Главное

Новости

Все новости  
Genetics-Info Генетики выяснили, что связывает жителей Пскова, Новгорода и Якутии
Масштабная генетическая «перепись» народов России неожиданно показала, что жители Пскова, Новгорода, а также Якутии, включая пришлое и местное население, имеют общие корни. Об этом пишут российские и зарубежные ученые в журнале Genomics.
 18 •
  0
18.04.2019
Genetics-Info История развития онкогентики
Онкогенетика - направление генетики, изучающее причины и законы возникновения и функционирования опухоли. За кажущейся простотой определения стоит многовековая история гипотез и заблуждений, ложных надежд и провалов – долгого пути к пониманию биологии опухоли, который с каждым годом приближает мировую медицину ко все более эффективной борьбе со сложнейшей группой заболеваний. Перенесемся в научное прошлое и сделаем на пути развития онтогенетики несколько важных остановок.
 82 •
  1
18.04.2019
Genetics-Info Как найти сломанную ДНК
Ученые установили, каким образом фермент репарации NEIL-1 определяет участки ДНК человека, требующие «починки». Этот механизм совпадает с процессом распознавания поломок другими подобными ферментами у людей и прочих живых организмов.
 29 •
  0
17.04.2019
Genetics-Info Минздрав России обязали обеспечить детей лекарством за 96 млн рублей
Прокуратура оспорила отказ Минздрава Свердловской области предоставить двум детям-инвалидам лекарственный препарат, незарегистрированный в России. По решению суда, средства выделит федеральный бюджет.
 46 •
  0
16.04.2019
Genetics-Info РНК-шпилька увеличила точность CRISPR в 50 раз
Американские исследователи показали, что добавление небольшого элемента вторичной структуры к направляющей РНК может существенно увеличить точность редактирования ДНК CRISPR-системами. Как поясняют ученые в статье в Nature Biotechnology, РНК-шпилька мешает нуклеазной активности Cas-белка на «неправильных» мишенях, но не мешает в случае точного соответствия последовательностей между направляющей РНК и мишенью.
 35 •
  0
16.04.2019
Genetics-Info Отключение генов, вызывающих рак мозга у детей, на самых ранних стадиях
Генетический анализ клеток развивающихся тканей головного мозга у новорожденных мышей и лабораторные модели рака головного мозга позволили ученым обнаружить молекулярную причину развития чрезвычайно агрессивного, смертельного и устойчивого к лечению рака головного мозга - глиобластомы.
 30 •
  0
16.04.2019
Genetics-Info Ученые обнаружили естественную генную терапию для хронического кожного заболевания
Согласно выводам исследователей Университета Хоккайдо (Hokkaido University), мутации патогенных генов, вызывающие тип сложно поддающегося лечению кожного заболевания, могут быть ликвидированы на некоторых участках кожи пациентов по мере их старения. Это процесс представляет собой форму своеобразной естественной генной терапии – ревертантный мозаицизм.
 26 •
  0
15.04.2019
Genetics-Info «Сортировщик мутаций» поможет ученым из России создать лекарство от ВИЧ
Российские молекулярные биологи использовали популярный геномный редактор CRISPR/Cas9 для создания системы, позволяющей быстро создавать и отбирать клетки с интересными мутациями. Она ускорит поиски лекарств от ВИЧ и многих других болезней, говорится в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.
 43 •
  0
15.04.2019
Genetics-Info Всемирный день гемофилии
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. В основе болезни лежит, по-видимому, мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Этой болезни подвержены все расы и социальные группы. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Genetics-info собрал 7 фактов о гемофилии, которые важно знать.  
 33 •
  0
17.04.2019
Genetics-Info Что такое «генетический паспорт»? Мировой опыт
В марте 2019 года Владимир Путин подписал указ «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности» до 2025 года. Среди прочего, в тексте документа есть упоминание генетических паспортов, которые могут появиться у россиян до 2025 года. Для этого необходимо создание «условий для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений». Контролировать программу генетических паспортов будет Совет безопасности. При этом, в тексте документа никак не поясняется, что именно понимается под генетической паспортизацией. Эксперты высказывают предположения относительно того, в какой форме могут существовать и работать эти паспорта. Genetics-info собрал информацию о том, какие аналоги программы генетической паспортизации работают в других странах.  
 88 •
  0
11.04.2019
Genetics-Info Нутригенетика: как использовать нутригенетические тесты с максимальным эффектом?
Новый текст от врача-нутригенетика Ксении Федуловой.
 148 •
  0
09.04.2019
Genetics-Info Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
– Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. Это серьезная, большая история. Мы знаем, что генетика в нашей стране прошла очень сложный, драматичный путь. Можем ли мы сейчас сказать, что отечественная генетика не уступает мировой?
 149 •
  0
09.04.2019
Genetics-Info Есть ли ген аутизма?
2 апреля ежегодно отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра (РАС).  

До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика.  
 196 •
  0
02.04.2019
Genetics-Info Ученый: новая биотехнология позволит людям, живущим сегодня, дожить до 1000 лет
Обри ди Грей — исследователь, работающий в сфере регенеративной медицины при поддержке бизнесмена Питера Тиля — считает, что кто-то из современных людей проживет до тысячи лет, и удивляется, почему его уверенность воспринимают с недоверием.
 80 •
  0
28.03.2019
Genetics-Info Ген как лекарство. Петербургские доктора взялись за «нить жизни»
Открытие молекулярной структуры ДНК, которую назвали «нитью жизни», - событие, безусловно, эпохальное, обозначившее совершенно новые горизонты для биологии и медицины. Оно повлекло за собой целый ряд новых научных исследований, включая знаменитый международный проект «Геном человека», который считается наиболее амбициозной биолого-медицинской исследовательской программой за всю историю науки. Какова роль генетических знаний в современной медицине? Какое влияние оказывают наши гены, наследственность на всю жизнь человека - его здоровье, способности, характер? Об этом мы говорим со специалистами I Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова - руководителем кафедры медицинской биологии и генетики Мариной Корженевской и профессором кафедры клинической лабораторной диагностики с курсом молекулярной медицины Михаилом Зарайским.
 106 •
  0
26.03.2019
Genetics-Info Нутригенетика: бежать или лежать?
Физическая активность, как и пищевое поведение, является результатом взаимодействия генетики с окружающей средой. Хотя долгое время статус физической активности связывали исключительно с влиянием окружающей среды. Только в 1998 году Томас Роланд сделал выводы о роли генетики в физической активности/неактивности. Например, одним из аргументов в пользу роли генетики является разница в активности в зависимости от пола – у мелких грызунов более активными являются самки, а среди более крупных млекопитающих самки менее активны, чем самцы. Исследование роли генетики в уровне физической активности является одним из разделов нутригенетики, поскольку фактический вес определяется не только тем, сколько человек потребил калорий, но и тем, сколько калорий он потратил.
 114 •
  0
20.03.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Научно-практическая конференция с международным участием «Современные вопросы лечения муковисцидоза: от кинезиотерапии до таргетной терапии»
26 марта 2019 года состоится конференция, в которой примут участие наши коллеги из Клиники Хадасса (г. Иерусалим, Израиль): профессор Эйтан Керем – педиатр, ведущий специалист в области детской пульмонологии и муковисцидоза. Профессор Керем прочитает лекцию по современным аспектам муковисцидоза, особое внимание будет уделено новым технологиям лечения (таргетная терапия). После выступления планируется обсуждение и дискуссия.
 86 •
  0
18.03.2019
Genetics-Info VI Общероссийская конференция «Инфекции и инфекционный контроль в акушерстве и гинекологии»
14–16 ноября 2019 г. Москва. Гостиница «Рэдиссон Славянская»
 43 •
  0
02.03.2019
Genetics-Info VII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров
18-22 июня 2019 года, г. Санкт-Петербург
 54 •
  0
02.03.2019
Genetics-Info Национальный конгресс с международным участием «Здоровые дети — будущее страны»
30-31 мая 2019 г. Педиатрический университет (г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д.2)
 63 •
  0
02.03.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюХ-сцепленной адренолейкодистрофии
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (адреномиелонейропатия, болезнь
Шильдера, суданофильная лейкодистрофия с гиперпигментацией кожных
покровов, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь СимерлингаКрейтцфельда) (MIM 300100) - редкое наследственное заболевание,
относящееся к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями гена
АВСD1, кодирующем трансмембранный белок ALDP, что приводит к
нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот с длиной
углеродной цепи ≥ C22 (ОДЦЖК) в пероксисомах и характеризуется
сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и
надпочечников.
 27 •
  0
02.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Аарского
Синдром Аарского имеет наиболее клинически отличительных фенотипов среди
наследственных синдромов. Клинически характеризуется триадой диагностических
признаков изменения морфологии лица, скелета и гениталий. Синдром был впервые описан
в норвежской семье педиатром по имени Дагфинн Аарског (Dagfinn Aarskog) в 1970 году.
Синдром Аарского является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, полностью
проявляющимся у мужчин и имеющим лёгкие признаки у многих женщин-носительниц.
Генетической основой заболевания является обнаруженный в 1996 году ген FGD1,
расположенный в участке Xp11.22.
 23 •
  0
02.04.2019
Genetics-Info Женское бесплодие: клинические рекомендации (протокол лечения)
Министерство здравоохранения Российской Федерации направляет для использования в работе клинические рекомендации (протокол лечения) «Женское бесплодие (современные подходы к диагностике и лечению)», разработанные в соответствии со статьей 76 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», взамен одноименных клинических рекомендаций, направленных в субъекты Российской Федерации письмом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218
 
 127 •
  0
14.03.2019
Genetics-Info Геномика поведения: детское развитие и образование
Под редакцией
С.Б. Малых, Ю.В. Ковас, Д.А. Гайсиной
 61 •
  0
03.03.2019
Genetics-Info Генетика для врачей
В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. Во втором издании (первое вышло в 1983) расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.
 65 •
  0
03.03.2019
Genetics-Info Психогенетика
Первый на русском языке учебник по психогенетике.
 48 •
  0
03.03.2019
Genetics-Info Клиническая генетика
В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др.).
 64 •
  0
03.03.2019
Genetics-Info Медицинская генетика
Медицинская генетика является разделом генетики человека, которая в свою очередь входит составной частью в общую генетику, одну из фундаментальных биологических наук.
 61 •
  0
03.03.2019

Партнеры

Все партнеры