Новости

2 февраля на заседании Президиума «Федерации лабораторной медицины» было принято решение о создании комитета по молекулярно-биологическим исследованиям. Сопредседателем комитета стала кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО Елена Баранова.

12 декабря состоялся круглый стол «Этические проблемы информирования пациентов в интересах третьих лиц». Одной из центральных тем круглого стола стала этическая дилемма, связанная с консультированием пациентов, у которых обнаружены наследственные опухолевые синдромы.

«Увидеть невидимку: дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна» - интерактивный курс, предназначенный для врачей первичного медицинского звена.

В МГНЦ начала работу новая лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках Национального проекта «Наука и университеты» по направлению «Новая медицина», поддержанного Министерством науки и высшего образования.

Для подачи заявления по общему конкурсу в счёт вакантных мест, неукомплектованных заказчиками целевого обучения, с 23 по 26 августа 2022 года необходимо подать документы с новым заявлением в личном кабинете абитуриента и следовать размещенным в нём инструкциям.

Российские ученые установили группы белков, которые способны взаимодействовать с четырьмя ДНК-связывающими белками, отвечающими за «молчание» генов. Оказалось, что эти молекулы участвуют в гораздо большем количестве процессов, чем предполагалось. Полученные данные помогут понять принцип функционирования белков, нарушения в работе которых приводят к неправильному развитию организма, а также к онкологическим заболеваниям. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Cellular and Molecular Life Sciences.

Команда из Университета Висконсин-Мэдисон (University of Wisconsin–Madison) под руководством Ричарда А. Андерсона (Richard A. Anderson) и Винсента Крайнса (Vincent Cryns) доказала, что две наиболее распространённые мутации, способствующие развитию рака, действуют согласованно, а не по отдельности, как считалось ранее. Учёные описали прямую связь между сигнальными путями p53 и PI3K/Akt, а также белками, играющими важную роль в этом процессе. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Cell Biology.

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. В  лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.  

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России.

От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев. Причина этого – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах. Об этом заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии» на Питерском международном экономическом форуме.

Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года. За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.