Главное

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна
 74 •
  0
29.11.2021
Путин попросил регламентировать использование генетических данных людей
 132 •
  0
20.11.2021
В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА
 283 •
  0
18.11.2021
Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
 997 •
  0
12.11.2021
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
 358 •
  0
15.10.2021
VI Конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»
 1270 •
  0
05.10.2021
Сергей Никитин: рекомендацию внести Рисдиплам в список ЖНВЛП следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности жизни и повышению качества жизни орфанных пациентов
 1260 •
  0
06.08.2021
Май – месяц осведомленности о синдроме Вильямса. Интервью с Вероникой Григорьевой, учредителем фонда «Синдром Вильямса»
 5567 •
  0
14.05.2021
Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
 4812 •
  0
23.02.2021
Генетика: домашнее чтение к Новому году
 4057 •
  0
28.12.2020
Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
 3886 •
  0
28.12.2020
Новейшая генетика: форум важных решений
 7271 •
  0
02.12.2020
Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
 3745 •
  0
05.10.2020
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
 3349 •
  0
13.08.2020
Азбука Genetics-info: Книста болезнь
 11819 •
  0
20.05.2019

Новости

Все новости  
Genetics-Info Биологи научились получать животных нужного пола
Возможность получения животных нужного пола способно совершить очередную революцию в науке и сельском хозяйстве. Птицеводы могут получать цыплят, которые в будущем будут приносить яйца, а животноводы телят, которые вырастут в молочных коров, не сталкиваясь с избытком животных мужского пола, которые обычно сразу отправляются на убой. Многие лабораторные исследования, касающиеся биологии и медицины, также нуждаются в животных строго определенного пола.
 5 •
  0
04.12.2021
Genetics-Info Parseq Lab зарегистрировала отечественный набор для NGS-диагностики муковисцидоза
Санкт-Петербургская компания Parseq Lab получила регистрационное удостоверение Росздравнадзора на тест-систему для скрининга и диагностики муковисцидоза с помощью метода высокопроизводительного секвенирования под брендом VariFind CFTR Solution. Объем инвестиций в проект составил 20 млн рублей, компания разрабатывала медизделие с 2014 года.
 9 •
  0
04.12.2021
Genetics-Info Эксперты обсудили итоги и перспективы орфанного законодательства
Экспертная сессия на тему «10 лет орфанному законодательству в России: история и перспективы развития», состоялась в Москве 22 ноября. Организаторами выступили комиссия Общественной палаты РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов совместно с ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко».
 63 •
  0
01.12.2021
Genetics-Info В ноябре эксперты «Круга добра» одобрили три препарата для оказания помощи детям
Экспертный совет фонда «Круг добра» в ноябре одобрил для помощи тяжелобольным детям три препарата, среди них лумасиран и иммуноглобулины.
 70 •
  0
01.12.2021
Genetics-Info В ДНК нашли участок, влияющий на предрасположенность к суицидам
Изучив геномы 44 тыс. людей с суицидальными наклонностями, ученые определили участок ДНК, некоторые вариации которого увеличивают склонность к самоубийству. Результаты исследования опубликовал научный журнал Biological Psychiatry.
 70 •
  0
01.12.2021
Genetics-Info Ученые выделили вариации генов иммунной системы, защищающие европейцев от гриппа
Американские генетики выделили вариации генов иммунной системы, которые защищают людей европейского происхождения от заражения вирусом гриппа и тяжелых форм этой болезни. Результаты исследования опубликовал научный журнал Science.
 98 •
  0
29.11.2021
Genetics-Info Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна
В сентябре 2021 года на мероприятии World Muscle Society были представлены результаты регистрового исследования STRIDE. Данные продемонстрировали, что лечение препаратом аталурен продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), по сравнению с применением только стандартного лечения (СЛ). Также было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших аталурен, по сравнению со стандартной терапией.
 73 •
  0
29.11.2021
Genetics-Info В России собираются узаконить понятие «генетическая информация»
В Совете Федерации предложили законодательно закрепить понятие «генетическая информация». В интервью «Парламентской газете» первый заместитель председателя комитета верхней палаты парламента по социальной политике Александр Варфоломеев рассказал, что генетическая информация, как и любые другие данные медицинского характера, требует особого порядка сбора, хранения и применения.
 81 •
  0
29.11.2021
Genetics-Info Наличие однояйцевого близнеца проявляется в особенностях метилирования ДНК
Рождение однояйцевых близнецов у человека — это редкое событие (3–4 случая на 1000). До конца не ясно, что именно должно произойти на начальных стадиях развития эмбриона, чтобы беременность стала развиваться по этому сценарию. Между тем, многоплодные беременности относятся к беременностям высокого риска, при которых вероятна потеря одного из плодов: такое случается в половине беременностей тройнями и примерно в 30% беременностей двойнями. Поэтому ученым важно разобраться в том, что приводит к беременности по «близнецовому» сценарию. В попытке сделать это голландские исследователи проанализировали ДНК нескольких сотен однояйцевых близнецов. Своей изначальной цели они не добились, но вместо этого обнаружили интересный факт. Оказалось, что у однояйцевых близнецов идентична не только ДНК, но и специфичные участки метилирования ДНК. С помощью анализа таких участков можно определить, является ли человек одним из однояйцевой двойни или нет.
 231 •
  0
18.10.2021
Genetics-Info Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна
Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.
 607 •
  0
21.06.2021
Genetics-Info Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри
Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 785 •
  0
14.04.2021
Genetics-Info Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.
 3422 •
  0
26.03.2021
Genetics-Info Февраль – месяц осведомленности о пигментном ретините
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».
 4811 •
  0
23.02.2021
Genetics-Info Генетика: домашнее чтение к Новому году
2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    
 4054 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Нутригенетика: несладкая жизнь с диабетом
Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.
 3885 •
  0
28.12.2020
Genetics-Info Этические вызовы редактирования генома человека: почему необходим диалог науки и общества
Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».
 1215 •
  0
14.12.2020

Интервью

Все интервью  

События

Все события  
Genetics-Info Лекция «Синтетическая эмбриология»
Лекция «Синтетическая эмбриология» в рамках проекта РНИМУ «Научная среда»  состоится 8 декабря в онлайн-формате.
 22 •
  0
03.12.2021
Genetics-Info I Международный форум геномных и биомедицинских технологий
2-3 декабря 2021 года состоится I Международный форум геномных и биомедицинских технологий.
 55 •
  0
30.11.2021
Genetics-Info Зимняя студенческая школа СибГМУ «Редактирование генома»
В Сибирском государственном медицинском университете в гибридном формате состоится образовательное мероприятие на тему «Редактирование генома» в рамках зимних студенческих научных школ SciCamp. К участию приглашаются студенты, ординаторы, аспиранты и молодые ученые.
 140 •
  0
18.11.2021
Genetics-Info Всероссийская конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
18-19 ноября в 09:00 в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоится Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
 997 •
  0
12.11.2021
Genetics-Info Конференция «Нарушения нейроразвития, поведения и эмоциональной сферы у детей»
Конференция «Нарушения нейроразвития, поведения и эмоциональной сферы у детей» (на примере пациентов с миодистрофией Дюшенна) организована благотворительным фондом «Гордей» в партнерстве с детской клиникой «Рассвет» при поддержке фонда Президентских грантов.
 368 •
  0
08.11.2021

Литература

Вся литература  
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 



 594 •
  0
13.04.2021
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смит-Магенис
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
 830 •
  0
17.11.2020
Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 3744 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 799 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 3349 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 928 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 973 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 1341 •
  0
02.04.2020

Партнеры

Все партнеры