Азбука Genetics-info: Краббе болезнь

Азбука Genetics-info: Краббе болезнь

Болезнь Краббе — это наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта .
Болезнь Краббе - аутосомно-рецессивное, поражающее белое вещество центральной и периферической нервной системы .
 69 •
  0
02.08.2019
Иллюстрация: Георгий Сапего

В зависимости от возраста начала заболевания выделяют четыре клинические формы болезни Краббе: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. Чаще встречается инфантильная (классическая) форма (на нее приходится до 85-90% случаев) .

У детей, страдающих ранней (инфантильной) формой болезни Краббе, первые признаки обычно появляются в первые шесть месяцев жизни, у людей, пораженных болезнью с поздним началом, симптомы могут проявиться только в позднем детстве, раннем подростковом возрасте или даже в зрелом возрасте.

Инфантильная форма характеризуется следующими признаками:

• Раздражительность

• Гипертония

• Чувствительность к громким звукам

• Задержка развития и / или регрессия

• Необъяснимые лихорадки

• Рвота и другие трудности с кормлением

• Потеря зрения

• Задержка роста

• Периферическая невропатия

• Припадки

•Потеря слуха

Признаки и симптомы поздних форм крайне изменчивы, но могут включать мышечную слабость и ригидность; трудности при ходьбе; потерю зрения; интеллектуальную регрессию; и / или судороги .

Окончательный диагноз ставится молекулярно-генетическими тестами на частую большую делецию в гене GALC, а также полным секвенированием гена GALC.

В настоящее время не разработано специфической терапии при болезни Краббе. Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный. При ранней форме — смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование идет более медленно .

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры