Во-первых, она ставит под вопрос, казалось бы, уже сложившиеся нормы и принципы информирования, уважения автономии пациента и конфиденциальности. Биоэтика формировалась, ориентируясь на отдельного пациента, но вероятностно-прогностический и семейный характер генетической информации показал, что традиционные подходы не всегда соответствуют реалиям медицинской практики. Например, если врач действует исходя из принципа уважения автономии пациента и нормы конфиденциальности, он передает результаты генетической диагностики пациенту и разъясняет все непонятные вопросы. Но эти результаты могут представлять интерес и для родственников пациента и даже, как это ни странно, для будущих поколений этой семьи. Должен ли он как-то сообщить о находках родственникам? Должен ли он убедить пациента проинформировать кровных родственников?
Во-вторых, генетика влияет на наши представления о здоровье и идентичности, заставляет переоценивать роль биологических и социальных факторов в жизни человека, а также нередко оказывает влияние на формирование коллективной идентичности – пациентских сообществ, объединенных «общей биологической судьбой». Таким образом, она затрагивает фундаментальные философские вопросы и требует комплексной социогуманитарной экспертизы.
Подробнее о влиянии генетики на переосмысление норм и принципов биоэтики рассказала Елена Гребенщикова, заместитель директора по научной работе ИНИОН РАН, и.о. заведующего кафедрой биоэтики РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Какие коллизии возникают в этой сфере в связи с «правом не знать»?
Право не знать закреплено как в международных документах, так и в нашем законодательстве. В этом контексте важно обратить внимание не только на возможность реализации этого права, т.е. неинформирование человека против его воли, но и на роль добровольного информированного согласия. Например, использование возможностей NGS в биомедицинских исследованиях позволяет получить множество информации. Индивид мог бы принимать решение относительно определенной части информации (например, рисков заболеваний, которые не лечатся; рисков заболеваний, которые манифестируют в позднем возрасте, и т.п.) после медико-генетического консультирования. Конечно, возникнет вопрос: что должно или может быть критерием выбора информации? На мой взгляд, этот вопрос должен решаться этическим комитетом.
Как генетика повлияла на осмысление традиционной проблемы биоэтики – проблемы взаимоотношений врач-пациент?
Появилась новая пациентская роль – «пациент-в-ожидании». Речь идет об особом состоянии между здоровьем и болезнью, для которого характерно ожидание. По мнению теоретиков этой роли, ожидание может стать постоянной формой существования пациентов в современной медицине. Для биоэтики эта ситуация связана с дискуссиями вокруг информирования пациентов, которые актуализировались благодаря развитию технологий полноэкзомного (полногеномного) секвенирования. С одной стороны, человек всю жизнь проживет и никогда ни о чем не узнает, а с другой – он и его родственники могут оказаться в ситуации неопределенности, когда знание о геноме будет очень важно. Одним из примеров неопределенности является ситуация диагностической одиссеи.
Можно ли подробнее описать специфику биоэтических проблем в ситуации диагностической одиссеи?
Диагностическая одиссея – процесс выявления причины заболевания и постановки диагноза, который может продолжаться от нескольких месяцев до десятков лет. По данным исследования, проведенного EURORDIS (Rare Diseases Europe – некоммерческое объединение пациентских организаций из более чем 60 стран), 25 % пациентов, страдающих редкими заболеваниями, услышали свой диагноз через 5-30 лет с момента первого обращения к врачу, и в течение этого времени у 40 % из них было ошибочно диагностировано другое заболевание. Понятно, что в этот период пациенты, как правило, получали неправильное лечение. Исследование опыта матерей детей с нервно-мышечными расстройствами, прошедших «педиатрическую диагностическую одиссею», показал, что постановка диагноза ребенку пошла на пользу семье, даже если это не имело отношения к медицинскому обслуживанию или репродуктивному планированию. Родители чувствовали, что их опасения подтверждаются, они могут планировать будущее и могут подключиться к сетям поддержки. Понятно, что эта ситуация не является уникальной для этой группы заболеваний. Кроме того, надо учитывать, что знание о диагнозе для многих семей может стать основой планирования семьи с использованием возможностей вспомогательных репродуктивных технологий.
В заключение я бы хотела отметить, что этически ответственное развитие геномных технологий в медицине требует привлечения всех заинтересованных сторон как со стороны медицинского сообщества, так и со стороны представителей социально-гуманитарного знания, чтобы обеспечить формирование социально приемлемой инновационной среды, выстраивать эффективные отношения между наукой и обществом, пациентами и врачами, а также эффективно и адекватно реагировать на возникающие этические коллизии.
Исследование проводилось при поддержке гранта РНФ, проект 19-18-0422.
