Новости

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии. Эта группа заболеваний отличается главным признаком: отсутствием радужной оболочки глаза у пациента. Алгоритм позволяет прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна, она составляет 98%.

По информации доклада «Состояние онкологической помощи населению» Московского научно-исследовательского онкологического института имени П.А. Герцена, 11,4% в общей структуре онкологических заболеваний – это рак молочной железы (РМЖ). Заболеваемость этим типом рака высока практически во всех развитых странах мира. Работа, проделанная специалистами лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», вносит огромный вклад в борьбу с этим заболеванием.

Об этом заявила на итоговой пресс-конференции МГНЦ заместитель директора Центра, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская.

Компания Roche («Рош») объявила о запуске глобальной программы дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Программа будет работать в том числе в России.

Успешно завершился международный научный проект по расшифровке генома печеночного сосальщика (Opisthorchis felineus) – одного из наиболее распространенных гельминтов человека и животных, возбудителя описторхоза. Основная часть работы была выполнена сотрудниками ФИЦ ИЦиГ СО РАН.

В новом исследовании Кливлендской клиники выявлено генетическое нарушение, связанное со слабым ответом на стандартное лечение астмы. Результаты исследования, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, показали, что у пациентов, страдающих астмой с этим генетическим вариантом, худшая реакция на глюкокортикоиды и чаще развивается тяжелая степень болезни.

Ученые оценили возможности секвенирования плода в пренатальной диагностике и пришли к выводу о том, что экзомное секвенирование эффективно, когда невозможно установить диагноз у плода с одной или несколькими аномалиями при помощи рутинных дородовых методов.

Компания Рош в своем письме в адрес пациентской организации «Семьи СМА» сообщила о своих планах подать заявку на регистрацию в России препарата Рисдиплам для лечения больных спинальной мышечной атрофией уже в первом квартале 2020 года.

На базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» в 2021 году откроется образовательный центр для подготовки генетиков по разным направлениям. Об этом сообщил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев 16 января на пресс-конференции в ТАСС.

Сенаторы США Боб Менендес (Bob Menendez), Даг Джонс (Doug Jones), Марта МакСалли (Martha McSally) и Сьюзан Коллинз (Susan Collins) внесли законопроект, призванный помочь детям с редкими заболеваниями в получении доступа к полногеномному секвенированию (WGS) с целью  найти причину состояния, в Сенат.

Авапритиниб – селективный ингибитор мутантных киназ KIT и PDGFRA. Препарат изучался в многоцентровом исследовании NAVIGATOR. В исследование были включены 43 пациента с метастатическими гастроинтестинальными опухолями, которые имели мутацию PDGFRA в экзоне 18, включая 38 пациентов с мутацией D842V. Лечение проводилось до прогрессирования болезни или непереносимой токсичности. Главным критерием эффективности была частота объективных ответов, дополнительным – длительность ответа.

Команда исследователей из Австралии и Великобритании провели метаанализ по полногеномному поиску ассоциаций (GWAS) по сердечной недостаточности (СН) и определили 12 независимых вариантов, ассоциированных с риском заболевания, в 11 геномных локусах. В исследовании были использованы данные о 47,309 случаях и 930 014 контролях, включая 10 локусов, ранее не связанных с СН.