Картагенера синдром

Картагенера синдром

Синдром Картагенера (Kartagener syndrome, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия, триада Картагенера) - разновидность генетически обусловленного аутосомно-рецессивного расстройства - первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии, характеризующейся цилиарной дисфункцией и нарушением мукоцилиарного клиренса.
 381 •
  0
21.02.2019
Иллюстрация Георгия Сапего

Впервые детальное описание синдрома было дано в 1933 году М. Картагенером. Именно он распознал эту клиническую триаду как целостный синдром. Хотя до него еще в 1904 году А.К. Зиверт описал бронхоэктазы в сочетании с декстрокардией.

В последние годы выявлено значительное количество генов и их мутаций, которые могут лежать в основе заболевания. Тип наследования - чаще аутосомно-рецессивный, но на сегодняшний день описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания.

Лишь в 1976 г. было обнаружено, что в основе заболевания лежит неподвижность ресничек эпителия из-за дефекта их ультраструктуры, называемая первичной дискинезией цилиарного эпителия (ДЦЭ). Реснички представляют собой крошечные, похожие на волосы структуры, которые обнаруживаются на поверхности клеток в различных частях тела.

Как правило, синдром обусловлен отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек, а также возможны случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов. Также реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина.

Координированные движения ресничек необходимы для нормального функционирования многих органов и тканей. Кроме того, движение ресничек помогает установить право-левую ось во время эмбрионального развития.

К основным симптомам заболевания относятся: бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. Нарушения движения ресничек приводят и к другим клиническим проявлениям. В частности, описаны случаи гидроцефалии у пациентов с синдромом Картагенера..

В настоящее время нет единого метода диагностики синдрома Картагенера. При установлении диагноза учитываются: клиническая картина; исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе; анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии; электронная микроскопия. Для подтверждения диагноза рекомендовано исследование паттерна и частоты биения ресничек в сочетании с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии длительностью не менее месяца.

Специфической терапии синдрома Картагенера не разработано. Лечение варьирует в зависимости от признаков и симптомов, присутствующих у каждого человека.

К современным методам лечения можно отнести следующий ряд процедур:

  1. Применение антибиотиков

  2. Использование постурального массажа

  3. Физиотерапия

  4. Прием иммуномодуляторов и витаминов

Прогноз при раннем выявлении заболевания и своевременно начатом лечении благоприятен. Сегодня также ученые занимаются вопросом о репродуктивной функции больных с синдромом Картагенера. Известно, что структурные изменения в жгутиках сперматозоидов и ресничках маточных труб аналогичны таковым в ресничках дыхательных путей. Это приводит к мужскому бесплодию и не исключает риск бесплодия у женщин при данной патологии.

Частота встречаемости от 1 на 2265 до 1 на 40000 населения.

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры