Главное

Серия вебинаров: «Генетика в клинической практике: Симфония Знаний»
 58 • 14.02.2024
Информационное сообщение для пациентов от врача-генетика Барановой Елены Евгеньевны
 316 • 26.12.2023
Новое интерактивное обучение по онкогематологии
 700 • 12.07.2023
Новая программа в интерактивном формате обучения
 696 • 12.07.2023
«Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
 1364 • 15.11.2022
Научно-практическая онлайн-школа РАРЧ «Перенос размороженных эмбрионов: новый стандарт ВРТ?»
 1401 • 17.10.2022
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 2562 • 15.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 3239 • 06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 8613 • 14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 7623 • 23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 6427 • 28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 5732 • 28.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 6556 • 05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 4842 • 13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 13965 • 20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Неинвазивное пренатальное тестирование
8 февраля 2024 года в 10:00 состоится Конференция «Организационные и регуляторные вопросы внедрения НИПТ в систему государственных гарантий».
 84 • 31.01.2024
Информационное сообщение для пациентов от врача-генетика Барановой Елены Евгеньевны
Врач-генетик Баранова Елена Евгеньевна запускает программу онлайн-консультаций для пациентов с генетическими заболеваниями и рисками
 291 • 26.12.2023
Genetics-Info Этико-социальные проблемы медицинской генетики
8 декабря 2023 года состоялся Круглый стол на тему "Этико-социальные проблемы медицинской генетики".
 194 • 08.12.2023
Genetics-Info Приглашаем принять участие в конференции "Медицинская цитогеномика"
19 декабря 2023 года состоится конференция "Медицинская цитогеномика".
 1591 • 07.12.2023
Genetics-Info Друзья, подключайтесь к прямому эфиру Даунсайд Ап
Прямой эфир Даунсайд Ап ”Медицинское сопровождение ребенка с синдромом Дауна: консультации генетика и педиатра”.
 187 • 05.12.2023
Genetics-Info Министр здравоохранения Российской Федерации вручил награду доценту кафедры медицинской генетики РМАНПО
В рамках Национального конгресса с международным участием «Национальное здравоохранение – 2023» министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко торжественно наградил победителей.
 218 • 05.12.2023
Genetics-Info Опубликована программа «ЗОНТ: здоровье, образование, наука, технологии»
Уважаемые коллеги, опубликована программа Второго Всероссийского междисциплинарного конгресса по непрерывному профессиональному образованию работников здравоохранения «ЗОНТ: здоровье, образование, наука, технологии»!
 242 • 25.11.2023
Genetics-Info Получая знания, получайте подарки! Участвуйте в конкурсе Конгресса ЗОНТ
Уважаемые коллеги, в рамках Конгресса ЗОНТ запущен конкурс «ЗОНТ: ПОЛУЧАЯ ЗНАНИЯ, ПОЛУЧАЙТЕ ПОДАРКИ».
 200 • 13.11.2023
Genetics-Info Важность исследования редких заболеваний
Ежегодно 7 апреля отмечается Всемирный день здоровья. В 2022 г. на фоне продолжающейся пандемии, планетарного экологического кризиса, натиска таких заболеваний, как рак, астма и болезни сердца, ВОЗ намерена обратить внимание мирового сообщества на срочные действия, необходимые для защиты планеты и здоровья человека, а также укрепить движение за создание общества, ориентированного на благополучие человека.
 1282 • 07.04.2022
Genetics-Info Вне зоны доступа: 60% орфанных пациентов заявили о сложностях с лекарствами
Одной из основных проблем для пациентов с редкими заболеваниями остается недоступность жизнеспасающих лекарств, свидетельствуют результаты профильного исследования. В течение года с этим сталкивались от 37% пациентов с гемофилией до 84% с муковисцидозом. Причин недоступности лекарств несколько — это и недостаточное финансирование программ господдержки, и отсутствие регистрации в России некоторых эффективных препаратов, и задержки в принятии заявок на лекарства региональными департаментами здравоохранения, отмечают эксперты.
 1662 • 23.02.2022
Genetics-Info Генодиагностика миодистрофии Дюшенна как основа для назначения генотерапии
Есть заболевания, которые практически нельзя предупредить. Но ранняя диагностика зачастую может продлить жизнь пациента и поддержать его жизненные функции. К таким заболеваниям относится и миодистрофия Дюшенна (МДД). На второй Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение», организованной благотворительным фондом «Гордей», специалисты обсудили, как генетическая диагностика МДД помогает в выборе и назначении генной терапии.
 2485 • 16.02.2022
Genetics-Info Совместными усилиями учёные разных стран переписывают свод знаний о генетике цветковых растений
Как исследовать группу организмов, которая включает более 300 000 видов, разбросанных по всем семи континентам, и содержит ДНК примерно в 50 раз больше, чем геном человека?
 1379 • 07.12.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 6549 • 18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 2711 • 21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 3055 • 14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 7413 • 26.03.2021

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Серия вебинаров: «Генетика в клинической практике: Симфония Знаний»
Добро пожаловать в увлекательный мир «Генетика в клинической практике: Симфония Знаний». Этот проект - уникальное объединение передовых генетических исследований с практическим применением для врачей различных специальностей. Каждое мероприятие этой удивительной симфонии знаний - это увлекательное путешествие в мир генетики, в котором сотрудники кафедры медицинской генетики РМАНПО будут деликатно раскрывать тайны генома, приглашая к участию врачей из разных областей медицины. Наш проект создан для того, чтобы раскрывать гармонию между генетическими знаниями и практическими аспектами медицины. Вы погрузитесь в мультидисциплинарные обсуждения, где врачи-генетики и клиницисты будут вместе разгадывать загадки генетических заболеваний. Завораживающие исследования, теоретические основы, клинические случаи из практики и множество открытий ждут вас в онлайн-проекте «Генетика в клинической практике: Симфония Знаний».
 58 • 14.02.2024
Прямой эфир Даунсайд Ап: «Разговор с генетиком: пренатальная диагностика»
Друзья, подключайтесь к прямому эфиру Даунсайд Ап! Разошлите коллегам, которые работают с семьями, чиновниками и медицинскими организациями.
 76 • 06.02.2024
Genetics-Info Форум «Новейшая генетика» подведет итоги года в области медицинской генетики, диагностики и лечения наследственных заболеваний
8 декабря 2022 года в Конгресс-центре Первого МГМУ имени И. М. Сеченова состоится III Открытый научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Событие проходит при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (МГНЦ). Партнер события – PTC Therapeutics. Организатором мероприятия выступает межотраслевое объединение «Фармпробег».
 10152 • 07.12.2022
Genetics-Info «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
16 ноября состоится конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века».
 1364 • 15.11.2022
Genetics-Info 27-28 октября состоится межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе межрегиональной научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая пройдет 27-28 октября 2022 г.
 5910 • 26.10.2022

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 1852 • 13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 2081 • 17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 6545 • 05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 2505 • 15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 4834 • 13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 2185 • 12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 2043 • 26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 2379 • 02.04.2020

Партнеры

Все партнеры