Азбука

Genetics-Info Азбука Genetics-info: Крона болезнь
Болезнь Крона — воспалительное заболевание пищеварительного тракта неизвестной этиологии с возможностью поражения любого его отдела от ротовой полости до перианальной области.
 0 •
  0
14.08.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Краббе болезнь
Болезнь Краббе — это наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта .
Болезнь Краббе - аутосомно-рецессивное, поражающее белое вещество центральной и периферической нервной системы .
 69 •
  0
02.08.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Коффина-Сириса синдром
Синдром Коффина-Сириса - редкое врожденное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на пятых пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и другими клиническими проявлениями.
 178 •
  0
29.06.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Корнелии де Ланге синдром
Синдром Корнелии де Ланге — врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. 
 248 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Книста болезнь
Болезнь Книста (дисплазия Книста, метатропная дисплазия, тип II) - нарушение роста костей, характеризующееся карликовостью и другими нарушениями скелета и проблемами со зрением и слухом. Синдром Книста получил свое название по имени австрийского педиатра W. Kniest. В 1952 г. он сообщил о пятидесятилетнем пациенте, который имел низкий рост и тугоподвижность суставов. Больной был слеп, но с нормальным интеллектом.
 228 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Кленового сиропа болезнь
Болезнь кленового сиропа (лейцино́з, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) - наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина.  
 272 •
  0
15.04.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Клайнфельтера синдром
Синдром Клайнфельтера  — самая частая и тяжелая форма первичного мужского гипергонадотропного гипо-гонадизма, сопровождающаяся необструктивной азооспермией.
 344 •
  0
01.04.2019
Genetics-Info Каудальной регрессии синдром
Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.
 1202 •
  0
21.02.2019
Genetics-Info Картагенера синдром
Синдром Картагенера (Kartagener syndrome, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия, триада Картагенера) - разновидность генетически обусловленного аутосомно-рецессивного расстройства - первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии, характеризующейся цилиарной дисфункцией и нарушением мукоцилиарного клиренса.
 321 •
  0
21.02.2019
Genetics-Info Ихтиоз вульгарный
Ихтиоз - группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется   нарушением процессов кератинизации. Существует множество форм ихтиоза, а также ихтиоз может быть симптомом других заболеваний. В целом, определяют по меньшей мере 20 различных типов ихтиоза.
 336 •
  0
20.02.2019
Genetics-Info Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – митохондриальное заболевание, при котором происходит двустороннее снижение остроты зрения, не сопровождающееся болью в при движении глаз. Это заболевание названо в честь немецкого офтальмолога  Т. Лебера, который впервые описал его еще в 1871 году. Врач обнаружил характерную атрофию зрительного нерва в четырёх семьях, которая характеризовалась последовательной или одновременной потерей зрения на оба глаза у молодых мужчин.
 261 •
  0
19.02.2019
Genetics-Info Жильбера синдром
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени.
 426 •
  0
19.02.2019

Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры