О профессиональных качествах таких специалистов, использовании ИИ в работе, перспективных направлениях генетической науки и многом другом рассказала Баранова Елена Евгеньевна — врач-лабораторный генетик, к.м.н., доцент кафедры клинической лабораторной диагностики с курсом лабораторной иммунологии РМАНПО.
- Какова роль специалистов лабораторной диагностики в современной системе здравоохранения?
Роль специалистов лабораторной диагностики в современной системе здравоохранения невозможно переоценить. В настоящее время постановка клинического диагноза в большинстве случаев невозможна без применения современных лабораторных методов включая молекулярно-генетические исследования. Установление этиологически обоснованного диагноза имеет принципиальное значение не только для уточнения прогноза заболевания но и для определения тактики ведения пациента и его семьи.
- В отличие от лечащего врача пациент редко видит результаты работы специалиста лабораторной диагностики. Какие личностные и профессиональные качества необходимы для успешной работы в этой сфере?
Для успешной работы в области лабораторной диагностики особенно важны заинтересованность в результате научное любопытство и готовность к постоянному обучению. За последние 20 лет, прошедших с момента секвенирования первого генома человека, медицина претерпела значительные изменения, и сегодня можно с уверенностью говорить о формировании геномной эры.
Специалисту необходимо постоянно осваивать новые методы исследования, ориентироваться в данных научной литературы, а также владеть навыками интерпретации сложных лабораторных результатов. Важное значение имеют аналитическое мышление, внимательность к деталям и способность интегрировать лабораторные данные в клинический контекст.
- Как вы оцениваете перспективы внедрения искусственного интеллекта в лабораторную диагностику? В каких областях ИИ демонстрирует наибольшую эффективность, а в каких его возможности остаются ограниченными?
Искусственный интеллект уже активно применяется в различных областях лабораторной медицины и генетики. Он используется как для консультирования пациентов, так и для анализа результатов лабораторных исследований. Например, нейросетевые алгоритмы могут применяться для оценки доли фетоплацентарной ДНК при проведении неинвазивного пренатального тестирования, а также для анализа изображений в тех исследованиях, где результат представлен в визуальной форме.
Особенно перспективным является применение ИИ в цитогенетике, включая автоматизированный анализ кариотипа и оценку хромосомного набора. Использование подобных технологий позволяет существенно снизить трудоемкость анализа и повысить воспроизводимость результатов, при этом специалисту остается наиболее интеллектуально сложная часть работы - клиническая интерпретация выявленных изменений.
Также ИИ активно внедряется в цитологию, цифровую патологию и репродуктивную медицину, например, при морфологической оценке эмбрионов перед переносом в полость матки.
В то же время возможности ИИ остаются ограниченными без участия врача-эксперта. В ближайшее время ИИ не заменит врача, однако специалисты, владеющие современными цифровыми инструментами, будут иметь существенные профессиональные преимущества.
- Вы являетесь врачом-лабораторным генетиком. Почему вы выбрали данное направление для научной работы?
Интерес к генетике возник у меня ещё в школьные годы, когда стало очевидно, что наследственная информация играет ключевую роль в формировании особенностей организма человека и развитии заболеваний. На тот момент первый геном человека ещё не был полностью секвенирован, однако уже было понятно, что данное направление станет одним из наиболее перспективных в медицине.
С тех пор интерес к генетике только усилился, поскольку развитие технологий позволило существенно расширить возможности диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Я ни разу не пожалела о выборе данной специальности.
- Какие исследования в области генетики Вы проводите в настоящее время?
В настоящее время моя работа связана прежде всего с интерпретацией результатов генетических исследований, включая данные секвенирования экзома и полного генома. Анализируются как кодирующие области генов, так и вся последовательность ДНК, что позволяет выявлять клинически значимые генетические варианты.
Отдельный интерес для меня представляет анализ результатов пренатальной диагностики, включая неинвазивное пренатальное тестирование, а также преимплантационное генетическое тестирование.
Важным аспектом моей профессиональной деятельности является сочетание лабораторной работы с клиническим консультированием пациентов и их семей. Это позволяет видеть практическую значимость генетических исследований, поскольку их результаты помогают семьям принимать информированные репродуктивные решения, получать своевременную медицинскую помощь и, в ряде случаев, предотвращать развитие тяжелых заболеваний. Можно сказать, что возможность работать в данной области является для меня важной профессиональной ценностью.
- Какие наиболее перспективные направления генетической науки сейчас существуют?
К числу наиболее перспективных направлений современной генетики относятся:
- полногеномное секвенирование и расширение его применения в клинической практике;
- фармакогенетика и персонализация лекарственной терапии;
- развитие методов пренатальной и преимплантационной диагностики;
- интеграция генетических данных в систему профилактической медицины;
- применение ИИ для анализа геномных данных;
- разработка таргетных препаратов на основе молекулярных механизмов заболеваний.
Дальнейшее развитие генетических технологий позволит значительно повысить эффективность диагностики, профилактики и лечения широкого спектра заболеваний, что будет способствовать переходу медицины к более точной и персонализированной модели.
Источник:
ФГБОУ ДПО "Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования" Министерства здравоохранения Российской Федерации
