Главное

Диагностика вариантов, повышающих риск развития заболеваний, среди здоровых
 38 •
  0
15.07.2019
СДВГ – генетическое заболевание? Все, что нужно знать о СДВГ
 100 •
  0
10.07.2019
Профессия: генетический консультант
 239 •
  0
02.07.2019
Китайские ученые представили новые данные о генетических причинах привычного невынашивания беременности
 133 •
  0
01.07.2019
Ученые обнаружили новые гены, ответственные за умственную отсталость
 124 •
  0
28.06.2019
Симпозиум Genetico-Сase
 112 •
  0
20.06.2019
Нутригенетика: не хлебом единым, или как лечить целиакию
 213 •
  0
11.06.2019
Столетие популяционной генетики человека: интервью с профессором РАН Олегом Балановским
 297 •
  0
26.05.2019
Нутригенетика: еда против рака?
 278 •
  0
22.05.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 173 •
  0
20.05.2019
«Важно, чтобы в обществе находилось место для любых людей с синдромом Дауна»: интервью с сотрудником благотворительного фонда «Даунсайд Ап»
 348 •
  0
21.03.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Метод генетического редактирования использовали против самцов
У человека, мышей и вообще всех зверей пол определяется комбинацией половых хромосом, Х и Y: ХХ – у самок, XУ – у самцов. Половые хромосомы встречаются в зародыше во время оплодотворения: в каждой яйцеклетке сидит только одна Х-хромосома, в каждом сперматозоиде – либо Х, либо Y. Половые хромосомы несут гены, которые в ходе индивидуального развития запускают формирование тех или иных половых признаков.
 6 •
  0
18.07.2019
Genetics-Info Соматические мутации в головном мозге способствуют развитию болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера  является разрушительным нейродегенеративным расстройством и наиболее распространенной формой деменции. Она затрагивает около 10% пожилых людей в возрасте от 65 лет и старше. Соматические мутации, которые возникают в головном мозге, могут способствовать развитию болезни Альцгеймера, утверждают исследователи из Корейского института передовых технологий  (Korea Advanced Institute of Science and Technology).
 29 •
  0
17.07.2019
Genetics-Info Сибирские ученые попытаются скорректировать проявления аутизма у мышей
Специалисты из ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» исследуют проявления аутизма у мышей линии BTBR, привезенных из Лаборатории Джексона (США). Новосибирские биологи выяснили, что эти грызуны способны запоминать информацию, но обучаться не хотят.
 43 •
  0
17.07.2019
Genetics-Info GWAS-исследование нервной анорексии выявило связь с метаболическими и психическими компонентами
Международная группа, возглавляемая исследователями из США, Швеции и Великобритании, предоставила исследование, в котором описывается, что генетические факторы, связанные с психическими и метаболическими признаками, могут способствовать риску нервной анорексии.
 34 •
  0
16.07.2019
Genetics-Info Публикация научного обзора «Pharmacogenetics of alcohol addiction: current perspectives» в журнале «The Application of Clinical Genetics»
В журнале «The Application of Clinical Genetics» (импакт-фактор 5,053 (Q1)) опубликован совместный обзор Московского научно-практического центра наркологии и кафедры наркологии РМАНПО - М.С. Застрожин, В.Ю. Скрябин, С.С. Мирошкин, Е.А. Брюн, Д.А. Сычев - «Pharmacogenetics of alcohol addiction: current perspectives», касающийся фармакогенетики лекарств, входящих в гайдлайны по лечению алкогольной зависимости: дисульфирам, налтрексон, акампросат, налмефен, топирамат, ондансетрон, а также по лечению пациентов с синдромом отмены алкоголя. В обзоре раскрыты как современные достижения в данной области, так и видение перспектив ее развития сотрудниками Московского научно-практического центра наркологии и кафедры наркологии РМАНПО.
 39 •
  0
16.07.2019
Genetics-Info Ускоренное старение поможет победить рак, заявляют российские ученые
Биологи из МГУ выяснили, как можно поменять структуру ядра раковых клеток таким образом, что они начнут очень быстро стареть. Это замедлит их размножение и предотвратит появление метастаз при удалении опухоли, пишут исследователи в журнале Frontiers in Genetics.
 66 •
  0
15.07.2019
Genetics-Info Диагностика вариантов, повышающих риск развития заболеваний, среди здоровых
Исследователи все чаще начинают изучать геномы здоровых людей на предмет генетических маркеров, которые могут свидетельствовать о повышенном риске возникновения определенных заболеваний. Об этом пишетBoston Globe , и при этом отмечает, что подобная практика может затруднить получение результатов.
 37 •
  0
15.07.2019
Genetics-Info Программа полногеномного поиска ассоциаций «Миллион Ветеранов» показала связь между риском заболеваний периферических артерий и новыми локусами
Проведя полногеномные исследования у ветеранов США, ученые определили новейшие локусы, связанные с риском развития заболеваний периферических артерий (ЗПА)  и возможные методы терапии.
 59 •
  0
12.07.2019
Genetics-Info У людей новых мутаций появляется меньше, чем у человекообразных обезьян
В свежих выпусках журналов Nature Ecology & Evolution и Science появились результаты двух работ, которые направлены на выяснение частоты и локализации появляющихся de novo мутаций у людей. Данные полногеномного секвенирования нескольких особей человекообразных обезьян и нескольких тысяч людей анализировались и сравнивались в тройках «мама, папа, ребенок». Выяснилось, во-первых, что число новых, появляющихся в каждом новом зародыше, мутаций у людей в полтора раза меньше, чем у шимпанзе и других родственных нам приматов. Во-вторых, что большинство мутаций возникают в ассоциации с сайтами рекомбинации при кроссинговере и являются следствием ошибок репарации. В-третьих, что горячие сайты рекомбинации, а значит и большинство мутаций, располагаются преимущественно в некодирующих участках и регулируются эпигенетически.
 42 •
  0
15.07.2019
Genetics-Info Загадки митохондрий: зачем человеку второй геном
В митохондриях, интересующих генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока генетических болезнях. Какие загадки удалось решить с их помощью — в материале РИА Новости.
 107 •
  0
12.07.2019
Genetics-Info СДВГ – генетическое заболевание? Все, что нужно знать о СДВГ
«Является ли СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности – прим. переводчика) генетическим заболеванием?»  Этот вопрос предполагает массу нюансов, которые не позволяют ответить на него односложным «да» или «нет».
Действительно, существует повышенный риск развития СДВГ у тех, чей родитель или брат страдает тем же заболеванием, но сегодня врачам известны и другие факторы, влияющие на возникновение СДВГ.
 100 •
  0
10.07.2019
Genetics-Info «Научно-бюрократическая машина по генерированию статей в первом квартиле»
Насколько и в чем отстает российская генетика от зарубежной, какими видят центры геномных исследований ученые из российских университетов и что может дать стране их создание — в материале Indicator.Ru.
 70 •
  0
10.07.2019
Genetics-Info «Это мой единственный шанс». Ученый разрабатывает препарат от своей болезни
Муковисцидозом — тяжелым наследственным заболеванием — в мире страдают около ста тысяч человек. Чаще всего эта болезнь встречается у европейцев — один новорожденный на 17 тысяч, а в некоторых регионах — даже всего на 600. В России этот показатель — один на десять тысяч. Продолжительность жизни с таким диагнозом — 15-30 лет. Ангелина Ершова, 21-летняя студентка Назарбаев Университета (Казахстан), которой диагноз поставили сразу после рождения, сумела достучаться до мировых специалистов в области генетики. Сейчас она в составе российской исследовательской команды работает над созданием принципиально нового лекарства от своей собственной болезни.
 120 •
  0
07.07.2019
Genetics-Info Персонализированная медицина: что это такое и как это работает в Британии?
Медицина всегда была в какой-то степени персонализированной - ведь при посещении врача тот всегда стремится предложить наиболее эффективное для вашего состояния лечение.
 78 •
  0
01.07.2019
Genetics-Info «Микроскопия ДНК» - новый способ изучения клеток
Новое слово в микроскопии
 153 •
  0
24.06.2019
Genetics-Info Систему CRISPR можно использовать для аккуратного встраивания генов в нужное место
Система CRISPR-Cas защищает бактерии и археи от вирусов и других генетических паразитов. Ее работа основана на том, что фрагменты ДНК паразитов вставляются в геном хозяйской клетки и затем используются как образцы для поиска и уничтожения молекул ДНК или РНК с такой же нуклеотидной последовательностью. Американские биологи обнаружили, что некоторые мобильные генетические элементы (транспозоны) присвоили бактериальную систему CRISPR-Cas и научились ее использовать в собственных интересах. С ее помощью транспозоны находят определенные места в чужой ДНК, чтобы встроиться в них. Исследование открыло перед генной инженерией новые заманчивые перспективы, показав общий принцип, на основе которого можно разработать методы аккуратного встраивания фрагментов ДНК в точно определенные места генома.
 124 •
  0
21.06.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info XXIX международная конференция РАРЧ«Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
XXIX международная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра» состоится 04 – 07 сентября 2019 года в г. Ростов-на-Дону.
 22 •
  0
11.07.2019
ToBeWell Симпозиум Genetico-Сase
12 июля Лaбoратория Genetico проводит неординарное научно-практическое событие – симпозиум Genetico-Сase.
 113 •
  0
20.06.2019
В Томске проходит первая в РФ школа «Секвенирование единичных клеток»
В Томске начала работу первая в России международная научная школа, посвященная новому исследовательскому подходу – секвенированию единичных клеток. Этот способ открывает большие возможности в изучении особенностей развития рака и причин устойчивости опухолей к терапии. В школе принимают участие 20 молодых российских ученых, отобранных на конкурсной основе. Лекции и практические занятия проводят эксперты из России, США и Германии.
 194 •
  0
05.06.2019
Genetics-Info Всероссийский фармацевтический автопробег: «Национальные цели в области здравоохранения. Приоритетные вопросы развития».
27 мая -3 июня состоится I Всероссийский фармацевтический автопробег «Национальные цели в области здравоохранения. Приоритетные вопросы развития».
 119 •
  0
22.05.2019
Genetics-Info 23 мая 2019 Приглашаем Вас на заключительное в этом учебном году заседание Школы молодых ученых по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии РМАНПО!
В ходе заседания будет проведен батл «Фармакогенетическое тестирование в клинической практике: клинический фармаколог vs медицинский генетик».
 113 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info 7-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию
7-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию состоится 23 мая в РНИМУ им.Н.И.Пирогова.
 146 •
  0
16.05.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 94 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 86 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 72 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 67 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 76 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
 97 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 64 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)
Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.
 79 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры