Новости

Генетики изучили геномы более 3,2 тыс. носителей COVID-19 и определили, что вариации двух участков внутри 17 и 19 хромосомы могут заметно влиять на риск тяжелого течения коронавирусной инфекции и гибели от нее. Свои выводы ученые опубликовали на medRxiv.

Для лечения подопечных фонда «Круг добра» с миодистрофией Дюшенна – Беккера Центр лекобеспечения закупит препарат аталурен. Прием заявок на поставку препарата заканчивается 2 августа.

Диагностировать редкое заболевание очень сложно. Поиск же метода лечения может занять годы попыток и ошибок. Однако недавно, благодаря удачному совмещению научных знаний и инновационной технологии, ребёнок с синдромом Бахмана—Баппа прошёл путь от определения полного перечня симптомов до значительного исцеления всего за 16 месяцев.

«Круглый стол» в режиме телеконференции на тему «Субъекты РФ о своевременности разработки комплексной Федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями» состоялся 21 июля.

Проект направлен на разработку технологий генной терапии на основе аденовирусных конструкций, несущих ген костного морфогенетического белка BMP-2. Его синтез в клетках пациента будет приводить к эффективному образованию костной ткани именно в том месте, где необходимо восполнить ее недостаток. Аденовирусные векторы с геном BMP-2 и клеточные культуры с этими векторами будут нанесены на поверхности биосовместимых материалов для адресной доставки в область костного дефекта.

Исследуя образцы льда возрастом до 15 тыс. лет с тибетского ледника Гулия, биологи обнаружили в них генетические следы 33 родов вирусов, 28 из которых ранее не были известны науке. Результаты исследования опубликовал научный журнал Microbiome.

Ученым впервые удалось выяснить, какие соединения активируют белковый комплекс, отвечающий за врожденный иммунитет. Авторы считают, что их открытие поможет создать новые методы лечения ряда аутоиммунных заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Чиновники в регионах неправомерно снижают расходы на закупку дорогостоящих лекарств для детей после создания федерального фонда «Круг добра», заявил глава СПЧ Валерий Фадеев. Такие действия противоречат ряду указаний президента по этому вопросу, отметил он.

Швейцарская фармкомпания Novartis прекратила клиническое исследование (КИ) препарата Branaplam (LMI1070) в качестве терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), но продолжит КИ лексредства для лечения болезни Хантингтона. Novartis в 2018 году получила разрешение на проведение КИ branaplam в России на пациентах со СМА.

Более 2 тыс. пациентов с рассеянным склерозом и почти 170 с гемофилией в сентябре–октябре 2021 года могут остаться без жизненно необходимых препаратов, закупку которых предусматривает программа высокозатратных нозологий, считают во Всероссийском союзе пациентов.

Биологи впервые отредактировали геном сумчатого млекопитающего. Им оказался домовый опоссум, популярное лабораторное животное. Воспользовавшись инструментом CRISPR/Cas9, исследователи отключили в зиготах этих зверьков ген Tyr и получили детенышей-альбиносов. Как отмечается в статье для журнала Current Biology, чтобы добиться успеха, ученым пришлось придумать, как заставить опоссумов спариваться в нужное время и как проникнуть сквозь плотную оболочку их яйцеклеток.

Около 15 млрд рублей направил фонд «Круг добра» на обеспечение лекарствами более чем 1 тыс. детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Об этом в пятницу сообщил председатель правления фонда Александр Ткаченко во время рабочей поездки в Тулу.