Новости

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. В  лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.  

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России.

От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев. Причина этого – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах. Об этом заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии» на Питерском международном экономическом форуме.

Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года. За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.

Исследователи Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London) предположили, что терапевтический эффект препаратов от ревматоидного артрита может варьироваться у пациентов с разными генетическими профилями.

Международной команде исследователей удалось разработать компьютерные модели заболеваний «digital twins» (виртуальные копии), которые способны фиксировать геномные и клеточные изменения в динамике. Эти технологии позволят улучшить диагностику и помогут врачам назначать эффективное лечение в необходимое время. Также учёные Университета Линчепинга (Linköping University) и Каролинского института (Karolinska Institutet) во главе с Микаэлем Бенсоном (Mikael Benson), PhD, доложили о разработке алгоритма идентификации белка, являющегося биомаркером при поллинозе. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.

Учёные из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD – University of California, San Diego, School of Medicine), изучая органоиды человеческого мозга, выяснили, как генетическая мутация, связанная с тяжёлой формой аутизма, влияет на развитие нервной системы. Применение инструментов генной терапии позволило эффективно восстановить нейронную структуру и её функцию. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

Учёные из Германии, США и Италии исследовали геномы и проанализировали гаплотипы десятков человек. Им удалось выявить определённые полиморфизмы, приводящие к возникновению инверсий, которые могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности и появлением микроделеций или микродупликаций. Выводы исследования опубликованы в журнале Cell.

В ходе крупнейшего исследования учёные из больницы Кембриджского университета (Cambridge University Hospitals) и Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили новые данные о причинах возникновения рака. Команда под руководством Серены Ник-Зайнал (Serena Nik-Zainal), MD, PhD, провела полногеномный анализ более 12 000 образцов опухолевых тканей и выявила десятки ранее не описанных мутационных сигнатур опухоли (уникальные комбинации мутаций, возникающие во время опухолевого роста). Результаты исследования, опубликованные в журнале Science, дают возможность использовать новые знания для улучшения персонализированного лечения и диагностики.

Учёные Онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона (Fred Hutchinson Cancer Research Center) обнаружили, что изменения ДНК в клетках пищевода Барретта, предшествующие раку пищевода, могут быть выявлены за несколько лет до развития опухоли. Характерные изменения включают перестройки больших фрагментов ДНК и гомозиготные мутации гена-супрессора опухолевого роста TP53. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Новое масштабное генетическое картирование, которое провели исследователи из Школы общественного здравоохранения Блумберга имени Джона Хопкинса (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health), выявило связи между вариациями ДНК и тысячами белков крови у людей как европейского, так и африканского происхождения. Эта работа, опубликованная в журнале Nature Genetics, поможет учёным лучше понять молекулярные причины заболеваний и определить белки, которые потенциально могут использоваться для таргетной терапии.