Фамилия Е (Ye) является 49-й наиболее распространенной фамилией в Китае по данным шестой национальной переписи. Группа исследователей из нескольких китайских научных учреждений (State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution, Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming, China) вывела историю фамилии E с помощью анализа, основанного на данных генотипирования Y-хромосомы 52 798 мужчин.
15 мая в Общественной палате РФ в рамках круглого стола «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в РФ» ведущие эксперты, врачи и лидеры общественных организаций обсуждали вопросы расширения программ обследования новорожденных и пациентов из групп высокого риска на редкие заболевания.
Россия не осталась на обочине сферы бурного развития методов CRISPR, которые могут сделать Россию менее зависимой от импортных продуктов растениеводства. Запуск такой программы станет значительным шагом как для России, так и для всего мира. Это может также побудить Китай к увеличению инвестиций в технологии генного редактирования, и поможет увеличить интерес к подобным технологиям в Соединенных Штатах.
Ученые из Неаполитанского университета (University of Naples) и Университета Кампании (University of Campania) показали эффективность противоопухолевого препарата на основе воздействия рутениевого (Ru) (III) комплекса совместно с катионной наносистемой (HoThyRu/DOTAP).
Исследователи из Греции выяснили, что уровень белка PCSK9, связанного с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, увеличивается с возрастом у детей, рожденных с применением ВРТ.
Как один человек сумел получить две Нобелевские премии, установить структуру и белков, и ДНК, и РНК, и почему он обидел отказом Ее Величество, рассказывает наш очередной выпуск рубрики «Как получить Нобелевку»
Ежегодно в третье воскресенье мая отмечается Международный День памяти умерших от СПИДа. По статистике ВОЗ, на 2018 год СПИД унес более 35 миллионов человеческих жизней. По данным за 2017 год, Россия стала первой страной в Европе по числу новых случаев заражения ВИЧ. Такие выводы прозвучали в совместном докладе Европейского центра по профилактике и контролю заболеваний (ECDC) и Европейского регионального бюро Всемирной организации здравоохранения. Как сказано в опубликованном на сайте ECDC документе, в России зафиксирован 71,1 случай инфицирования ВИЧ на 100 тыс. населения. Хотя российский Минздрав опровергает эти данные, утверждая, что число новых случаев заражения ВИЧ в России ниже, в целом ситуацию это не меняет: проблема остается очень актуальной.
Возможно, ключом к ее решению станет изучение мутации в гене CCR5, которая приводит к формированию у носителя невосприимчивости к ВИЧ-инфекции.
Д.м.н.ЖученкоЛ.А.
Руководитель, профессор Курса пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗРФ,
Председатель Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины». mrrcm@mail.ru
Инсулинорезистентность – это снижение чувствительности тканей к действию инсулина. Инсулинорезистентность сегодня - одна из самых модных тем в медицине, а также актуальная тема для исследований в сфере нутригенетики.
Немец Матиас Шлитте, украинец Олег Жох, американец Джефф Дэйб. Каждый из них — уникальный атлет, нашедший себя на ниве армрестлинга не вопреки, а благодаря своим необычным заболеваниям и аномалиям.
Онкогенетика - направление генетики, изучающее причины и законы возникновения и функционирования опухоли. За кажущейся простотой определения стоит многовековая история гипотез и заблуждений, ложных надежд и провалов – долгого пути к пониманию биологии опухоли, который с каждым годом приближает мировую медицину ко все более эффективной борьбе со сложнейшей группой заболеваний. Перенесемся в научное прошлое и сделаем на пути развития онкогенетики несколько важных остановок.
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. В основе болезни лежит, по-видимому, мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Этой болезни подвержены все расы и социальные группы. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Genetics-info собрал 7 фактов о гемофилии, которые важно знать.
В Тюмени с 22 по 24 мая пройдет Конгресс-2019 с участием 500 врачей. Главными темами мероприятия станет трансплантация органов и генетические исследования.
26 марта 2019 года состоится конференция, в которой примут участие наши коллеги из Клиники Хадасса (г. Иерусалим, Израиль): профессор Эйтан Керем – педиатр, ведущий специалист в области детской пульмонологии и муковисцидоза. Профессор Керем прочитает лекцию по современным аспектам муковисцидоза, особое внимание будет уделено новым технологиям лечения (таргетная терапия). После выступления планируется обсуждение и дискуссия.
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомнорецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом
фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловлена мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы
(фумарилацетогидролазы (FAH)).
Основными особенностями синдрома Смита-Лемли-Опица являются пренатальный
дефицит роста, микроцефалия, задержка развития, характерные черты лица, волчья пасть,
пороки сердца, гипоспадия, полидактилия, и синдактилия 2-3 пальцев ног.
Синдром Смит-Магенис (Smita-Magenis) представляет собой синдром мультисистемных
множественных врождённых аномалий с умственной отсталостью, которые вызваны
гаплонедостаточностью гена белка-1, индуцированного ретиноевой кислотой (RAI1),
возникающей либо из-за интерстициальной делеции хромосомы 17p11.2, либо из-за
гетерозиготной мутации RAI1.
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с
нечетным числом атомов углерода и холестерина.
