Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (или кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, которое характеризуется поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем. Заболевание является хроническим и, как правило, прогрессирующим. Его начало обычно происходит в раннем детстве или, иногда, при рождении. Фактически при муковисцидозе может быть поражен любой внутренний орган, но основные проявления касаются дыхательного аппарата, поджелудочной железы и, реже, кишечника или печени. Смертность и тяжесть заболевания зависят от степени поражения бронхолегочной системы. Есть сообщения о поздних формах муковисцидоза, которые обычно протекают легче.
Генетика муковисцидоза
Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно, это значит, что заболевание проявляется только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза сегодня проводится по двум направлениям. Первое – симптоматическое и поддерживающее. Терапия легочного синдрома направлена на улучшение дренажа бронхов и борьбу с инфекцией. В некоторых случаях применяется бронхоскопия с промыванием бронхов. Кроме того, подбираются антибиотики с учетом чувствительности к ним микрофлоры. Назначают сердечные препараты, глюкокортикоиды. Используются ферменты поджелудочной железы. Используется витамино- и диетотерапия. В ряде стран проводят трансплантацию легких и легких с сердцем.
Второе направление – поиски эффективной генной терапии. Например, американская компания Vertex выпускает средства, направленные на коррекцию генетических причин муковисцидоза: Symdeco (tezacaftor+ivacaftor), Orkambi (lumacaftor+ivacaftor), Kalydeco (ivacaftor).
Статистика
Согласно Российскому регистру больных муковисцидозом, в 81 регионе-субъекте проживает 3096 человек с этим диагнозом. Частота муковисцидоза колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет, по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра («МГНЦ»), 1:10000 новорожденных. В Москве медиана выживаемости составляет 39,5 лет.
Исследования муковисцидоза в России
Активными исследованиями муковисцидоза занимаются и российские ученые . Сотрудники лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов, в которой исправили самую частую мутацию, вызывающую заболевание. Результаты эксперимента показали, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза.
Все это дает надежду на то, что в ближайшем будущем качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом значительно вырастут.
