Главное

Владимир Путин предложил прогрессивную шкалу НДФЛ для лечения детей с орфанными заболеваниями
 467 •
  0
24.06.2020
Ученые обнаружили новый ген человеческой глухоты
 347 •
  0
21.06.2020
Генетики доказали: раннее выявление муковисцидоза позволяет снизить потребность пациента в дорогостоящем лечении в будущем
 576 •
  0
20.06.2020
5 фактов о серповидноклеточной анемии
 605 •
  0
16.06.2020
Опубликованы результаты тотального скрининга новорожденных Нью-Йорка на спинальную мышечную атрофию
 2323 •
  0
26.05.2020
Павел Копосов: генетическая предрасположенность к раку – это не приговор
 1274 •
  0
24.05.2020
Нутригенетика: поможет ли еда защититься от коронавируса?
 926 •
  0
24.05.2020
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
 1424 •
  0
03.05.2020
«Доживу до 90, или как выжить с муковисцидозом»: интервью с Ангелиной Ершовой, которая сделала свою болезнь предметом своего исследования
 5432 •
  0
21.03.2020
«Редкие болезни – это практически каждый десятый человек нашей планеты»: интервью с исполнительным директором «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денисом Беляковым
 3749 •
  0
25.02.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 8363 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 7560 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Генетики МГНЦ впервые в мире установили связь мутаций гена PAX6 и клинической картины врожденной аниридии
Установление гено-фенотипических корреляций (связи между типом мутации и развитием клинических признаков заболевания) даёт возможность прогнозировать тяжесть течения болезни, предотвращать развитие осложнений и в то же время указывает направление исследований для разработки инновационных методов лечения заболевания.
 24 •
  0
03.07.2020
Genetics-Info Ученые выяснили, что у пациентов с муковисцидозом COVID-19 протекает легче, чем предполагалось
Муковисцидоз (МВ) - одна из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных болезней. В результате генетического дефекта белка трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) происходит нарушение мукоцилиарного клиренса, уменьшение содержания жидкости на поверхности дыхательных путей и активация провоспалительной реакции, вызванной, в частности, инфекцией. Все эти факторы наводят на мысль о том, что у пациентов с МВ COVID-19 должен протекать тяжелее, однако клинический опыт показывает обратное.
 82 •
  0
02.07.2020
Genetics-Info Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии
Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов. Это может стать прорывом в лечении мышечной дистрофии, лекарства от которой пока нет.
 86 •
  0
02.07.2020
Genetics-Info Лекарства для госнужд будет закупать единый центр
Пандемия показала, насколько острым и срочным может стать вопрос лекарственного обеспечения в чрезвычайных ситуациях, когда определенные препараты вдруг требуются в больших объемах.
 57 •
  0
30.06.2020
Genetics-Info В генах мозга обнаружен избыток особых длинных интронов
Биоинформатики из МФТИ и Института математических проблем биологии РАН обнаружили неизвестные ранее особенности структуры генов, связанных с работой мозга.
 103 •
  0
30.06.2020
Genetics-Info Китайские ученые оценили эффективность расширенного скрининга на носительство рецессивных заболеваний для пациентов, обращающихся к вспомогательным репродуктивным технологиям
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) - наиболее эффективный метод достижения беременности для бесплодных пар. Китайские ученые оценили клиническую полезность ECS (расширенного скрининга носителей) среди пациентов, обращающихся за помощью к ВРТ.
 83 •
  0
29.06.2020
Genetics-Info Минздрав разработал стандарты медпомощи при болезнях Фабри и Ниманна – Пика типа С
Разработаны стандарты медицинской помощи взрослым пациентам при болезнях Фабри и Ниманна – Пика типа С.
 116 •
  0
29.06.2020
Genetics-Info Исследование генетики сахарного диабета 2 типа у людей из разных популяций обнаружило сотни новых локусов
Международная группа исследователей определила сотни новых генетических локусов, связанных с риском развития диабета 2 типа (СД2) в различных популяциях.
 145 •
  0
25.06.2020
Genetics-Info Формирование первого генетического алфавита из субъединиц ДНК и РНК
Проблема понимания пребиотического происхождения нуклеиновых кислот существует давно. Последние эксперименты подтверждают, что первая нуклеиновая кислота кодировала информацию, используя смешанный «алфавит» субъединиц РНК и ДНК.
 76 •
  0
30.06.2020
Genetics-Info Геном человека: двадцать лет спустя
20 лет назад президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр объявили, что проект «Геном человека» и корпорация Celera Genomics завершили «первоначальное секвенирование генома человека». Говорят, что с этого момента биология вступила в «постгеномную эру». Назвать эту дату «днем расшифровки человеческого генома» назвать можно, правда, только условно — на той конференции ученые лишь рассказали о первом «черновике» последовательности ДНК всех хромосом человека со множеством пробелов, некоторые из которых не заполнены до сих пор. Обе публикации, описывающие «черновик» человеческого генома, вышли в 2001 году, а «чистовая» версия появилась еще через три года. После этого проект «Геном человека» завершился — а вот расшифровка генома человека нет. Осмысление и дополнение полученных тогда данных продолжается до сих пор. N + 1 рассказывает о судьбе, пожалуй, важнейшего для науки XXI века проекта и том, что он сделал — и продолжает делать — с миром.
 96 •
  0
29.06.2020
Genetics-Info 5 фактов о серповидноклеточной анемии
19 июня по инициативе Организации Объединенных Наций  отмечают Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (World Sickle Cell Day).

 594 •
  0
16.06.2020
Genetics-Info Международный день распространения информации об альбинизме
13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату установила Генеральная ассамблея ООН. Распространять корректную информацию об этой патологии действительно важно, поскольку вокруг альбинизма есть масса мифов, многие из которых могут нанести прямой вред самим пациентам с этим диагнозом. И особенно ярко это проявляется в тех популяциях, в которых частота встречаемости альбинизма выше. Например, есть сообщения об охоте на альбиносов в Африке ради частей тела, используемых в ритуальной магии…
О том, лечится ли эта патология сегодня и каков прогноз для пациентов с альбинизмом, читайте в нашем материале.
 592 •
  0
06.06.2020
Genetics-Info Опубликованы результаты тотального скрининга новорожденных Нью-Йорка на спинальную мышечную атрофию
Ученые проанализировали промежуточные результаты унифицированного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) в Нью-Йорке. Исследователи сделали вывод об эффективности такого анализа, а также обратили внимание на более низкую, чем ожидалось, распространенность СМА. Результаты исследования для Genetics-info прокомментировала учредитель и директор Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
 2308 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info Нутригенетика: поможет ли еда защититься от коронавируса?
На фоне глобальной проблемы, вызванной коронавирусом, стал популярен вопрос о способах укрепления иммунитета. В СМИ появляется информация о немедикаментозных способах стимуляции иммунитета. В их число, в частности, входит прием витаминно-минеральных комплексов.
 917 •
  0
24.05.2020
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение на лето 2020
В 2020 году весна принесла миру неприятные сюрпризы и необходимость соблюдать  самоизоляцию. Если в период вынужденного безделья вы перечитали все, что планировали, предлагаем познакомиться с нашей подборкой книг по генетике, которые будут одинаково интересны и специалистам в медицинской сфере, и широкой аудитории.
 360 •
  0
24.05.2020
Genetics-Info Болейте за нас
В Институте биологии гена РАН создают первую «партию» генно-модифицированных мышей, которые болели бы COVID-19 как люди. Животные в июне отправятся на эксперименты под Новосибирск — в вирусологический центр «Вектор», которому подобные манипуляции разрешены Роспотребнадзором. О том, зачем нужны «коронавирусные» мыши, и с какими сложностями могут столкнуться исследователи при их создании, N + 1 рассказал Алексей Дейкин, руководитель Центра коллективного пользования «Геномное редактирование» ИБГ РАН.
 826 •
  0
19.05.2020

Интервью

Все интервью  
Genetics-Info Фактор спасения
 821 •
  0
24.03.2020

События

Все события  
Genetics-Info 1-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
21-22 июля с 9 до 17 часов состоится первая научно-практическая онлайн – конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».
 87 •
  0
03.07.2020
Genetics-Info Летняя онлайн-школа «Стань экспертом по персонализированной медицине»
Летняя онлайн-школа «Стань экспертом по персонализированной медицине» для школьников старших классов, студентов, ординаторов, аспирантов и молодых ученых и врачей пройдет 6-9 июля 2020 года. Организаторами выступят ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России и ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
 478 •
  0
08.06.2020
Genetics-Info Вебинар «Беременность и роды при муковисцидозе»
04 июня  с 11:00 до 13:00 (время московское) состоится  вебинар «Беременность и роды при муковисцидозе».
 792 •
  0
02.06.2020
Genetics-Info Виртуальный саммит Всемирной федерации гемофилии
Всемирная федерация гемофилии (WFH) приняла вынужденное решение впервые за многие годы отменить Всемирный конгресс гемофилии, который был запланирован для проведения в июне 2020 года в Малайзии.

В качестве альтернативы будет проведён Виртуальный саммит Всемирной федерации гемофилии. Это будет серия бесплатных онлайн и записанных сессий, которые пройдут с 14 по 19 июня 2020 года и позволят вам установить контакт с сообществом и расширить свои знания, не выходя из дома или офиса. Вы можете стать участником международного мероприятия совершенно бесплатно. Виртуальный саммит WFH будет проходить на английском языке, но часть сессий пройдёт с переводом на русский язык.
 323 •
  0
21.05.2020
Genetics-Info Микробиологическая диагностика при муковисцидозе
21 мая в 11.00 состоится Всероссийский вебинар по муковисцидозу «Микробиологическая диагностика при муковисцидозе».
 361 •
  0
19.05.2020
Genetics-Info Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»
Онлайн-сессия «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента» состоится 14 мая 2020 с 11.00 до 13.30.
 1424 •
  0
03.05.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 221 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 561 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 567 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 3488 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 2991 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 2447 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 2205 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 2419 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры