Главное

Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 52 •
  0
15.10.2021
Более 1,6 тыс. детей с начала года получили лекарства благодаря работе фонда «Круг добра»
 82 •
  0
12.10.2021
VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 395 •
  0
05.10.2021
Финансирование фонда «Круг добра» в 2022 году вырастет на 31%
 126 •
  0
02.10.2021
Стала известна цель новой мутации коронавируса
 141 •
  0
02.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1170 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 5306 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 4714 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 3855 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 3772 •
  0
28.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 7065 •
  0
02.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 3665 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 3023 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3265 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 11710 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Эксперты обсудили мировые технологические тренды в области персонализированной медицины
В Геленджике завершилось одно из главных мероприятий биофармацевтической отрасли — форум «Биотехмед».
 37 •
  0
13.10.2021
Genetics-Info Эксперт предложил создавать центры орфанных заболеваний в городах-миллионниках
Центры орфанных заболеваний необходимо создавать в городах-миллионниках для их диагностики на ранних стадиях. Такое мнение выразил заведующий кафедрой неврологии детского возраста Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава РФ Валерий Зыков.
 46 •
  0
13.10.2021
Genetics-Info «Круг добра» расширил перечень заболеваний для лечения из средств фонда
«Круг добра» включил в перечень заболеваний, лечение которых поддерживает фонд, 13 новых заболеваний, включая липодистрофию, фенилкетонурию, цистиноз. Всего в списке болезней, для лечения которых «Круг добра» закупает лекарства, теперь 36 наименований.
 80 •
  0
12.10.2021
Genetics-Info Takeda вступила в сотрудничество по разработке восьми генных терапий на 3,6 млрд долларов
Takeda и Poseida заключили соглашение о сотрудничестве в области разработки восьми генных терапий, одна из которых предназначена для лечения гемофилии А. Общая сумма сделки составила 3,6 млрд долл.
 51 •
  0
12.10.2021
Genetics-Info Более 1,6 тыс. детей с начала года получили лекарства благодаря работе фонда «Круг добра»
Лекарства в рамках работы Фонда поддержки детей с угрожающими жизни и хроническими заболеваниями «Круг добра» получили уже более 1,6 тыс. детей. Об этом в понедельник сообщил председатель правления фонда протоиерей Александр Ткаченко.
 69 •
  0
12.10.2021
Genetics-Info «Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна
Один из проектов «Генериума» – терапия миодистрофии Дюшенна (МДД), сообщил на форуме «Биотехмед» вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании Дмитрий Кудлай. Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас препарат против МДД с подобным механизмом действия исследуют в КИ Sarepta Pharmaceuticals совместно с Roche и Genethon.
 100 •
  0
09.10.2021
Genetics-Info Минздрав разрешил исследование препарата генной терапии
В России началось исследование первой фазы препарата «АнтионкоРАН-М». Разрешение на проведение исследования размещено в государственном реестре. Препарат доставляет генетический материал непосредственно в опухоль.
 102 •
  0
09.10.2021
Genetics-Info FDA приостановил испытание препаратов Allogene против лимфомы из-за «хромосомной аномалии»
FDA решило приостановить испытания ряда препаратов компании Allogene для лечения лимфомы. У одного из пациентов, принимающих такое средство, была зафиксирована «хромосомная аномалия».
 95 •
  0
09.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 456 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 648 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 3006 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 4711 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 3847 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 3769 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 1060 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 657 •
  0
07.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Лекция «Стволовые клетки: что это такое»
Лекция «Стволовые клетки: что это такое» состоится 20 октября в онлайн-формате.
 43 •
  0
15.10.2021
Genetics-Info Школа «Инновационные генетические технологии для врачей: применение NGS в клинической практике»
Школа «Инновационные генетические технологии для врачей: применение NGS в клинической практике» пройдёт 21 октября 2021 года в рамках XX Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».
 123 •
  0
15.10.2021
Genetics-Info III Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием, посвященный памяти профессора Капранова Н. И.
12-13 ноября 2021 года в онлайн-формате состоится III Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием, посвященный памяти профессора Капранова Н. И.
 140 •
  0
13.10.2021
Genetics-Info IX Всероссийская научно-практическая конференция по гемофилии
Всероссийская научно-практическая конференция по гемофилии «Вопросы организации, диагностики и лечения пациентов с наследственными коагулопатиями» проводится один раз в три года Всероссийским обществом гемофилии совместно с ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России и ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва».
 204 •
  0
05.10.2021
Genetics-Info VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
Сегодня в СМА происходит настоящая «мирная революция», с появлением патогенетического лечения у пациентов появилась надежда на то, что они справятся с болезнью, а у врачей появляется реальная возможность помочь. С помощью своевременно начатого лечения можно изменить курс болезни, курс неуклонного прогрессирования спинальной мышечной атрофии. Однако помимо лекарств крайне важной оказывается поддержка двигательных возможностей пациента, питания и дыхания, основанная на междисциплинарном подходе. Главная тема конференции в этом году - оказание помощи пациентам со СМА на фоне патогенетического лечения.
 395 •
  0
05.10.2021
Genetics-Info 22 сентября 2021 года стартует VI Всероссийская GMP-конференция с международным участием
Конференция будет проходить в течение трех дней, с 22 по 24 сентября 2021 года, в гибридном формате. Очная часть пройдет в Санкт-Петербурге, в деловом пространстве отеля «Park Inn by Radisson Прибалтийская».
 213 •
  0
21.09.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 502 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 753 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 3663 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 721 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3265 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 869 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 907 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1277 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры