Мария Радченко, мама Тимофея (Саратовская область)
О диагнозе
Диагноз поставили Тимофею 3 года назад, тогда ему был год.
Нам всегда ставили 2 тип СМА, но когда мы собрали консилиум для получения «Спинразы», тип заменили на первый. Дело в том, что хотя заболевание у Тимофея проявилось до года, диагноз не могли определить очень долго.
Когда ребенку было полгода, мы поняли, что он не развивается так, как должен. Дети в этом возрасте начинают переворачиваться, вставать на четвереньки. Он ничего этого не делал. Мы ждали, думали, что это просто особенность, и он запаздывает. Врачи говорили, что нет ничего страшного, и назначали массажи. Но к году Тимофей так ничему и не научился в физическом плане.
Когда мы узнали о диагнозе, это был 2017 год, «Спинраза» уже была разработана, и мы стали искать пути ее получения.
Мы подали заявку для участия в программе раннего доступа, с нами связалась врач из Екатеринбурга и сказала, что мы подходим по всем параметрам. Уколы, кстати, нам тоже ставят в Екатеринбурге.
О результатах лечения
Лечение однозначно нам очень помогло. Видно, что Тимофей стал сильнее. Раньше он не мог даже рисовать карандашом, сил не хватало. А сейчас он может рисовать, у него появилось больше опоры в руках, мимика стала выразительнее. Разговаривать стал больше. Конечно, на состояние не только уколы влияют, но и последующая реабилитация. Но огромный плюс состоит в том, что нет прогрессирования болезни.
О будущем
Шестой укол Тимофею поставили в июле. В середине ноября должен быть сделан следующий – по месту жительства. Мы уже год ведем переговоры и боремся, чтобы нам здесь [в Саратовской области] закупили препарат. Но до сих пор не знаем, закупили его или нет. Нам не дают точного ответа ни в Минздраве, ни в поликлинике. На сайте госзакупок появилась информация о закупке 4 уколов для нашего региона. Но мы не знаем, кому они предназначены. От ответа на этот вопрос они уходят. Мы подали очередную жалобу в Росздравнадзор. Юрист фонда «Семьи СМА» помогает нам по всем вопросам. Она нас направляет, помогает составлять письма в инстанции. Если препарат не закупят, мы пойдем в суд.
Мы не знаем, чем чреват пропуск инъекций. Но по инструкции вещество должно поступать в определенные сроки, и задержка в любом случае нежелательна.
Евгения Чорноног, мама Марка (Московская область)
О диагнозе
Марку 4 года. Диагноз ему поставили в 8 месяцев.
Марк развивался в соответствии со своим возрастом: к 3 месяцам научился держать голову в положении на животе. А потом он переболел ОРВИ. После выздоровления мы заметили, что он как будто устает держать голову. Это не первый ребенок, у нас есть старшая дочка, и я думала, что мальчики и девочки развиваются по-разному, и мы сможем все проблемы решить с помощью массажа.
Однажды мы оставили ребенка с бабушкой, в тот день он много плакал, и она обратила внимание, что ручки и ножки у Марка повисли, как веревочки. Мы начали искать причину.
Невролог в частной клинике предположил миопатию или СМА. Она же направила нас на консультацию к генетику. Мы госпитализировались в стационар, и решили, что все необходимые исследования проведут там же. Но их очень задержали. И я считаю, что это была наша самая большая ошибка. Мы потеряли время.
В итоге лишь через полтора месяца мы получили диагноз.
О результатах лечения
Марк был достаточно сохранным, он удерживал голову в вертикальном положении, у него были активные руки, он мог с поддержкой сидеть. Но дальше события развивались не лучшим образом. В полтора года Марк попал в реанимацию на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).
Это произошло случайно. У него появился нистагм – непроизвольное движение глазных яблок, что нехарактерно для детей со СМА, и мы стали ездить к врачам, чтобы выяснить причину. В одну из таких поездок он, видимо, и подцепил вирусную инфекцию. Марк не справился, и произошла остановка дыхания. Его поместили в реанимацию на ИВЛ на 2,5 месяца.
Марку поставили гастростому. В связи с тем, что интубационная трубка стояла долго, он перестал глотать самостоятельно. До этого он ел все, но так получилось, что реанимация его очень сильно подкосила. Из-за лежачего образа жизни начали развиваться контрактуры. И забрали мы ребенка из реанимации в практически лежачем состоянии.
Контрактуры – ограничение подвижности суставов.
Когда мы узнали о диагнозе, «Спинразу» только зарегистрировали в США. Поэтому мы бросили все усилия на реабилитацию и изучили доступные варианты экспериментального лечения, взяв всю ответственность на себя. И таким образом надеялись дождаться препарата.
Когда появилась программа раннего доступа, мы пытались в нее попасть, ездили в Москву, но, хотя Марк был идеальным кандидатом по своему состоянию, он не проходил в программу из-за возрастных ограничений: ему было уже 2 года 7 месяцев. И в последний момент возрастные критерии расширили до 3 лет. Мы чудом прыгнули в последний вагон уходящего поезда.
Мы получили 6 инъекций за счет компании-производителя. Марк стал более выносливым. Раньше с ним было тяжело работать, а сейчас специалист по лечебной физкультуре может заниматься полтора часа подряд. Кроме того, увеличился объем упражнений. Пропал нистагм, из-за которого мы столько ездили по больницам. Он стал больше говорить… язык стал более упругим, до этого он был мягкий, и сам он весь растекался, как киселек. А теперь все мышцы в тонусе. И когда ты берешь его на руки, то чувствуешь, что берешь ребенка.
И качество жизни повысилось, его стало интересовать то, что происходит вокруг, он больше играет, больше общается. Мы делаем ставку на то, чтобы его социализировать.
Все это кажется незначительным, но для ребенка со СМА это много.
О будущем
Мы надеемся, что Марк сможет передвигаться на электроколяске, чтобы он был более независимым и мобильным, чтобы он мог развиваться, узнавать что-то новое. Мы не стремимся к тому, что он будет бегать, на мой взгляд, это было бы глупо. Но мы надеемся, что будут появляться какие-то другие, новые препараты, может, направленные не только на выработку белка, но и на сохранение мотонейронов.
Мотонейроны – это нервные клетки, которые обеспечивают моторную координацию и поддержание мышечного тонуса.
Еще для меня главное, чтобы Марк научился глотать. Те родители, которые с этим не сталкивались, думают, что тяжело, когда ребенок не ходит. Но когда он не глотает, это еще хуже. Мы адаптировались, но надеемся, что терапия нам поможет.
1 октября мы получили седьмую инъекцию, она была куплена за счет бюджета региона.
На январь деньги на «Спинразу» для нас тоже выделены, а вот дальше все под вопросом.
Людмила Медведева, мама Елизаветы (ЯНАО)
О диагнозе
Елизавете сейчас 2 года и 10 месяцев. Диагноз ей был поставлен в год и 8 месяцев – 3 тип СМА.
Когда ей исполнилось год и 4 месяца, она вдруг перестала ходить. Это продлилось дня два, потом она пошла расшатывающейся походкой. И мы поехали в федеральную клинику, там предположили СМА и другие миопатии. Генетический анализ подтвердил СМА. Все обследования мы проходили в Москве – нас никто туда не направлял – мы сами поехали.
Там же нам рассказали, что есть зарегистрированный препарат для лечения СМА, рассказали про фонд «Семьи СМА».
Была собрана врачебная комиссия, которая решила, что нам нужна «Спинраза». Это заключение я привезла с собой, но по месту жительства нам отказали. Мы вместе с сотрудниками фонда писали письма во все инстанции, но ответы получали не очень радужные. А потом стали писать официальные обращения губернатору. И через 2-3 месяца, нам сообщили, что губернатор одобрил покупку «Спинразы».
Регион закупил 6 инъекций для первого года лечения. Кроме того, по приказу губернатора был обучен специалист из нашей поликлиники, который вводит препарат, то есть нам за уколами никуда ездить не надо.
