Азбука

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера  — Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы. Заболевание относится к группе лейкодистрофий.

Синдром Ларсена - это остеохондродисплазия, характеризующаяся вывихами крупных суставов и характерными черепно-лицевыми аномалиями.

Болезнь Крона — воспалительное заболевание пищеварительного тракта неизвестной этиологии с возможностью поражения любого его отдела от ротовой полости до перианальной области.

Болезнь Краббе — это наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта .
Болезнь Краббе - аутосомно-рецессивное, поражающее белое вещество центральной и периферической нервной системы .

Синдром Коффина-Сириса - редкое врожденное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на пятых пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и другими клиническими проявлениями.

Синдром Корнелии де Ланге — врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. 

Болезнь Книста (дисплазия Книста, метатропная дисплазия, тип II) - нарушение роста костей, характеризующееся карликовостью и другими нарушениями скелета и проблемами со зрением и слухом. Синдром Книста получил свое название по имени австрийского педиатра W. Kniest. В 1952 г. он сообщил о пятидесятилетнем пациенте, который имел низкий рост и тугоподвижность суставов. Больной был слеп, но с нормальным интеллектом.

Болезнь кленового сиропа (лейцино́з, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) - наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина.  

Синдром Клайнфельтера  — самая частая и тяжелая форма первичного мужского гипергонадотропного гипо-гонадизма, сопровождающаяся необструктивной азооспермией.

Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.

Синдром Картагенера (Kartagener syndrome, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия, триада Картагенера) - разновидность генетически обусловленного аутосомно-рецессивного расстройства - первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии, характеризующейся цилиарной дисфункцией и нарушением мукоцилиарного клиренса.

Ихтиоз - группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется   нарушением процессов кератинизации. Существует множество форм ихтиоза, а также ихтиоз может быть симптомом других заболеваний. В целом, определяют по меньшей мере 20 различных типов ихтиоза.