Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Истинная частота болезни Фабри для России неизвестна.  На сегодняшний день в стране зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Именно поэтому важно, чтобы как можно больше людей знали о таком заболевании и его проявлениях. Genetics-Info собрал основную информацию об этом заболевании.
 3090 • 14.04.2021

Наследование болезни

Болезнь Фабри – это редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Свое название заболевание получило в честь врача Джона Фабри, который описал её одним из первых. Также используются названия «болезнь Андерсона-Фабри», «диффузная ангиокератома туловища» или «дефицит фермента альфа-галактозидаза А».

Тип наследования болезни Фабри – X-сцепленный. Это означает, что ген, мутация в котором является причиной развития заболевания, находится на Х-хромосоме. У мужчин, в отличие от женщин, одна Х-хромосома, поэтому среди них болезнь встречается чаще и протекает тяжелее. Но женщины также могут болеть. Отец не может передать это состояние своим сыновьям, но передаст мутацию каждой дочери.

Болезнь Фабри поражает примерно 1 из 40000 – 60000 мальчиков. Легкое течение этого заболевания с поздним началом встречается чаще, чем тяжелое.

Патогенез

Болезнь Фабри вызвана дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Альфа-галактозидаза А находится в лизосомах, где она отвечает за расщепление гликолипида глоботриаозилцерамида (церамид-тригексозид, Gb-3 или GL-3). Синтез этого фермента кодируется геном GLA, в результате мутации в котором изменяется структура фермента, и он не может расщеплять глоботриаозилцерамид. Это вещество начинает накапливаться в кровеносных сосудах, что в конечном итоге вызывает дисфункцию различных тканей и органов. По мере накопления глоботриаозилцерамида просвет кровеносных сосудов сужается, это препятствует притоку крови и питательных веществ к тканям. Первыми поражаются почки и нервная система.

Если альфа-галактозидазы А менее 1% от нормального количества, или этот фермент отсутствует полностью, развивается тяжелая форма болезни Фабри с классическими проявлениями. Если мутация привела только к изменению структуры фермента, а не полностью заблокировала его синтез, развивается более легкая форма болезни, при которой обычно поражены только сердце или почки.

Симптомы

Симптомы болезни Фабри обычно начинают проявляться в детском или подростковом возрасте. Симптомы усиливаются по мере накопления глоботриаозилцерамид в клетках и тканях. Характерными признаками этого заболевания являются:

• боли в руках и ногах

• появление темно-красных пятен на коже (ангиокератом)

• снижение потоотделения (гипогидроз)

• помутнение роговицы

• снижение слуха и шум в ушах

• расстройства желудочно-кишечного тракта

Со стороны сердечно-сосудистой системы частым симптомом является пролапс митрального клапана, к более серьезным осложнениям относятся инфаркты и инсульты. Реже возникают боли в суставах и спине, лихорадка. Проявления симптомов могут быть спровоцированы физическими упражнениями, усталостью, стрессами и изменениями погоды.

Как правило болезнь прогрессирует медленно, и поражения сердца, почек или нервной системы обычно развиваются к 30 – 45 годам.

Лечение

Применяется заместительная ферментативная терапия, которая позволяет снижать накопление глоботриаозилцерамида, благодаря чему улучшается функционирование органов и прекращается боль. В некоторых случаях может потребоваться гемодиализ или пересадка почки.

В России пациенты с болезнью Фабри получают препараты в рамках госпрограммы «24 нозологии».

Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Фабри улучшился в результате использования гемодиализа и почечной трансплантации. А заместительная ферментативная терапия способна замедлить появление долгосрочных осложнений болезни. 

Авторы:
Соавторы:
Консультанты:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры