Новости

Genetics-Info Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту МГНЦ массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. В  лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.  
 136 •
  0
22.06.2022
Genetics-Info В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты
Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России.
 133 •
  0
19.06.2022
Genetics-Info Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра»
От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев. Причина этого – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах. Об этом заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии» на Питерском международном экономическом форуме.
 134 •
  0
19.06.2022
Genetics-Info В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием туберозный склероз
Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года. За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.
 245 •
  0
13.06.2022
Genetics-Info За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией
Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.
 183 •
  0
30.05.2022
Genetics-Info Терапевтический эффект препаратов от ревматоидного артрита зависит от генетического профиля пациентов
Исследователи Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London) предположили, что терапевтический эффект препаратов от ревматоидного артрита может варьироваться у пациентов с разными генетическими профилями.
 131 •
  0
30.05.2022
Genetics-Info С помощью виртуальных копий заболеваний можно обнаружить новые биомаркеры и разработать препараты для персонализированной терапии
Международной команде исследователей удалось разработать компьютерные модели заболеваний «digital twins» (виртуальные копии), которые способны фиксировать геномные и клеточные изменения в динамике. Эти технологии позволят улучшить диагностику и помогут врачам назначать эффективное лечение в необходимое время. Также учёные Университета Линчепинга (Linköping University) и Каролинского института (Karolinska Institutet) во главе с Микаэлем Бенсоном (Mikael Benson), PhD, доложили о разработке алгоритма идентификации белка, являющегося биомаркером при поллинозе. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.
 166 •
  0
19.05.2022
Genetics-Info Органоиды человеческого мозга показывают, как генетическая мутация приводит к нарушению развития нервной системы
Учёные из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD – University of California, San Diego, School of Medicine), изучая органоиды человеческого мозга, выяснили, как генетическая мутация, связанная с тяжёлой формой аутизма, влияет на развитие нервной системы. Применение инструментов генной терапии позволило эффективно восстановить нейронную структуру и её функцию. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
 173 •
  0
18.05.2022
Genetics-Info Определённые инверсии могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности
Учёные из Германии, США и Италии исследовали геномы и проанализировали гаплотипы десятков человек. Им удалось выявить определённые полиморфизмы, приводящие к возникновению инверсий, которые могут быть связаны с эффектом геномной нестабильности и появлением микроделеций или микродупликаций. Выводы исследования опубликованы в журнале Cell.
 134 •
  0
18.05.2022
Genetics-Info Анализ данных WGS для онкологических заболеваний выявил десятки новых мутационных сигнатур
В ходе крупнейшего исследования учёные из больницы Кембриджского университета (Cambridge University Hospitals) и Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили новые данные о причинах возникновения рака. Команда под руководством Серены Ник-Зайнал (Serena Nik-Zainal), MD, PhD, провела полногеномный анализ более 12 000 образцов опухолевых тканей и выявила десятки ранее не описанных мутационных сигнатур опухоли (уникальные комбинации мутаций, возникающие во время опухолевого роста). Результаты исследования, опубликованные в журнале Science, дают возможность использовать новые знания для улучшения персонализированного лечения и диагностики.
 160 •
  0
13.05.2022
Genetics-Info Обнаружены генетические варианты, ассоциированные с развитием рака пищевода
Учёные Онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона (Fred Hutchinson Cancer Research Center) обнаружили, что изменения ДНК в клетках пищевода Барретта, предшествующие раку пищевода, могут быть выявлены за несколько лет до развития опухоли. Характерные изменения включают перестройки больших фрагментов ДНК и гомозиготные мутации гена-супрессора опухолевого роста TP53. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
 197 •
  0
13.05.2022
Genetics-Info Новое исследование картировало генетические варианты, связанные с белками крови
Новое масштабное генетическое картирование, которое провели исследователи из Школы общественного здравоохранения Блумберга имени Джона Хопкинса (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health), выявило связи между вариациями ДНК и тысячами белков крови у людей как европейского, так и африканского происхождения. Эта работа, опубликованная в журнале Nature Genetics, поможет учёным лучше понять молекулярные причины заболеваний и определить белки, которые потенциально могут использоваться для таргетной терапии.
 162 •
  0
13.05.2022

Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры