Главное

Полигенные шкалы нельзя унифицировать для людей из разных генетических популяций
 54 •
  0
21.01.2022
Обнаружена генная мутация, связанная с развитием аутоиммунного поражения почек
 87 •
  0
11.01.2022
Искусственный интеллект помог выявить генетические мутации, связанные с формированием Spina bifida
 156 •
  0
11.01.2022
Премьера документального фильма «Новейшая генетика. К тайнам жизни»
 309 •
  0
14.12.2021
Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
 1962 •
  0
12.11.2021
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 558 •
  0
15.10.2021
VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 1413 •
  0
05.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1345 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 5776 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 4911 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 4247 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 3985 •
  0
28.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 3845 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3441 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 11936 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Центр лекобеспечения впервые закупит ланаделумаб для подопечных «Круга добра»
Центр лекобеспечения объявил аукцион на поставку препарата ланаделумаб для профилактики рецидивирующих приступов наследственного ангионевротического отека у подопечных фонда «Круга добра». В России препарат зарегистрирован под ТН «Такзайро».
 11 •
  0
21.01.2022
Genetics-Info Ученые в США обнаружили новый механизм защиты ДНК от старения
Белок 53BP1 участвует в механизме защиты ДНК, способном предотвратить преждевременное старение организма, а также образование раковых клеток. Об этом свидетельствуют данные исследований ученых Кейсовского университета Западного резервного района (США), опубликованные 18 января в журнале Nature Communication.
 11 •
  0
21.01.2022
Genetics-Info Человеку впервые пересадили две почки трансгенной свиньи
Американские медики впервые пересадили человеку сразу две свиные почки. При подготовке к операции геном животного очистили от участков, вызывающих реакцию отторжения со стороны человеческих иммунных клеток. Описание работы опубликовал American Journal of Transplantation.
 11 •
  0
21.01.2022
Genetics-Info ГК «Промомед» зарегистрировала свой первый препарат на основе РНК
Группа компаний «Промомед» получила регистрационное удостоверение на свой первый биотехпрепарат. Действующее вещество нового лекарственного средства — РНК двуспиральной натриевой соли — способно стимулировать выработку всех основных типов интерферонов, запуская врожденный и адаптивный иммунный ответ для защиты организма от вирусных и бактериальных инфекций.
 11 •
  0
21.01.2022
Genetics-Info Полигенные шкалы нельзя унифицировать для людей из разных генетических популяций
Исследование данных Британского Биобанка (UK Biobank) показало, что эффективность применения полигенных шкал (объединенной информации о ряде генетических локусов) в разных популяциях зависит от генетического расстояния. Ученые обнаружили, что полигенные шкалы, разработанные для пациентов из Великобритании, имеют меньшую прогностическую ценность для людей, чье происхождение связано с другими европейскими странами. А для тех, чьи предки жили за пределами этого континента, эффективность подобного метода оценки риска развития заболеваний снижается еще больше.
 10 •
  0
21.01.2022
Genetics-Info Непрерывность лечения — приоритет в работе Фонда «Круг добра»
Даже на новогодних праздниках Фонд «Круг добра» не прекращал полностью свою работу. А первостепенными задачами для его сотрудников в январе являются сбор заявок, их анализ и принятие решений по лекарственному обеспечению детей в 2022 и 2023 году.
 36 •
  0
18.01.2022
Genetics-Info Стэнфордские биологи секвенировали геном пациента за пять часов и попали в Книгу рекордов Гиннесса
Биологи из Стэнфорда установили рекорд Гиннесса по самому быстрому секвенированию человеческого генома. Весь процесс занял у них 5 часов и 2 минуты. Это позволило сократить скорость постановки диагноза по последовательности ДНК вдвое. Сообщение о рекорде опубликовано на сайте Книги рекордов Гиннесса.
 100 •
  0
18.01.2022
Genetics-Info Премию РАН в области геномики присудили за изучение пространственной структуры генома
Премию РАН имени Александра Баева, которой награждают за работы в области геномики и геноинформатики, в 2022 году присудили за цикл работ в области 3D-геномики. Об этом рассказал президент Российской академии наук (РАН) Александр Сергеев в ходе заседания президиума РАН.
 75 •
  0
18.01.2022
Genetics-Info Совместными усилиями учёные разных стран переписывают свод знаний о генетике цветковых растений
Как исследовать группу организмов, которая включает более 300 000 видов, разбросанных по всем семи континентам, и содержит ДНК примерно в 50 раз больше, чем геном человека?
 162 •
  0
07.12.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 403 •
  0
18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 756 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 940 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 3878 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 4908 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 4237 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 3982 •
  0
28.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Школа гемофилии «Гемофилия зимой. Взгляд гематологов»
Общество больных гемофилией (Москва) проводит онлайн школу 21 декабря 2021 года на новую тему «Гемофилия зимой. Взгляд гематологов». Начало в 19 часов по московскому времени.
 83 •
  0
16.12.2021
Genetics-Info Премьера документального фильма «Новейшая генетика. К тайнам жизни»
16 декабря на площадке открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» пройдет премьерный показ документального фильма «Новейшая генетика. К тайнам жизни».
 309 •
  0
14.12.2021
Genetics-Info «Редкая Ёлка» пройдет 25 декабря 2021 года
«Редкая Ёлка» – это уже ставший доброй традицией Новогодний праздник для «редких» детей, проводимый «Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Это праздник, который помогает объединить детей с разными редкими заболеваниями и их родителей, дает им почувствовать себя в теплом кругу друзей и единомышленников.
 130 •
  0
14.12.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 650 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 879 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 3837 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 922 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3437 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 981 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 1027 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1401 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры