Новости

Для подачи заявления по общему конкурсу в счёт вакантных мест, неукомплектованных заказчиками целевого обучения, с 23 по 26 августа 2022 года необходимо подать документы с новым заявлением в личном кабинете абитуриента и следовать размещенным в нём инструкциям.

Российские ученые установили группы белков, которые способны взаимодействовать с четырьмя ДНК-связывающими белками, отвечающими за «молчание» генов. Оказалось, что эти молекулы участвуют в гораздо большем количестве процессов, чем предполагалось. Полученные данные помогут понять принцип функционирования белков, нарушения в работе которых приводят к неправильному развитию организма, а также к онкологическим заболеваниям. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Cellular and Molecular Life Sciences.

Команда из Университета Висконсин-Мэдисон (University of Wisconsin–Madison) под руководством Ричарда А. Андерсона (Richard A. Anderson) и Винсента Крайнса (Vincent Cryns) доказала, что две наиболее распространённые мутации, способствующие развитию рака, действуют согласованно, а не по отдельности, как считалось ранее. Учёные описали прямую связь между сигнальными путями p53 и PI3K/Akt, а также белками, играющими важную роль в этом процессе. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Cell Biology.

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. В  лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.  

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России.

От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев. Причина этого – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах. Об этом заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии» на Питерском международном экономическом форуме.

Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года. За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.

Исследователи Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London) предположили, что терапевтический эффект препаратов от ревматоидного артрита может варьироваться у пациентов с разными генетическими профилями.

Международной команде исследователей удалось разработать компьютерные модели заболеваний «digital twins» (виртуальные копии), которые способны фиксировать геномные и клеточные изменения в динамике. Эти технологии позволят улучшить диагностику и помогут врачам назначать эффективное лечение в необходимое время. Также учёные Университета Линчепинга (Linköping University) и Каролинского института (Karolinska Institutet) во главе с Микаэлем Бенсоном (Mikael Benson), PhD, доложили о разработке алгоритма идентификации белка, являющегося биомаркером при поллинозе. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.

Учёные из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD – University of California, San Diego, School of Medicine), изучая органоиды человеческого мозга, выяснили, как генетическая мутация, связанная с тяжёлой формой аутизма, влияет на развитие нервной системы. Применение инструментов генной терапии позволило эффективно восстановить нейронную структуру и её функцию. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

Учёные из Германии, США и Италии исследовали геномы и проанализировали гаплотипы десятков человек. Им удалось выявить определённые полиморфизмы, приводящие к возникновению инверсий, которые могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности и появлением микроделеций или микродупликаций. Выводы исследования опубликованы в журнале Cell.