Главное

Российские ученые проанализировали частоту генетической предрасположенности к тяжелому течению COVID-19 в российской и общемировой популяциях
 23 •
  0
27.01.2021
Эксперт: в России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна
 42 •
  0
27.01.2021
Как выберут получателей помощи от федерального фонда «Круг добра», рассказали в Думе
 49 •
  0
26.01.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 169 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 216 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 728 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 675 •
  0
02.12.2020
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
 576 •
  0
16.11.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 598 •
  0
02.11.2020
Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 1292 •
  0
29.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 411 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 393 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 576 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1797 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8402 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Исследователи нашли объяснения разнице в исходах COVID-19 у мужчин и женщин
Различия иммунного ответа могут объяснять, почему у мужчин выше риски тяжелого течения и смерти от COVID-19, считают исследователи. Среди причин – генетические особенности и половые гормоны.
 10 •
  0
27.01.2021
Genetics-Info Российские ученые проанализировали частоту генетической предрасположенности к тяжелому течению COVID-19 в российской и общемировой популяциях
Команда российских исследователей оценила частоту генетических вариантов, которые ассоциированы с тяжелым течением COVID-19, в популяциях мира.
 10 •
  0
27.01.2021
Genetics-Info Республика Алтай тратит около 5,5 миллионов рублей на орфанные препараты, это 0,51% от общего бюджета на лечение редких пациентов
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор ФГБНУ «МГНЦ» назвал регионы с минимальными затратами на орфанных пациентов. По его словам, расходы Республики Алтай составляют 5,5 миллионов рублей в год, это 0,51% от общих трат на лечение редких пациентов, остальную сумму выделяет федеральный бюджет. Он подчеркнул, что большую часть расходов на закупку орфанных препаратов сегодня уже несет федеральный бюджет.
 9 •
  0
27.01.2021
Genetics-Info Эксперт: в России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна
В России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна. Об этом рассказал доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, советник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» («МГНЦ») Александр Поляков на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей».
 20 •
  0
27.01.2021
Genetics-Info Как выберут получателей помощи от федерального фонда «Круг добра», рассказали в Думе
Списки болезней, лечение которых оплатит новый федеральный фонд «Круг добра» — не окончательные, изменения в них смогут вноситься постоянно, а версии, публиковавшиеся в СМИ, носят предварительный характер, сообщила глава Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Елена Байбарина во время онлайн-совещания с думским комитетом по охране здоровья.
 39 •
  0
26.01.2021
Genetics-Info В Карелии в 2021 году внедрят индивидуальную терапию на основе генетических исследований
В центре медико-биологических исследований Карельского научного центра (КарНЦ) РАН весной 2021 года появится молекулярно-генетическая лаборатория. Ученые и медики будут проводить исследования в рамках внедрения в регионе персонифицированной терапии. Об этом сообщила ТАСС заведующая центром медико-биологических исследований КарНЦ Ольга Лежеева.
 85 •
  0
25.01.2021
Genetics-Info Центр геномных исследований работает над альтернативой антибиотикам
Центр геномных исследований Роспотребнадзора ведет работу по созданию альтернативных антибиотикам препаратов, сообщил в пятницу директор Государственного научного центра прикладной микробиологии и биотехнологии Роспотребнадзора Иван Дятлов.
 88 •
  0
25.01.2021
Genetics-Info Крупные тропические цветы заподозрили в краже генов у их хозяев
Ученые расшифровали ДНК тропических цветов-саприй, которые известны необычно крупными и яркими соцветиями. Статью с описанием работы опубликовал научный журнал Current Biology.
 82 •
  0
23.01.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 156 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 206 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 347 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 183 •
  0
07.12.2020
Genetics-Info Ради человека: создан самый большой набор геномов млекопитающих
Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.
 215 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.
 570 •
  0
16.11.2020
Genetics-Info Нутригенетика: «молодильный» голод
Очевидно, что длительное голодание может привести к смерти. При этом короткие периоды голодания в разное время считались полезными для здоровья. Парацельс называл голод «врачом внутри нас», а уже к XX веку многие врачи активно пропагандировали различные режимы голодания как универсальное лекарство от многих болезней. Но может ли голод быть лечебным? Что об этом говорит современная генетика?
 453 •
  0
03.11.2020
Genetics-Info Анализ кариотипа: исследование, нужное всем будущим родителям
Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются. Как следствие, носители таких перестроек могут даже не подозревать об их существовании, пока не решат стать родителями, и не столкнутся с такими серьезными проблемами, как невынашивание беременности, бесплодие или рождение ребенка с аномалиями развития.
 540 •
  0
27.10.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info 19 января 2021 года состоится пресс-конференция главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Куцева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») - крупнейшая в России медико-генетическая организация, единственное учреждение, выполняющее высокотехнологичные генетические исследования на бюджетной основе в объеме десятков тысяч в год; здесь разрабатываются и внедряются в клиническую практику инновационные методы диагностики наследственных заболеваний, проводятся фундаментальные научные исследования в области медицинской генетики. В 2020 году специалисты МГНЦ осуществили прием более 11 000 пациентов с подозрением на генетические заболевания на бюджетной основе в рамках государственного задания, выполнили более 60 000 генетических диагностических исследований.  
 96 •
  0
15.01.2021
Genetics-Info Научно-практическая конференция «Репродуктивная медицина XXI века. Взгляд экспертов»
Главное медицинское управление Управления делами Президента Российской Федерации, ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации, ФГБУ «ЦКБ с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, Региональная общественная организация поддержки развития медицинских технологий и стандартов качества медицинской помощи, Российская ассоциация эндометриоза, Российская ассоциация гинекологов-эндоскопистов, кафедра репродуктивной медицины и хирургии, ФПДО МГМСУ им. А.И. Евдокимова проводят 18 января 2021г. Научно-практическую онлайн-конференцию «Репродуктивная медицина XXI века. Взгляд экспертов».
 102 •
  0
09.01.2021
ФГБУ «НМИЦ радиологии» МЗ РФ Всероссийский форум: «Актуальные вопросы медицинского права»
Приглашаем вас принять участие в первом Всероссийском форуме «Актуальные вопросы медицинского права». Трансляция пройдет на сайте мероприятия 18–19 февраля 2021 года в режиме онлайн.
 95 •
  0
23.12.2020
Genetics-Info Кардиогенетический форум «Аритмогенная кардиомиопатия для практикующего кардиолога»
Кардиогенетический форум «Аритмогенная кардиомиопатия для практикующего кардиолога» состоится 23 декабря.
 137 •
  0
21.12.2020
Genetics-Info Конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»
18 декабря состоится конференция Ассоциации медицинских генетиков «Генная терапия: настоящее и будущее».
 242 •
  0
15.12.2020
Genetics-Info On-line сессия «На пороге федерального финансирования лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями: организация медицинской помощи пациентам со СМА»
17 декабря с 12.00 до 14.00 проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко проводит on-line сессию «На пороге федерального финансирования лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями: организация медицинской помощи пациентам со СМА».
 248 •
  0
10.12.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 201 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 411 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 242 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 576 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 341 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 490 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 852 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 906 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры