Азбука

Genetics-Info Азбука Genetics-info: Корнелии де Ланге синдром
Синдром Корнелии де Ланге — врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. 
 71 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Книста болезнь
Болезнь Книста (дисплазия Книста, метатропная дисплазия, тип II) - нарушение роста костей, характеризующееся карликовостью и другими нарушениями скелета и проблемами со зрением и слухом. Синдром Книста получил свое название по имени австрийского педиатра W. Kniest. В 1952 г. он сообщил о пятидесятилетнем пациенте, который имел низкий рост и тугоподвижность суставов. Больной был слеп, но с нормальным интеллектом.
 106 •
  0
20.05.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Кленового сиропа болезнь
Болезнь кленового сиропа (лейцино́з, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) - наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина.  
 148 •
  0
15.04.2019
Genetics-Info Азбука Genetics-info: Клайнфельтера синдром
Синдром Клайнфельтера  — самая частая и тяжелая форма первичного мужского гипергонадотропного гипо-гонадизма, сопровождающаяся необструктивной азооспермией.
 223 •
  0
01.04.2019
Genetics-Info Каудальной регрессии синдром
Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.
 812 •
  0
21.02.2019
Genetics-Info Картагенера синдром
Синдром Картагенера (Kartagener syndrome, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия, триада Картагенера) - разновидность генетически обусловленного аутосомно-рецессивного расстройства - первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии, характеризующейся цилиарной дисфункцией и нарушением мукоцилиарного клиренса.
 192 •
  0
21.02.2019
Genetics-Info Ихтиоз вульгарный
Ихтиоз - группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется   нарушением процессов кератинизации. Существует множество форм ихтиоза, а также ихтиоз может быть симптомом других заболеваний. В целом, определяют по меньшей мере 20 различных типов ихтиоза.
 179 •
  0
20.02.2019
Genetics-Info Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – митохондриальное заболевание, при котором происходит двустороннее снижение остроты зрения, не сопровождающееся болью в при движении глаз. Это заболевание названо в честь немецкого офтальмолога  Т. Лебера, который впервые описал его еще в 1871 году. Врач обнаружил характерную атрофию зрительного нерва в четырёх семьях, которая характеризовалась последовательной или одновременной потерей зрения на оба глаза у молодых мужчин.
 170 •
  0
19.02.2019
Genetics-Info Жильбера синдром
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени.
 214 •
  0
19.02.2019
Genetics-Info Жёна синдром
Синдром Жёна – (торакоасфиктическая дистрофия, ТАД, асфиктическая дисплазия грудной клетки) – генетические заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризуемое развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз.
 189 •
  0
19.02.2019
Genetics-Info Дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (VLCAD - от англ. very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) - наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.
 164 •
  0
19.02.2019
Genetics-Info Дауна синдром
Синдром Дауна - хромосомная патология, которая характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы.
 140 •
  0
19.02.2019

Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры