стокгольме была присуждена Нобелевская премия по химии. Ее получат Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна за разработку технологии редактирования генома CRISPR-Cas9, которая получила название «генетические ножницы». И хотя история открытия началась 9 лет назад, а эксперты давно пророчили присуждение Нобелевской премии за него, произошло это только сейчас. О том, почему разработка инструмента CRISPR достойна Нобелевской премии, Genetics-info спросил у руководителя Группы генетики мультифакторных эндокринных заболеваний
Института Персонализированной Медицины ЭНЦ Сергея Попова.
 298 •
  0
09.10.2020
Genetics-Info Крупнейшее мировое исследование показало: люди не доверяют организациям, работающим с генетической информацией, и не желают участвовать в обмене генетическими данными
Российские ученые участвовали в исследовательском проекте по изучению взглядов общественности на обработку и доступ к генетической информации - «YourDNAYourSay», в русскоязычном варианте «Ваши гены, вам решать». Проект был запущен в 2016 году некоммерческой организацией «Глобальный Альянс по геномике и здравоохранению» (GA4GH), международной организации по стандартизации геномики, и научно-исследовательским комплексом Wellcome Genome Campus, Кембридж, Великобритания. В нашей стране поддержан Российским обществом медицинских генетиков и выполнен замдиректора по научной работе  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», д.м.н. В.Л. Ижевской и доцентом кафедры медицинской генетики РМАНПО Минздрава РФ, к.м.н. Е. Е. Барановой.  
 313 •
  0
17.09.2020
Genetics-Info Нутригенетика: еда на страже кишечника
Около 7 миллионов  людей по всему миру страдают воспалительными заболеваниями кишечника, которые сопровождаются крайне неприятными симптомами: болезненными позывами к дефекации, болями в животе, температурой, общей слабостью. Несмотря на то, что сегодня разработаны современные методы лечения воспалительных заболеваний кишечника, питание и образ жизни остаются важными факторами, влияющими на успех терапии. Кроме того, исследования в области нутригенетики демонстрируют, что отдельные пищевые продукты могут «включать» и «выключать» гены, которые влияют на развитие воспалительных заболеваний кишечника.
 349 •
  0
01.09.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Уникальная для России научно-практическая школа по секвенированию единичных клеток вновь пройдет в Томске
С 30 ноября по 4 декабря 2020 г. участники школы прослушают лекции российских и зарубежных экспертов в области секвенирования единичных клеток и примут участие в практикумах.
 3 •
  0
27.11.2020
Genetics-Info XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Медицина и качество – 2020»
Цель мероприятия − подведение итогов развития системы российского здравоохранения и постановка новых целей и задач на следующий год.
 49 •
  0
25.11.2020
Сеченовский Университет IV Международный медицинский инвестиционный форум (ММИФ-2020)
27-28 ноября 2020 года года пройдёт IV Международный медицинский инвестиционный форум (ММИФ-2020). Формат: офлайн/онлайн: Пленарная сессия будет проходить в Общественной палате РФ, остальные Сессии в режиме онлайн.
 121 •
  0
16.11.2020
Genetics-Info Онлайн-лекция «Генетика популяций - наука о жизни биологического вида»
25 ноября в 16:00 на портале Московской науки выступит Лев Животовский, заведующий лабораторией генетических проблем идентификации Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН , профессор, доктор биологических наук, кандидат физико-математических наук, заслуженный деятель науки РФ, лауреат Государственной премии РФ, лауреат премии им. И.И. Шмальгаузена в области эволюционной биологии РАН, с онлайн-лекцией «Генетика популяций - наука о жизни биологического вида» .
 51 •
  0
13.11.2020
Genetics-Info Вебинар «Социализация и особенности обучения детей со СМА»
Вебинар «Социализация и особенности обучения детей со СМА» состоится 14 ноября в 11:00 (время московское).
 51 •
  0
10.11.2020
Genetics-Info Конференция «Биоэтические проблемы развития генетических технологий в Российской Федерации»
10 – 11 ноября 2020 года в Москве ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный университет» совместно с центром охраны здоровья семьи и репродукции «Красная горка» и Российской Ассоциацией Репродукции Человека на базе Центра генетических исследований мирового уровня по обеспечению биологической безопасности и технологической независимости проводит Конференцию «Биоэтические проблемы развития генетических технологий в Российской Федерации».
 90 •
  0
09.11.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 93 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 215 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 143 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 354 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 163 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 414 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 749 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 788 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры