Литература

Genetics-Info Опубликован 17-й выпуск журнала RARUS: Редкие болезни в России
Главной темой стали наследственные болезни обмена веществ, фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии и другие.
 2 •
  0
05.10.2020
Genetics-Info Брошюра «Гемофилия. Как жить и не бояться»
2-е издание брошюры «Гемофилия. Как жить и не бояться».
 72 •
  0
15.09.2020
Genetics-Info Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q»
Минздрав РФ опубликовал новые клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии у детей.
 255 •
  0
13.08.2020
Genetics-Info Одобрены и утверждены клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз)
17 июля 2020 года клинические рекомендации Кистозный фиброз (муковисцидоз) (возрастная категория-дети/взрослые) были одобрены научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 17 августа 2020 № 21/2-3-4) и утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Российским респираторным обществом, Российским трансплантологическим обществом
 91 •
  0
12.08.2020
Genetics-Info Возвращение к работе: рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по возобновлению деятельности неврологической службы во время восстановления после пандемии COVID-19
Версия 1. 20 мая 2020 г.
Подготовлено исполнительным органом Британской ассоциации неврологов (БАН) совместно с консультативными группами субспециалистов.
 368 •
  0
26.05.2020
Genetics-Info COVID-19 / Общие советы для людей с эпилепсией
Авторы: Руководящий комитет Европейской Референсной Сети (European Reference Network – ERN) EpiCARE.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Люкшина Н.Г., к.м.н, Тольятти).
 698 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Рекомендации Британской Ассоциации Неврологов по COVID-19 для людей с невро-логическими заболеваниями, их врачей и ухаживающих лиц
Подготовлен исполнительным органом БАН (Британской Ассоциации Неврологов) совместно с рабочими группами субспециалистов (различные отрасли).
Версия 3, 22 Марта 2020.
Перевод сделан группой врачей (Копишинская С.В., к.м.н., доцент, Нижний Новгород; Паюдис А.Н., Белгород; Гасанова А.А., Дербент; Щербакова С.В., Иваново).
 706 •
  0
02.04.2020
Genetics-Info Предиктивные технологии и возможности молекулярной генетики в репродуктивной медицине
Предиктивные технологии являются приоритетным направлением развития медицинской науки XXI века. Предиктивная медицина — это направление медицины, основной целью которой является выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях. На современном этапе главенствующую роль в предупреждении заболеваний отводится генетике, современные возможности которой позволяют оценить риск развития патологических процессов.
 3670 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Наследственные заболевания в практике детского невролога: методические рекомендации №24
Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
 3207 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Эпилептический статус у детей: методические рекомендации № 30
Эпилептический статус – ургентное состояние, требующее проведения неотложных
интенсивных мероприятий. Смертность при ЭС, в зависимости от этиологии, в отсутствии специализированной помощи достигает 50 %, при адекватном лечении – 3–10 %.
 2619 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Психологическое консультирование женщин, планирующих искусственное прерывание беременности
Методическое письмо посвящено организации и проведению психологического консультирования женщин, планирующих прервать беременность, и содержит основные техники и процедуры психологического консультирования, раскрывает особенности консультативной работы по снижению числа преждевременного прерывания беременности по желанию женщины (аборта). Материал адресован психологам, врачам акушерам гинекологам, специалистам по социальной работе и руководителям лечебнопрофилактических учреждений, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности.
 2348 •
  0
11.06.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы (НТИЩФ).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного до
взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной
смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом
состоянии.
 2582 •
  0
11.06.2019

Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры