Главное

Что мы знаем о болезни Альцгеймера?
 32 •
  0
21.09.2019
Инструмент для редактирования генов отточен командой WFIRM
 22 •
  0
20.09.2019
Главный внештатный генетик Минздрава назвал аморальными возможные эксперименты по редактированию генома эмбрионов человека с целью исправления наследственной тугоухости
 153 •
  0
18.09.2019
Врач как союзник в борьбе с болезнью. Интервью с Ольгой Германенко, директором Благотворительного фонда «Семьи СМА»
 85 •
  0
13.09.2019
Кому нужна консультация генетика?
 155 •
  0
28.08.2019
Нутригенетика: «железный» человек
 257 •
  0
31.07.2019
7 фактов об ЭКО: интервью с врачом-репродуктологом
 331 •
  0
24.07.2019
СДВГ – генетическое заболевание? Все, что нужно знать о СДВГ
 346 •
  0
10.07.2019
Профессия: генетический консультант
 665 •
  0
02.07.2019
Симпозиум Genetico-Сase
 359 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 330 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Что мы знаем о болезни Альцгеймера?
21 сентября отмечается Всемирный день борьбы с болезнью Альцгеймера (БА). Эта дата установлена по инициативе Международной организации по борьбе с болезнью Альцгеймера.
 0 •
  0
21.09.2019
Genetics-Info Генная инженерия может открыть новые возможности для пациентов с болезнью Паркинсона
У людей с болезнью Паркинсона наблюдается потеря клеток мозга, продуцирующих дофамин, что приводит к тремору, ригидности, брадикинезии и постуральной нестабильности - основным симптомам заболевания.
 15 •
  0
20.09.2019
Genetics-Info Инструмент для редактирования генов отточен командой WFIRM
Ученые из Института регенеративной медицины Уэйк Форест (Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM)) смогли точно отрегулировать систему доставки инструмента ДНК-редактирования для изменения последовательности ДНК и модификации функции гена. Улучшенная система «hit and run» работает быстрее и эффективнее.
 20 •
  0
20.09.2019
Genetics-Info Генная иммунотерапия на овцах
Бельгийские ученые успешно испытали на овцах новый, более дешевый тип иммунотерапии: вместо белка в мышцу вводят ДНК, кодирующую нужные антитела. Овцы — перспективная модель, которая поможет лучше понять особенности этой терапии применительно к людям.
 43 •
  0
18.09.2019
Genetics-Info Главный внештатный генетик Минздрава назвал аморальными возможные эксперименты по редактированию генома эмбрионов человека с целью исправления наследственной тугоухости
Молекулярный биолог Денис Ребриков заявил о том, что нашел добровольцев для эксперимента с редактированием генома эмбриона человека. Он намерен применить технологию CRISPR\Cas9 для исправления мутации в гене GJB2, которая приводит к тугоухости.
На форуме БИОТЕХМЕД, организованном при поддержке Министерства здравоохранения РФ, Министерства промышленности и торговли и Госкорпорации Ростех, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев напомнил, что технология редактирования генома не доказала свою безопасность.
 147 •
  0
18.09.2019
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» МЗ РФ Благотворительный спортивный турнир по мини-футболу «СПОРТ ПРОТИВ РАКА»
29 сентября 2019 года ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» проведет в Москве благотворительный спортивный турнир по мини-футболу среди команд ведущих медицинских центров Москвы и Московской области.
 16 •
  0
18.09.2019
Genetics-Info Генетики сообщили о неудаче в борьбе с малярией с помощью ГМ-комаров
Бразильский эксперимент с использованием ГМ-комаров для сокращения численности разносчиков малярии закончился провалом: новые животные влились в природную популяцию, лишь укрепив ее.
 63 •
  0
17.09.2019
Genetics-Info Ученые идентифицировали ген-главный регулятор при шизофрении
Используя вычислительные средства для изучения транскрипции в большой подборке мозговых тканей, научная группа выявила ген, который действует как главный регулятор шизофрении на ранних стадиях развития человеческого мозга. Полученные результаты могут служить основой для будущих методов лечения сложного психоневрологического заболевания.
 85 •
  0
16.09.2019
Genetics-Info Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК
Врач-генетик Екатерина Захарова объясняет, как информация, заложенная в генах, влияет на IQ и характер будущего ребенка, риск развития рака и нелюбовь к брокколи.
 48 •
  0
17.09.2019
Genetics-Info Что надо знать о миодистрофии Дюшенна
7 сентября — международный день информирования о миодистрофии Дюшенна. В России существует только один фонд, который помогает детям с редкой генетической поломкой, которая поражает мальчиков. Называется он «МойМио». Глава фонда Елена Шеперд — мама сына с таким заболеванием. Мы попросили ее рассказать о том, как она узнала об этом, как семья справляется с трудностями и что вообще нужно знать об этой болезни
 101 •
  0
07.09.2019
Genetics-Info Нутригенетика: завтрак съешь сам
Завтрак традиционно считается одним из важнейших приемов пищи. Ведь это первый прием пищи после длительного ночного голодания, и именно завтрак нас заряжает энергией на первую половину дня.
 129 •
  0
07.09.2019
Genetics-Info 5 фактов о муковисцидозе
Всемирный день муковисцидоза отмечается 8 сентября. Памятная дата установлена по инициативе организации «Муковисцидоз во всем мире».
По данным европейской организации пациентов каждый 30-й человек – носитель мутаций в гене муковисцидоза. О том, что известно об этом заболевании сегодня и почему муковисцидоз может коснуться каждого, рассказывает Genetics-info.
 153 •
  0
06.09.2019
Genetics-Info Кому нужна консультация генетика?
Многие по школьным воспоминаниям ассоциирует генетику с такими «интересными» темами, как селекция гороха. Помните: желтые и гладкие и зеленые и морщинистые? Однако современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов.

