Главное

Первые два ребенка со спинальной мышечной атрофией получили генную терапию препаратом Золгенсма в России
 53 •
  0
04.04.2020
Российские врачи перевели рекомендации британских коллег по работе с пациентами с неврологическими и редкими генетическими заболеваниями в условиях эпидемии COVID-19
 124 •
  0
02.04.2020
Новый вид CRISPR для таргетирования РНК, включая РНК-вирусы, такие как коронавирус
 117 •
  0
29.03.2020
Нутригенетика: выбрать диету по зову сердца или по генетическому анализу?
 150 •
  0
25.03.2020
«Доживу до 90, или как выжить с муковисцидозом»: интервью с Ангелиной Ершовой, которая сделала свою болезнь предметом своего исследования
 568 •
  0
21.03.2020
Должны ли беременные женщины платить за неинвазивный пренатальный скрининг? Исследование ученых из Нидерландов
 184 •
  0
19.03.2020
Можно ли доверять генетическим тестам на определение национальности?
 251 •
  0
15.03.2020
«Редкие болезни – это практически каждый десятый человек нашей планеты»: интервью с исполнительным директором «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денисом Беляковым
 425 •
  0
25.02.2020
Эпоха, опередившая научную фантастику: интервью с исследователями правовых и этических основ современной генетики
 654 •
  0
13.02.2020
Симпозиум Genetico-Сase
 1357 •
  0
20.06.2019
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 1533 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Ученые создали мобильное приложение для определения подтипов липодистрофии
Группа ученых из Испании разработала алгоритм, который идентифицирует более 40 редких подтипов липодистрофии, описанных на сегодняшний день. Эффективность приложения составляет около 80%, что позволит даже врачам, не являющимся экспертами в этой области, с высокой точностью ставить диагноз.
 8 •
  0
04.04.2020
Genetics-Info Первые два ребенка со спинальной мышечной атрофией получили генную терапию препаратом Золгенсма в России
1 и 2 апреля два ребенка из России впервые получили генную терапию препаратом Золгенсма. Еще один ребенок готовится получить терапию. Об этом на своей странице в Facebook сообщила Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА».
 10 •
  0
04.04.2020
Genetics-Info Российские врачи перевели рекомендации британских коллег по работе с пациентами с неврологическими и редкими генетическими заболеваниями в условиях эпидемии COVID-19
Эпидемия COVID-19 распространилась и в России. Число пациентов с диагностированной коронавирусной инфекцией ежедневно растет. Особенное беспокойство в этой ситуации у врачей вызывают не только пожилые люди и люди с хроническими заболеваниями, но и  группы пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Для эффективной работы с ними российские врачи перевели рекомендации WellChild - национальной детской благотворительной организации Великобритании и Британской Ассоциации Неврологов по работе с пациентами с редкими генетическими заболеваниями в условиях эпидемии COVID-19.
 122 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Ученые раскрыли гены, ответственные за социальную жизнь пауков
Ученые из Университета Пенсильвании (США) сравнили геномы семи видов пауков, лишь два из который ведут социальный образ жизни, и определили гены, ответственные за социализацию. Оказалось, что эти же гены вовлечены в работу иммунитета у социальных видов, передает портал EurekAlert!. Результаты исследования появились в журнале Genome Biology and Evolution.
 50 •
  0
01.04.2020
Genetics-Info Сжигание мусора повысило антибиотикорезистентность бактерий
Экологи из Нанькайского университета вместе с коллегами выяснили, что сжигание и захоронение твердых бытовых отходов может приводить к появлению у находящихся в воздухе бактерий генов резистентности к антибиотикам. Результаты работы опубликованы в журнале Environmental Science & Technology.
 55 •
  0
31.03.2020
Genetics-Info Исследователи выявили молекулярные события, лежащие в основе вызванных отцовской диетой метаболических нарушений у детей
Если родители придерживаются диеты с низким содержанием белка или высоким содержанием жиров, впоследствии возможно нарушение обмена веществ у их взрослого потомства. Международная команда ученых во главе с исследователями из кластера первопроходческих исследований RIKEN (Япония) определила ключевой элемент и молекулярные события, лежащие в основе этого явления у мышей.
 90 •
  0
29.03.2020
Genetics-Info Новый вид CRISPR для таргетирования РНК, включая РНК-вирусы, такие как коронавирус
Генетический анализ, основанный на CRISPR, помог ученым идентифицировать гены, которые являются более значимыми при серповидноклеточной анемии, иммунотерапии рака, метастазировании рака легких и многих других заболеваниях. Однако эти генетические тесты имеют ограничения: они способны редактировать только ДНК. Для многих областей человеческого генома таргетирование ДНК может быть неэффективным. Для других организмов, таких как РНК-вирусов, например, коронавирусов или вирусов гриппа, анализ ДНК является бесполезным.
 117 •
  0
29.03.2020
Genetics-Info В Москве появится клиника для сопровождения людей со СМА. Как она будет работать?
В феврале Фонд президентских грантов назвал победителей в конкурсе НКО, которые получат гранты на реализацию их проектов. Среди них — благотворительный фонд «Семьи СМА». В апреле он планирует открыть «Клинику СМА», в которой будут комплексно сопровождать семьи с пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко рассказала «Таким делам», на каком этапе сейчас находится открытие «Клиники СМА» и как она будет функционировать.
 89 •
  0
28.03.2020
Genetics-Info Нутригенетика: выбрать диету по зову сердца или по генетическому анализу?
Правильное питание – важный фактор поддержания здоровья и профилактики многих неинфекционных заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение.
 149 •
  0
25.03.2020
Genetics-Info Должны ли беременные женщины платить за неинвазивный пренатальный скрининг? Исследование ученых из Нидерландов
Ученые из Нидерландов провели исследование того, насколько справедливо взимать плату с беременных за проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования) и пришли к выводу о том, что требование доплат за НИПТ в системах здравоохранения не способствует репродуктивной автономии и является несправедливым.
 184 •
  0
19.03.2020
Genetics-Info Можно ли доверять генетическим тестам на определение национальности?
Практически в любой коммерческой медико-генетической лаборатории сегодня можно пройти тест на происхождение.  Однако, несмотря на их широкую популярность, ни один из них в действительности не может ничего рассказать о национальности тестируемого. Что же представляет собой генетический тест на происхождение? На чем основан метод определения происхождения? Какая информация должна быть отражена в результатах такого теста? Об этом Genetics-info рассказала Роза Схаляхо, кандидат биологических наук, эксперт медико-генетической лаборатории EVOGEN.
 251 •
  0
15.03.2020
Genetics-Info «Наши жизни выставлены на торги»: родители и сотрудники общественных организаций о проблеме лекарственного обеспечения пациентов с муковисцидозом
В последние месяцы 2019 года появились сообщения о том, что с российского фармрынка уходят оригинальные антибиотики — препараты, необходимые, в первую очередь, пациентам с муковисцидозом. Родители детей с муковисцидозом написали петицию на имя Владимира Путина с просьбой помочь вернуть на российский рынок оригинальные препараты, а «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» опубликовала открытое письмо президенту с просьбой обратить внимание на проблему. Изменилась ли ситуация к марту 2020 года, Genetics-info узнал у представителей общественных организаций.
 649 •
  0
06.03.2020
Genetics-Info Нас ждет «орфанная революция». Как в России будут помогать людям с редкими заболеваниями?
В конце февраля в Москве прошел II Всероссийский орфанный форум. Впервые в истории форума экспертный совет комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям провел открытое заседание, где подвел итоги 2019 года.

Как планируют организовать лечение пациентов с редкими заболеваниями в России, узнали «Такие дела».
 330 •
  0
03.03.2020
Genetics-Info Нутригенетика: средиземноморская диета
Средиземноморская диета является одной из самых исследованных диет. Она не только пользуется популярностью, но и ассоциируется со здоровым стилем питания. Сегодня у ученых в арсенале есть  исследования, показывающие, как этот тип питания  изменяет патологические процессы на молекулярном уровне и каково взаимодействие «диета-ген».
 204 •
  0
23.02.2020
Genetics-Info Китайский коронавирус: что говорит генетика
Китайский коронавирус за полтора месяца после появления уже унес жизни более чем сотни человек. Подтвержденных случаев заражения – уже более 6 тысяч. Борьба с вирусом 2019-nCoV идет не только в Китае. Образец генома нового коронавируса передали и России. На основе полученного материала российские ученые уже разработали экспресс-тесты на пневмонию, которую вызывает вирус. Genetics-info разбирается, что 2019-nCoV представляет собой с точки зрения генетики, почему эта информация так важна и стоит ли бояться появления нового вируса в России.
 822 •
  0
30.01.2020
Genetics-Info Исследователи описали основные этапы в истории генетики болезней человека
Согласно результатам исследования, опубликованным в журнале Nature Research в январе, генетические открытия за последние 25 лет существенно продвинули понимание как редких, так и распространенных заболеваний, способствуя созданию методов лечения и профилактики заболеваний:  от воспалительных болезней кишечника до диабета.
 455 •
  0
28.01.2020

Интервью

Все интервью  
Genetics-Info Фактор спасения
 81 •
  0
24.03.2020

События

Все события  
Genetics-Info Всероссийская конференция «Орфаника», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний
Всероссийская конференция "Орфаника", посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.
 68 •
  0
23.03.2020
Genetics-Info Европейская конференция по редким заболеваниям и орфанным препаратам 2020
Десятая Европейская конференция по редким заболеваниям и орфанным препаратам (ECRD) пройдет в Стокгольме 15–16 мая. Признанная во всем мире крупнейшим мероприятием, посвященным редким заболеваниям и проводимым с участием пациентов, ECRD собирает более 800 участников из более 50 стран со всего мира. Зарегистрируйтесь до 20 марта, чтобы стать одним из первых участников!
 203 •
  0
22.02.2020
Genetics-Info Международная конференция и весенняя школа: «Жизнь в эпоху генома, больших данных и ИИ: вопросы этики, права и общества»
9-10 апреля 2020 года пройдет Международная конференция и весенняя школа:  «Жизнь в эпоху генома, больших данных и ИИ: вопросы этики, права и общества».
 115 •
  0
13.02.2020
Genetics-Info Круглый стол «Технологии геномного редактирования: этические и медицинские аспекты», входящий в цикл научных мероприятий, посвященных 85-летию академика РАН Евгения Павловича Велихова
Технологии редактирования генома рассматриваются мировым научным сообществом как уникальный инструмент, обещающий исключительные достижения в сельском хозяйстве, промышленной биотехнологии и в медицине. Во многих лабораториях мира ведутся исследования по применению этой технологии для лечения наследственных и онкологических, инфекционных и аутоиммунных заболеваний. В том числе, технология редактирования генома является одним из основных разрабатываемых подходов к развитию персонализированного лечения заболеваний.  
 191 •
  0
12.02.2020
Genetics-Info Всероссийская научно-практическаяконференция с международным участиемМолекулярная диагностика и биобезопасность — 2020
19-20 марта 2020 г. в Москве пройдет Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2020». Мероприятие организовано ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора под эгидой Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, при поддержке Российской академии наук, Всероссийского научно-практического общества эпидемиологов, микробиологов и паразитологов, Национального общества инфекционистов.
 144 •
  0
12.02.2020
Genetics-Info Премию «Синяя птица» за достижения в области редких заболеваний вручат в Москве
В рамках ХХII Конгресса педиатров России, который пройдет 21-23 февраля 2020 года, состоится торжественное вручение Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица».
 92 •
  0
11.02.2020

Литература

Вся литература  
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 20 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 718 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 571 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 491 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 432 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 459 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
 552 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 483 •
  0
11.06.2019

Партнеры

Все партнеры