7 сентября – международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Интервью с соучредителем фонда «МойМио» Еленой Шеперд

7 сентября – международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Интервью с соучредителем фонда «МойМио» Еленой Шеперд

Миодистрофия Дюшенна (МД) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ухудшением состояния мышц. МД встречается примерно у одного из 5000 мальчиков, в редких случаях она может возникать и у девочек.
В России работает Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио». О работе фонда и проблемах детей с МД в России Genetics-info поговорил с соучредителем «МойМио». Еленой Шеперд.
 443 •
  0
07.09.2020

– Елена, расскажите, пожалуйста, историю вашего фонда? Когда и почему вы решили его создать?

– В 2010 году диагноз МД был поставлен моему сыну. Лучший волгоградский врач-генетик объявил мне этот диагноз и шепотом добавил, что неделю назад умер тринадцатилетний мальчик с таким же диагнозом. Мне врач посоветовал уехать в Москву, по его словам – если где и появится возможность для лечения – только там. Моя жизнь тогда разделилась на до и после.

Через несколько рук мне удалось поговорить со специалистом из Минздрава, которая посоветовала мне две вещи: оформлять инвалидность и читать интернет. Я начала читать интернет и пыталась искать специалистов в России. У меня ушло 5 дней на прозвоны разных медицинских организаций в Москве – куда я только не звонила, и в конце концов меня направили в Межрегиональную организацию «Ассоциация фондов помощи больным нервно-мышечными заболеваниями “Надежда”». Таким образом я попала на сайт Московской Областной Психоневролгической больницы, где работали неврологи, знающие это заболевание.

Ассоциация «Надежда» была организована родителями детей с диагнозом, и благодаря им в нашей стране были хотя бы те 2 невролога, которые могли сказать: «Да, я знаю это заболевание, давайте поговорим». Так, усилиями пациентов что-то меняется.

Я познакомилась с Артёмьевой Светланой Брониславовной, ведущим в стране врачом по МД. Мы переехали в Москву, где планировалось первое клиническое исследование препарата в РФ, и нам повезло попасть в эту программу.

Благодаря тому, что я владею английским, я находила полезную информацию. На тот момент в рунете, кроме записи в Википедии о том, что дети с МД не доживают до 18 лет, никакой информации не было.

До 2013 года я продолжала работать, ездить на встречи, переговоры, вместе с тем пребывая в состоянии, в котором пребывают все родители детей с прогрессирующими заболеваниями: ночами рыдала в подушку и крепко обнимала сына. И все чаще я задумывалась над тем, что время уходит, что я не знаю, насколько длинной будет жизнь моего сына. Я рано утром уезжаю на работу, поздно вечером возвращаюсь, но не получаю ни морального, ни какого-то другого удовлетворения от этой работы. У меня появились мысли о том, что хочется чего-то понятного, полезного… Наверное, это бывает у всех людей среднего возраста. Но одна бы я не потянула благотворительную тему.

Однажды я прочла пост Ольги Свешниковой в Facebook о том, что они берут в семью мальчика из детского дома, от которого дважды отказались: сначала мама, а потом приемная семья, когда узнала о его диагнозе МД. Я написала Ольге о том, что у меня уже 3 года опыта жизни с этой болезнью, и я буду рада поделиться своими знаниями, понимая что информационный вакуум велик.

Буквально двух-трех встреч нам хватило, чтобы понять, что мы хотим что-то делать применительно к этой нозологии, и, недолго думая, мы решили, что будем помогать таким же семьям, как и мы.

– Получается, что вы занялись благотворительностью, не имея опыта в этой сфере. Как складывалась работа в начале пути?

– У Ольги и ее мужа Петра уже был опыт волонтерства. Вообще нам не нужно было садиться и устраивать мозговой штурм, чтобы понять, чем нам заниматься. К нам все это приходило через собственный опыт и опыт семей наших подопечных. Мы знакомимся и остаемся рядом и в хорошем, и в плохом. Очень долго и до конца.

В декабре 2013 мы уже планировали первое мероприятие – Елку для наших ребят. Ольга лежала с ребенком в больнице, там она пригласила детей, которые лежали с ними. В итоге на первое наше мероприятие мы собрали 35 семей. Тогда мы поняли, какая программа самая важная – психолого-реабилитационная программа, которая получила название «Мы вместе».

– Обычно у таких фондов, как ваш, основные программы – медицинские. Почему вы сделали упор на психолого-реабилитационной?

– Я думаю, что скорее всего это происходит со всеми жизнеугрожающими диагнозами, когда врачи говорят: «Мы вам ничем помочь не можем, ваш ребенок умрет, рожайте другого». Это такая шаблонная фраза, надеюсь, сейчас так не говорят. Но тогда ее использовали очень часто. Семья оказывается в жутком горевании, стрессе, родители смотрят на ребенка, которому озвучили диагноз как приговор, и ничего сделать не могут. 

Местные врачи в поликлиниках боятся нас – и в городах-миллиониках, и в провинциальных. Как правило, заканчивается какая-либо медицинская помощь – нам боятся и ставить прививки, и вырезать гланды, и так далее. Заканчивается активная социальная жизнь. Чаще всего друзья и даже родственники отдаляются: помочь невозможно, а наблюдать за этим – как? Семьи оказываются в вакууме. 

 И на нашу Елку родители пришли напряженные – просто комок нервов. А когда уходили с мероприятия, подходили, благодарили нас и просили – зовите еще.

Но и медицинская тема очень важна. Мы должны дать максимум информации, которой нет на русском языке. Мы должны научить, как жить с этой болезнью, и мы должны дать психологическую поддержку. А самое важное – многие семьи из регионов на тот момент ни разу не видели двух редких специалистов по МД, которые работали в России.

С этими проблемами мы и работали первый год. Сначала как инициативная группа родителей, а в 2015 году мы получили документы о нашей организации, появился фонд.

– Какие программы сейчас ведет фонд? Изменилось ли что-то с 2015 года? Может быть, актуальность некоторых программ снизилась?

– К сожалению, актуальность психолого-реабилитационной программы не ушла. Медицинской тоже – страна большая, а докторов по-прежнему не хватает. Программы остались теми же.

Но появляются новые программы – мы видим в чем нуждаются подопечные и стараемся отвечать на этот запрос. 

Со временем мы поняли, что мы находим все больше семей с диагнозом из регионов, которые ни разу не проходили обследование в учреждении с опытом работы с заболеванием. Наши подопечные могли ждать очереди на прием от 12 до 18 месяцев. Для ребенка, которому шесть с половиной лет, ждать год госпитализации, чтобы врач назначил ему золотой стандарт терапии, просто нельзя – через год он уже сядет в коляску. Вот из таких моментов родилась медицинская программа. С ней мы работаем, основываясь на опыте и стандартах иностранных коллег. Нам очень повезло, что нам не нужно с нуля придумывать что-то, есть золотые стандарты, разработанные западными врачами, нам оставалось только переводить их и адаптировать.

Отсюда родилась образовательная программа: мы переводили стандарты ведения пациентов с МД, узкие научные статьи. Еще один блок образовательных программ – обучение врачей. Фонд проводит вебинары для интересующихся врачей, потому что большая проблема для орфанных пациентов – это квалификация медицинского персонала на местах. Понятно, что невозможно в каждом населенном пункте иметь невролога по МД, кардиолога по МД, гастроэнтеролога по МД… Они могут за всю жизнь не встретить ни одного пациента с этим диагнозом. Но любой хороший врач может прочитать рекомендации по ведению таких пациентов, прослушать вебинар. Для этого нужно лишь иметь желание посмотреть литературу или пообщаться с опытным коллегой. Так мы решили проводить онлайн-мероприятия для врачей.

Еще одно важное направление нашей работы – программа двухдневного чек-апа, своеобразной диспансеризации. За эти два дня пациент проходит 8 специалистов. Со временем эта программа изменилась, сейчас мы пришли к необходимости автоматизации, ведения регистра, чтобы анализировать то, как меняется продолжительность и качество жизни благодаря медицинской помощи. Этот регистр будет еще одним аргументом для чиновников, чтобы показывать им эффективность правильной системы ведения таких пациентов.

– Вы работаете в том числе с детьми из регионов. На ваш взгляд, это рационально – когда один большой фонд, из центра занимается проблемами детей со всей огромной страны? Нет ли необходимости в создании региональных организаций, которые бы занимались помощью на местах?

– Возьмем, к примеру, Волгоградскую область –там проживает 7 подопечных с диагнозом МД, поэтому регионального фонда быть не может. Я думаю, что в регионах можно собрать семьи со схожими диагнозами и работать с ними, например, фонд помощи детям с различными прогрессирующими генетическими заболеваниями. Например, в Екатеринбурге работает благотворительный фонд, который занимается и нервно-мышечными заболеваниями. Дело в том, что онкопациенту можно сказать: «Соберись и борись». Но этот слоган не сработает в ситуации пациентов с прогрессирующими генетическими болезнями, поэтому ими нужно заниматься отдельно. Я знаю, что после встреч с нами жизни многих семей очень менялись, родители собирались и организовывали пациентские движения. Реалии таковы, что системные изменения происходят только при активном участии пациентского сообщества.

Зачастую региональные благотворительные фонды, которые занимаются помощью детям с тяжелыми заболеваниями, работают и с нашими детьми. Например, есть пермский фонд «Дед Морозим», который занимается паллиативными детьми, и наши подопечные курируются этим фондом по месту жительства. Мы всегда готовы к диалогу, делимся компетенциями.

– А как ваши подопечные узнают о фонде?

– Чаще всего к нам попадают, узнав о нас или через поисковик, или через сарафанное радио. В этом году было только два случая, когда пациенты узнали о нас от врача. Кроме того, мы стараемся выступать на радио, в газетах и других СМИ.

– Сколько у вас сейчас подопечных?

– Сейчас их более 500.

– Если я правильно понимаю, по статистике пациентов с МД должно быть в России несколько тысяч. Как живут те, кто не нашел вас?

– По России, если считать с учетом распространённости заболевания, пациентов с МД примерно 2600 человек. А значит, есть дети, которых мы не охватили своими программами. Как они живут? Хочется верить, что они живут. Но в последнее время мы находим семьи, которым поставлен диагноз, например, пять лет назад, и у них ровно ничего не происходило с тех пор: их никто не ведет, ребята никогда не получали стероидную терапию, в семье нет ни подъёмника, ни вертикализатора, ни хорошей коляски. Мы знаем чудовищные случаи, когда ребенок с диагнозом живет в частном доме, но он годами не бывает на свежем воздухе, потому что мама не может его поднять. Поэтому мы просто продолжаем говорить о себе и надеемся, что чем больше о нас информации в медиа, тем больше шансов у семей нас найти.

– Какие ближайшие цели вы ставите перед своим фондом? Чего хотите достичь?

– Наша основная цель, которая была первой и самой важной, но которая оказалась самой труднодостижимой – это принятие клинических рекомендаций по МД в РФ. Это главное, я надеюсь, именно это изменит будущее редких детей, качество и продолжительность их жизни: сейчас наши ребята уходят в 12-13 лет от обычной ошибки педиатра при назначении муколитиков при простуде. 

 Когда будут оформлены клинические рекомендации, таких ошибок станет меньше. Это первая задача.

Вторая задача – обучать и предоставлять информацию и родителям, и врачам, потому что восемь специалистаов из Москвы не могут помочь всем детям в стране.

И третья задача – отработать модель оказания медицинской помощи и социального сопровождения. Это все то, что описано в индивидуальной программе реабилитации ребенка-инвалида. Только в данный момент она больше похоже на декларацию. Мы пытаемся всеми своими программами поделиться с государством, если вдруг оно однажды решиться всерьёз заняться организацией помощи семьям с детьми с МД.

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры