Новости

Канадские ученые выявили 182 гена, позволяющие раковым клеткам избегать гибели при встрече с иммунной системой. Благодаря этому открытию иммунотерапия рака может стать более эффективной. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Сотрудники Санкт-Петербургского политехнического университета Петра Великого, ПСПбГМУ им. Павлова, Университета ИТМО и Гамбургского университета усовершенствовали технологию редактирования генома. Целью работы ученых стало рассмотрение доставки к органам и тканям инструментов редактирования генома и сравнение своей разработки с имеющимися аналогами. Исследование описано в журнале Biomaterials.

Транслокация – это перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому (то есть хромосому с другим набором генов). Реципрокные транслокации считаются наиболее часто встречающейся хромосомной аномалией. Носители реципрокных транслокаций могут быть бесплодными, у них часто диагностируются рецидивирующие выкидыши и аномалии плода. Для реципрокных транслокаций, где перемещенные сегменты очень большие, крайне низка вероятность, что эмбрион доживет до инвазивной диагностики с использованием биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Кроме того, многие пары не решаются пройти инвазивную дородовую диагностику. Ученые из Австралии проверили, будет ли полногеномный неинвазивный пренатальный тест (gw-NIPS) эффективным для скрининга транслокаций.

Вполне вероятно, что левшами, правшами и двуручными люди становятся не из-за своего окружения, а в результате наследственности, о чем говорит 41 обнаруженный ген, присущий только левшам. Всего же был изучен геном более 1,7 миллиона человек.

Министерство здравоохранения России может ограничить число пациентов с гемофилией, которым положены дорогостоящие лекарства. Всероссийское общество гемофилии отправило письма российскому премьеру Михаилу Мишустину, а также в Госдуму и Совет Федерации. В обращении указаны пояснения, почему необходимо увеличить бюджет на закупку высокозатратных лекарств на 15 млрд рублей (больше 194 млн долларов). Настоящее Время рассказывает, закупки какого препарата могут ограничить и насколько эта ситуация критична для пациентов с гемофилией.

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и Всероссийский союз пациентов (ВСП) направили письмо председателю Правительства Михаилу Мишустину с просьбой «содействовать скорейшему проведению межведомственных совещаний с привлечением органов исполнительной и законодательной власти, НКО и экспертного сообщества» для обсуждения инициативы Президента страны по допфинансированию лечения детей с жизнеугрожающими заболеваниями. На проработку этого президент давал время до 1 ноября.

Безусловно, образ жизни и достижения медицины за последние 200 лет способствовали увеличению продолжительности жизни человека. Но ученые из Университета Дьюка (Duke University) и Университета Джорджа Вашингтона (George Washington University) предполагают, что существует более древняя причина того, почему люди являются приматами-долгожителями.

Генетики выделили 14 ранее неизвестных участков ДНК, вариации в которых влияют на вероятность развития аневризмы брюшной аорты. Результаты их работы опубликовал научный журнал Circulation.

Международная группа ученых выяснила, что Y-хромосомы неандертальцев и современных людей имеют больше сходств, чем те же структуры у неандертальцев и денисовцев. Хотя известно, что последние были родственны скорее неандертальцам, чем сапиенсам. Результаты показали: скрещивание неандертальцев с нашими предками привело к замене неандертальской Y-хромосомы на сапиентную.

Австралийские ученые придумали, как объяснить, почему грипп вызывает у беременных частые осложнения и патологии плода. Они обнаружили, что вирус гриппа вызывает воспаление не только внутри легких, но и в сосудах по всему организму. Исследователи полагают, что в результате воспаления сосуды сокращаются, артериальное давление растет, и у плода начинается гипоксия. А тот факт, что это воспаление сильнее всего выражено именно у беременных (по крайней мере, если речь идет о самках мыши), заставляет пересмотреть наши представления об их пониженном иммунитете. Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Российские и немецкие ученые изучили ферменты, превращающие жирные кислоты в углеводородные цепи под воздействием света. Исследователи нашли отличительные особенности белков и проследили их наследование между разными родственными организмами. Результаты помогут в поиске новых ферментов и дизайне белков для химической промышленности. Работа опубликована в журнале Catalysts.

Аналитик ФГБУ Национальный НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»  Елена Красильникова рассказала о вопросах, которые будут затронуты в «дорожной карте» по редким заболеваниям. Среди них: создание единого регистра орфанных пациентов. Об этом эксперт сообщила в ходе Всероссийского форума с международным участием «Инновационные методы диагностики и лечения редких болезней».