В этом – вводном – посте своего блога я попытаюсь кратко определить, кому и зачем нужна консультация врача-генетика.
 151 •
  0
28.08.2019
Genetics-Info Интервью с Валерией Прайд
Как происходит крионирование человека и давно ли эта услуга доступна в России? Когда наука достигнет таких высот, чтобы оживлять людей после криозаморозки? Детальнее об этом – в интервью со спикером Biohacking Conference Moscow Валерией Прайд
 34 •
  0
26.08.2019
Genetics-Info Нутригенетика: D-доктор, или почему витамин D – не панацея
Витамин D, его функции и влияние на человеческий организм - одна из самых популярных тем для исследований.  Некоторые врачи даже называют себя «D-докторами». По статистике, 20 лет назад менее 1% жителей США принимали  витамин D, а сегодня 1 из 5 взрослых использует добавки с этим витамином.
Связано это с тем, что за последние несколько лет расширились представления о роли витамина D. Теперь стало понятно, что он не только регулирует кальциевый обмен, но и препятствует развитию рака, сахарного диабета, отвечает за нормальное функционирование иммунитета.
 242 •
  0
15.08.2019
Genetics-Info Рак: ген, который поможет предсказать исход
Обширные исследования роли супрессора опухолей p53 позволяют лучше понять, какие генетические мутации играют роль в развитии различных форм рака, а также выявить, как они  могут помочь предсказать прогноз выздоровления человека.
 144 •
  0
13.08.2019

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info День профилактики бессонницы в Московском доме книги
14 сентября 2019 года с 14:30 до 18:00 в Московском доме книги на Новом Арбате состоится День профилактики бессонницы. В программе – круглый стол по нарушениям сна и презентация книги главного сомнолога страны Р.В. Бузунова «Как победить бессонницу».
 59 •
  0
05.09.2019
Genetics-Info III Российская зимняя Школа молодых ученых и врачей пофармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии
Фармакогеномика: от биобанкинга до принятия
клинических решений.
 35 •
  0
05.09.2019
Genetics-Info 4-я Академия Аутоиммунитета
4-я Международная Академия Аутоиммунитета (SPBAA 2019) – международное образовательное событие, которое состоится в Санкт-Петербургском государственном университете с 11 по 13 октября 2019 года.
 32 •
  0
05.09.2019
ToBeWell Биохакинг и Смарт медицина - все, что вы хотели знать!
4 октября в Courtyard by Marriott Moscow City Center пройдут международные конференции, посвященные тематике биохакинга и смарт медицине.
 34 •
  0
04.09.2019
Genetics-Info Biohacking Conference Moscow: спортивные тренеры, врачи и ученые о том, как жить дольше и лучше
Увеличение продолжительности и качества жизни – главная задача биохакинга. В России это направление стало популярным во многом благодаря резонансной публикации биохакера Сергея Фаге, опубликованной в 2017 году. Сейчас среди энтузиастов биохакинга в стране можно найти специалистов разного профиля.
 146 •
  0
16.08.2019
Genetics-Info Начата регистрация на 4-й съезд АСМП и научно-практическую конференцию
Открыта регистрация участников на предстоящий 4-й  съезд Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины» и конференцию «Пренатальная диагностика в системе междисциплинарной помощи матери и ребенку», которые пройдут в Москве с 27 по 29 сентября 2019 года в  Измайлово.
 349 •
  0
29.07.2019

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 245 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 211 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 178 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 168 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 175 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
 217 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 184 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)
Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.
 179 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры