Проблема понимания пребиотического происхождения нуклеиновых кислот существует давно. Последние эксперименты подтверждают, что первая нуклеиновая кислота кодировала информацию, используя смешанный «алфавит» субъединиц РНК и ДНК.

20 лет назад президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр объявили, что проект «Геном человека» и корпорация Celera Genomics завершили «первоначальное секвенирование генома человека». Говорят, что с этого момента биология вступила в «постгеномную эру». Назвать эту дату «днем расшифровки человеческого генома» назвать можно, правда, только условно — на той конференции ученые лишь рассказали о первом «черновике» последовательности ДНК всех хромосом человека со множеством пробелов, некоторые из которых не заполнены до сих пор. Обе публикации, описывающие «черновик» человеческого генома, вышли в 2001 году, а «чистовая» версия появилась еще через три года. После этого проект «Геном человека» завершился — а вот расшифровка генома человека нет. Осмысление и дополнение полученных тогда данных продолжается до сих пор. N + 1 рассказывает о судьбе, пожалуй, важнейшего для науки XXI века проекта и том, что он сделал — и продолжает делать — с миром.

19 июня по инициативе Организации Объединенных Наций  отмечают Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (World Sickle Cell Day).

13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату установила Генеральная ассамблея ООН. Распространять корректную информацию об этой патологии действительно важно, поскольку вокруг альбинизма есть масса мифов, многие из которых могут нанести прямой вред самим пациентам с этим диагнозом. И особенно ярко это проявляется в тех популяциях, в которых частота встречаемости альбинизма выше. Например, есть сообщения об охоте на альбиносов в Африке ради частей тела, используемых в ритуальной магии…
О том, лечится ли эта патология сегодня и каков прогноз для пациентов с альбинизмом, читайте в нашем материале.

Ученые проанализировали промежуточные результаты унифицированного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) в Нью-Йорке. Исследователи сделали вывод об эффективности такого анализа, а также обратили внимание на более низкую, чем ожидалось, распространенность СМА. Результаты исследования для Genetics-info прокомментировала учредитель и директор Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

На фоне глобальной проблемы, вызванной коронавирусом, стал популярен вопрос о способах укрепления иммунитета. В СМИ появляется информация о немедикаментозных способах стимуляции иммунитета. В их число, в частности, входит прием витаминно-минеральных комплексов.

В 2020 году весна принесла миру неприятные сюрпризы и необходимость соблюдать  самоизоляцию. Если в период вынужденного безделья вы перечитали все, что планировали, предлагаем познакомиться с нашей подборкой книг по генетике, которые будут одинаково интересны и специалистам в медицинской сфере, и широкой аудитории.

В Институте биологии гена РАН создают первую «партию» генно-модифицированных мышей, которые болели бы COVID-19 как люди. Животные в июне отправятся на эксперименты под Новосибирск — в вирусологический центр «Вектор», которому подобные манипуляции разрешены Роспотребнадзором. О том, зачем нужны «коронавирусные» мыши, и с какими сложностями могут столкнуться исследователи при их создании, N + 1 рассказал Алексей Дейкин, руководитель Центра коллективного пользования «Геномное редактирование» ИБГ РАН.

Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.

Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).

Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).

Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.

Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.

Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.

Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.

Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.