Аталурен – препарат таргетной терапии. Это первый препарат, разработанный для восстановления нарушенного синтеза функционального белка у пациентов с мутацией гена в половой Х-хромосоме, вызывающей нарушение синтеза дистрофина. Он подходит примерно 10-13% пациентам с МД.
«Сложно оценить, насколько это революционный препарат в сравнении, например, с препаратами для лечения спинальной мышечной атрофии. В мире есть еще три одобренных препарата для лечения МД, на которые мы возлагаем надежды, включая универсальный препарат, который подходит всем пациентам с этим заболеванием», –говорит соучредитель фонда «МойМио» Елена Шеперд.
До регистрации препарата некоторые подопечные фонда получали лекарство в рамках клинических испытаний компании-производителя. Единицы получали лекарство в рамках государственных гарантий – закупка незарегистрированного препарата производилась за счет регионального бюджета. Елена Шеперд отмечает, что регистрация препарата не означает беспрепятственного и скорого доступа пациентов к нему.
«В будущем возможны проблемы с получением аталурена, поскольку он довольно дорогой. В зависимости от веса ребенка цена может составлять от 250 000 евро в год. По нашему опыту: из 10-12 человек, которые обеспечивались лекарством до настоящего времени, только в двух субъектах удалось добиться терапии без судебных заседаний, исполнительных листов, нервов, слез и переживаний. Если источником будет региональный бюджет, повторится проблема, с которой столкнулись пациенты со спинальной мышечной атрофией после регистрации Спинразы», – рассказывает Елена Шеперд.
Сотрудники фонда также говорят, что МД может войти в список заболеваний, финансируемых специальным фондом по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными заболеваниями.
«Есть надежда на то, что нозология попадет в перечень заболеваний, с которыми будет работать вновь создаваемый фонд. Тогда мы сможем осторожно порадоваться. Значит ли это, что все будет без проблем? Нет.
Во-первых, для обеспечения пациентов препаратом нужно иметь информацию обо всех нуждающихся, и это должна быть информация, поданная по официальным каналам – не от благотворительного фонда. От того как оперативно и полно субъекты предоставят эти сведения, зависят сроки закупки, а значит обеспечение и непрерывность терапии.
Во-вторых, после регистрации ввоз препарата в страну возможен только в русской коробке и с русскоязычной инструкцией. На это у производителя уходит до 3 месяцев.
В-третьих, в стране сейчас есть проблемы с маркировкой лекарств, которые могут отразиться и на орфанных препаратах».
Ранее Genetics-info публиковал большое интервью с Еленой Шеперд о работе фонда «МойМио».
