Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. В основе болезни лежит, по-видимому, мутация гена, расположенного на Х-хромосоме. Этой болезни подвержены все расы и социальные группы. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Genetics-info собрал 7 фактов о гемофилии, которые важно знать.  

В марте 2019 года Владимир Путин подписал указ «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности» до 2025 года. Среди прочего, в тексте документа есть упоминание генетических паспортов, которые могут появиться у россиян до 2025 года. Для этого необходимо создание «условий для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений». Контролировать программу генетических паспортов будет Совет безопасности. При этом, в тексте документа никак не поясняется, что именно понимается под генетической паспортизацией. Эксперты высказывают предположения относительно того, в какой форме могут существовать и работать эти паспорта. Genetics-info собрал информацию о том, какие аналоги программы генетической паспортизации работают в других странах.  

Новый текст от врача-нутригенетика Ксении Федуловой.

– Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. Это серьезная, большая история. Мы знаем, что генетика в нашей стране прошла очень сложный, драматичный путь. Можем ли мы сейчас сказать, что отечественная генетика не уступает мировой?

2 апреля ежегодно отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра (РАС).  

До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика.  

Обри ди Грей — исследователь, работающий в сфере регенеративной медицины при поддержке бизнесмена Питера Тиля — считает, что кто-то из современных людей проживет до тысячи лет, и удивляется, почему его уверенность воспринимают с недоверием.

Открытие молекулярной структуры ДНК, которую назвали «нитью жизни», - событие, безусловно, эпохальное, обозначившее совершенно новые горизонты для биологии и медицины. Оно повлекло за собой целый ряд новых научных исследований, включая знаменитый международный проект «Геном человека», который считается наиболее амбициозной биолого-медицинской исследовательской программой за всю историю науки. Какова роль генетических знаний в современной медицине? Какое влияние оказывают наши гены, наследственность на всю жизнь человека - его здоровье, способности, характер? Об этом мы говорим со специалистами I Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова - руководителем кафедры медицинской биологии и генетики Мариной Корженевской и профессором кафедры клинической лабораторной диагностики с курсом молекулярной медицины Михаилом Зарайским.

Физическая активность, как и пищевое поведение, является результатом взаимодействия генетики с окружающей средой. Хотя долгое время статус физической активности связывали исключительно с влиянием окружающей среды. Только в 1998 году Томас Роланд сделал выводы о роли генетики в физической активности/неактивности. Например, одним из аргументов в пользу роли генетики является разница в активности в зависимости от пола – у мелких грызунов более активными являются самки, а среди более крупных млекопитающих самки менее активны, чем самцы. Исследование роли генетики в уровне физической активности является одним из разделов нутригенетики, поскольку фактический вес определяется не только тем, сколько человек потребил калорий, но и тем, сколько калорий он потратил.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (адреномиелонейропатия, болезнь
Шильдера, суданофильная лейкодистрофия с гиперпигментацией кожных
покровов, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь СимерлингаКрейтцфельда) (MIM 300100) - редкое наследственное заболевание,
относящееся к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями гена
АВСD1, кодирующем трансмембранный белок ALDP, что приводит к
нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот с длиной
углеродной цепи ≥ C22 (ОДЦЖК) в пероксисомах и характеризуется
сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и
надпочечников.

Синдром Аарского имеет наиболее клинически отличительных фенотипов среди
наследственных синдромов. Клинически характеризуется триадой диагностических
признаков изменения морфологии лица, скелета и гениталий. Синдром был впервые описан
в норвежской семье педиатром по имени Дагфинн Аарског (Dagfinn Aarskog) в 1970 году.
Синдром Аарского является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, полностью
проявляющимся у мужчин и имеющим лёгкие признаки у многих женщин-носительниц.
Генетической основой заболевания является обнаруженный в 1996 году ген FGD1,
расположенный в участке Xp11.22.

Министерство здравоохранения Российской Федерации направляет для использования в работе клинические рекомендации (протокол лечения) «Женское бесплодие (современные подходы к диагностике и лечению)», разработанные в соответствии со статьей 76 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», взамен одноименных клинических рекомендаций, направленных в субъекты Российской Федерации письмом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218
 

Под редакцией
С.Б. Малых, Ю.В. Ковас, Д.А. Гайсиной

В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. Во втором издании (первое вышло в 1983) расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.

Первый на русском языке учебник по психогенетике.

В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др.).

Медицинская генетика является разделом генетики человека, которая в свою очередь входит составной частью в общую генетику, одну из фундаментальных биологических наук.