Азбука Genetics-info: Коффина-Сириса синдром

Азбука Genetics-info: Коффина-Сириса синдром

Синдром Коффина-Сириса - редкое врожденное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на пятых пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и другими клиническими проявлениями.
 302 •
  0
29.06.2019
Иллюстрация Георгия Сапего

Впервые синдром Коффина—Сириса был описан в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. Они описали клинические случаи трех неродственных девушек с умственной отсталостью и отсутствием ногтя и терминальной пятого пальца.

С 1970 г. (G.S. Coffin), было зарегистрировано приблизительно 200 случаев синдрома.

На сегодняшний день установлено, что различные формы синдрома Коффина—Сириса вызваны мутациями в генах, кодирующих субъединицы комплекса SWI / SNF, также известного как комплекс BAF, который функционирует как фактор ремоделирования хроматина.

К основным симптомам синдрома относят легкую, умеренную или тяжелую форму отставания в общем или когнитивном развитии (у всех пациентов), недоразвитие или аплазию ногтя/дистальной фаланги пятого пальца (практически у всех пациентов при рождении), а также грубые черты лица (обычно отмечается в динамике). К отличительным чертам лица относят густые брови и длинные ресницы, широкую переносицу, широкий рот, а также нетипичное положение или форму ушных раковин. К распространенным второстепенным признакам относят: низкорослость, задержку роста, проблемы с кормлением, микроцефалию, офтальмологические симптомы, порок сердца, гипертрихоз и редкие волосы на голове. К второстепенным признакам также относят неврологические нарушения, потерю слуха, гиперподвижность суставов, пороки мочеполовой системы и почек, а также частые инфекции. В младенчестве и детстве отмечается отставание в развитии и сколиоз.

Диагноз синдрома Коффина-Сириса в значительной степени основан на наличии или отсутствии общих признаков и симптомов у пациента. Генетическое тестирование также может быть использовано для диагностики или подтверждения случаев синдрома. Как правило, синдром Коффина—Сириса дифференцируют с синдромом Корнелии де Ланге.

Лечение синдрома Коффина-Сириса может потребовать скоординированных усилий группы медицинских работников, которым может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка. У некоторых пациентов лечение может включать хирургическое восстановление определенных черепно-лицевых, скелетных, сердечных или других аномалий, потенциально связанных с расстройством.

Кроме того, пациентам с атрезией хоан может потребоваться хирургическое вмешательство для уменьшения обструкции дыхательных путей. В младенческом возрасте для лечения могут также потребоваться меры по предотвращению или агрессивному лечению респираторных инфекций.

Могут быть полезны для развития специальное образование, физическая, речевая или трудовая терапия. Кроме того, детям с синдромом Коффина-Сириса могут быть нужны очки, слуховые аппараты и пищевые добавки. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Все известные случаи синдрома спорадические. 

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры