Азбука Genetics-info: Ларсена синдром

Азбука Genetics-info: Ларсена синдром

Синдром Ларсена - это остеохондродисплазия, характеризующаяся вывихами крупных суставов и характерными черепно-лицевыми аномалиями.
 0 •
  0
10.09.2019
Иллюстрация: Георгий Сапего

Синдром Ларсена назван по имени доктора Л. Ларсена, который в 1950 году впервые описал его в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства . Однако есть мнение, что синдром был описан еще раньше, в 1929 году, в работе Б. Макфарланда.

Синдром Ларсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях затронутый человек наследует мутацию от одного из родителей, в других случаях новая мутация возникает спонтанно.

Признаки и симптомы синдрома Ларсена варьируют от человека к человеку, но могут включать в себя следующие:

- Вывих сустава (особенно бедер, коленей и локтей),

- Гипермобильные суставы,

- Характерное лицо (плоское прямоугольное лицо, вдавленная спинка носа, выдающийся лоб и широко расставленные глаза),

- Длинные пальцы с широкими концами и короткие ногти,

- Короткие руки,

- Волчья пасть,

- Косолапость,

- Искривление позвоночника, которое может сдавливать спинной мозг и приводить к слабости рук и / или ног и другим проблемам,

- Невысокий рост,

- Проблемы с дыханием в младенчестве,

- Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии,

- Потеря слуха.

- Небольшие дополнительные кости в запястьях и лодыжках, которые можно увидеть на рентгеновских снимках.

Постановка диагноза проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. При достаточно высоком подозрении может быть выполнено секвенирование гена FLNB.

Лечение синдрома Ларсена является симптоматическим и поддерживающим.

Синдром Ларсена развивается как у мужчин, так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек.

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры