Главное

Ученые разработали методику выявления негативного воздействия окружающей среды на плод
 113 •
  0
20.03.2021
Разработаны высокоточные «часы», позволяющие определять биологический возраст
 136 •
  0
20.03.2021
Эксперт предложила создать реестр врачей и медицинских учреждений, которые работают с орфанными заболеваниями
 301 •
  0
06.03.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 421 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 635 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 635 •
  0
28.12.2020
«Я поняла, что с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разобраться»
 1095 •
  0
04.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 1570 •
  0
02.12.2020
Польский суд признал аборты из-за генетических патологий плода неконституционными. Интервью с историком медицины Наталией Шок
 715 •
  0
02.11.2020
Родители детей со СМА, получивших «Спинразу», рассказали о результатах лечения
 2566 •
  0
29.10.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 597 •
  0
05.10.2020
XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
 511 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 667 •
  0
13.08.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1897 •
  0
03.05.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 8591 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Биологи открыли ген, усугубляющий течение коронавирусной инфекции
Мексиканские молекулярные биологи определили ген, который играет важную роль в развитии тяжелых форм COVID-19. Благодаря этому ученые избавили мышей от осложнений при этой болезни, подавив работу этого гена. Статью с результатами исследования ученые опубликовали на bioRxiv.
 8 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info В геномный редактор CRISPR/Cas9 встроили программируемый «выключатель»
Молекулярные биологи из США создали новую форму геномного редактора CRISPR/Cas9. Его структуру изменили так, что теперь его можно использовать для программируемого отключения и включения произвольных генов. Результаты исследования опубликовал научный журнал Cell.
 11 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Перед COVID-19 европейцы оказались уязвимее азиатов
Исследование томских генетиков показало, что у каждого третьего европейца встречается ген, который мешает организму сопротивляться коронавирусу нового типа. Поэтому люди европейского происхождения в среднем переносят COVID-19 тяжелее азиатов. Среди последних такие «плохие» гены встречаются в 5-15% случаев. Об этом ТАСС рассказал один из авторов исследования, глава Томского научно-исследовательского медицинского центра, Вадим Степанов.
 11 •
  0
13.04.2021
Исследователи изучили патологию развития нейронов при синдроме Ли, используя стволовые клетки человека
Синдром Ли – тяжелое митохондриальное заболевание, которое начинает развиваться в раннем детстве. Проявляется оно мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития. Наиболее распространённой причиной синдрома Ли являются мутации гена SURF1, который кодирует белок, участвующий в процессах клеточного энергообмена. Часто это заболевание приводит к летальным исходам в первые годы жизни. И на сегодняшний день этиотропного лечения синдрома Ли не существует.
 25 •
  0
09.04.2021
Ученые исследовали гены, связанные с функциями человеческого мозга
Многие психические расстройства имеют генетические причины. Но механизм влияния генов на высшие функции мозга до конца не изучен. В ходе недавнего исследования ученым удалось картировать гены, связанные с работой человеческого мозга. По мнению специалистов, это открытие может помочь в разработке новых методов лечения.
 38 •
  0
09.04.2021
«Круг добра» взял под свою опеку больных гипофосфатазией и мукополисахаридозом IV А типа
Экспертный совет фонда «Круг добра» включил мукополисахаридоз IV А типа и гипофосфатазию в перечень заболеваний для своей работы. Препараты асфотаза альфа и элосульфаза альфа войдут в список лекарств, которые фонд закупает для своих подопечных.
 42 •
  0
08.04.2021
Нейроны восстановили ДНК в горячих точках
Нейроны после деления восстанавливают повреждения ДНК в горячих точках репарации, которые сохраняются в разных клетках, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Science. Эти точки в основном располагались в активных генах, которые были связаны со сплайсингом и нейродегенеративными заболеваниями. Такие результаты ученые получили при помощи нового подхода к исследованию репарации ДНК, который они назвали Repair-seq. Исследование позволяет лучше понять специфику защиты ДНК у нейронов и возможные механизмы развития заболеваний мозга.
 64 •
  0
08.04.2021
Всероссийский союз пациентов оценил изменения в системе Медико-социальной экспертизы в период пандемии
Всероссийский союз пациентов (ВСП) провел оценку работы системы Медико-социальной экспертизы (МСЭ) в 2020 - марте 2021 года.
 60 •
  0
08.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 963 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 416 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 634 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 632 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 504 •
  0
14.12.2020
Genetics-Info Ген во спасение
Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.
 286 •
  0
07.12.2020
Genetics-Info Ради человека: создан самый большой набор геномов млекопитающих
Биологи расшифровали и сравнили геномы 240 видов млекопитающих, причём больше 120 из них были расшифрованы впервые. В результате получился самый большой набор геномов млекопитающих. Он поможет исследовать эволюционное древо животных и назвать виды, которым угрожает вымирание. Как ни удивительно, эта работа станет большим подспорьем и для медиков: она поможет разобраться в корнях наследственных заболеваний и выявить среди животных потенциальных носителей вирусов.
 295 •
  0
20.11.2020
Genetics-Info Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.
 1925 •
  0
16.11.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info III Научно-практическая школа «Секвенирование единичных клеток»
III Научно-практическая  школа «Секвенирование единичных клеток» пройдет  23-27 августа 2021 года в  Томске.
 11 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info 3-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
3-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 229 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info IX Съезд Российского общества медицинских генетиков
«IX съезд Российского общества медицинских генетиков: международный конгресс с ассоциированными мероприятиями» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
 80 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее» с международным участием, посвященный памяти профессора Н.И. Капранова
Конгресс с международным участием пройдет 20-21 мая 2021 г. в формате оффлайн в г. Суздаль для приглашенных докладчиков и в онлайн-формате на сайте www.cysticfibrosis.ru
 58 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info «Школа по наследственным болезням. Болезни обмена веществ. Наследственные заболевания с опорно-двигательными нарушениями»
Образовательная онлайн-школа Российского общества медицинских генетиков  по наследственным болезням, болезням обмена веществ, наследственным заболеваниям с опорно-двигательными нарушениями состоится 15 апреля.
 70 •
  0
30.03.2021
Genetics-Info Научно-образовательная конференция «Молекулярно-генетические исследования в практической онкологии: от лабораторных решений до клинической практики»
Научно-образовательная конференция «Молекулярно-генетические исследования в практической онкологии: от лабораторных решений до клинической практики» состоится 26 марта 2021 г. 10.00 – 18.00 по московскому времени.
 379 •
  0
12.03.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 15 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 311 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 596 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 331 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 666 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 458 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 559 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 934 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры