В свежих выпусках журналов Nature Ecology & Evolution и Science появились результаты двух работ, которые направлены на выяснение частоты и локализации появляющихся de novo мутаций у людей. Данные полногеномного секвенирования нескольких особей человекообразных обезьян и нескольких тысяч людей анализировались и сравнивались в тройках «мама, папа, ребенок». Выяснилось, во-первых, что число новых, появляющихся в каждом новом зародыше, мутаций у людей в полтора раза меньше, чем у шимпанзе и других родственных нам приматов. Во-вторых, что большинство мутаций возникают в ассоциации с сайтами рекомбинации при кроссинговере и являются следствием ошибок репарации. В-третьих, что горячие сайты рекомбинации, а значит и большинство мутаций, располагаются преимущественно в некодирующих участках и регулируются эпигенетически.

В митохондриях, интересующих генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока генетических болезнях. Какие загадки удалось решить с их помощью — в материале РИА Новости.

«Является ли СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности – прим. переводчика) генетическим заболеванием?»  Этот вопрос предполагает массу нюансов, которые не позволяют ответить на него односложным «да» или «нет».
Действительно, существует повышенный риск развития СДВГ у тех, чей родитель или брат страдает тем же заболеванием, но сегодня врачам известны и другие факторы, влияющие на возникновение СДВГ.

Насколько и в чем отстает российская генетика от зарубежной, какими видят центры геномных исследований ученые из российских университетов и что может дать стране их создание — в материале Indicator.Ru.

Муковисцидозом — тяжелым наследственным заболеванием — в мире страдают около ста тысяч человек. Чаще всего эта болезнь встречается у европейцев — один новорожденный на 17 тысяч, а в некоторых регионах — даже всего на 600. В России этот показатель — один на десять тысяч. Продолжительность жизни с таким диагнозом — 15-30 лет. Ангелина Ершова, 21-летняя студентка Назарбаев Университета (Казахстан), которой диагноз поставили сразу после рождения, сумела достучаться до мировых специалистов в области генетики. Сейчас она в составе российской исследовательской команды работает над созданием принципиально нового лекарства от своей собственной болезни.

Медицина всегда была в какой-то степени персонализированной - ведь при посещении врача тот всегда стремится предложить наиболее эффективное для вашего состояния лечение.

Новое слово в микроскопии

Система CRISPR-Cas защищает бактерии и археи от вирусов и других генетических паразитов. Ее работа основана на том, что фрагменты ДНК паразитов вставляются в геном хозяйской клетки и затем используются как образцы для поиска и уничтожения молекул ДНК или РНК с такой же нуклеотидной последовательностью. Американские биологи обнаружили, что некоторые мобильные генетические элементы (транспозоны) присвоили бактериальную систему CRISPR-Cas и научились ее использовать в собственных интересах. С ее помощью транспозоны находят определенные места в чужой ДНК, чтобы встроиться в них. Исследование открыло перед генной инженерией новые заманчивые перспективы, показав общий принцип, на основе которого можно разработать методы аккуратного встраивания фрагментов ДНК в точно определенные места генома.

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.

Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.

Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.

Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.