Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Всего ученым известно около 8 тысяч редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. А весь февраль отмечается как месяц осведомленности об одном из таких редких генетических заболеваний – пигментном ретините (ПР). О том, сколько в России пациентов с этим заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, в интервью Genetics-Info рассказал Кирилл Байбарин, учредитель Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!».

2020 год стал непростым для всего мира. Человечество столкнулось с пандемией, борьба с которой, несмотря на все достижения медицины последних лет, не всегда была успешной. Надеемся, что 2021 год станет годом торжества научных достижений и прогресса в медицине и генетике.
А поскольку «как Новый год встретишь – так его и проведешь», мы предлагаем встретить Новый год в окружении интересных книг о научных открытиях в генетике.  
    

Диабет впервые упоминается в античности - Арэтэем из Капподокии во II веке до нашей эры. В XVII веке Томас Уиллис описал первую главную черту диабета – высокий уровень сахара в крови, тогда к диабету и добавилось определение «сахарный. А в XIX веке Йозеф фон Меринг и Оскар Минковский определили вторую черту диабета – недостаток инсулина. В XXI веке ученые продолжают изучать причины и искать методы лечения сахарного диабета. Однако до сих пор перед пациентом с диабетом, как и 100 лет назад, стоит вопрос – а что же есть, чтобы нормализовать сахар крови? Ответ на этот вопрос помогает дать генетика.

Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования. Последнее вызывает множество дискуссий. Во многом именно поэтому СМИ уделили так много внимания Нобелевской премии 2020 года по химии, которую получили Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье  за развитие метода редактирования генома CRISPR/Cas9.
Об истории этических проблем, связанных с редактированием генома, и перспективах их разрешения Genetics-info рассказала Елена Гребенщикова, доктор философских наук, и.о. заведующего кафедрой биоэтики Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова, руководитель проекта Российского научного фонда «Социогуманитарные контуры геномной медицины».

Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.

Утверждены новые клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.

2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».

Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.

17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом

Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.

Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).