Муковисцидоз – одно из самых частых и тяжелых наследственных заболеваний, при котором, в первую очередь, поражаются легкие и поджелудочная железа. В России, согласно Российскому регистру больных муковисцидозом, проживает 3 047 человек, и детей, и взрослых с этим диагнозом. Продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России приближается к европейской. Эффективное лечение существует, однако оно подходит не всем пациентам.
Технологии геномного редактирования развивается во всем мире, ведущие ученые с их помощью разрабатывают лечение многих заболеваний, не только наследственных. В России исследования геномного редактирования проводятся в нескольких институтах, однако о существенных успехах пока сообщений мало.
В лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» с целью разработки лечения муковисцидоза получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов, в которой исправили самую частую мутацию, вызывающей заболевание. Предварительные результаты показывают, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза.
Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ»: «Прежде чем переходить к экспериментам с модельными животными, а тем более, прежде чем применять технологию на пациентах, необходимо повторить этот эксперимент, а также провести ряд экспериментов на культурах стволовых клеток от других пациентов. Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что разработали лечение муковисцидоза. Эта работа финансируется в том числе грантом РНФ № 17-75-20095. Но мы не останавливаемся на одном этом заболевании. Мы так же разрабатываем лечение и для других наследственных болезней, например, для наследственной кардиомиопатии. Кроме того, в нашем арсенале недавно появился новый инструмент редактирования "без ножниц". Этот инструмент – модификация известного CRISPR/Cas9 метода. Однако вместо нуклеазы, которая должна разрезать ДНК как ножницы, используется один из белков, который может заменить нуклеотид в месте работы всей системы. Есть ряд ограничений, не позволяющих использовать этот метод для исправления всех мутаций, однако около 3000 патогенных мутаций отредактировать можно».
Лаборатория редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" разрабатывает метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза.
Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» особо подчеркнула, что не встречала других научных групп в России, кто использовал бы данный метод.
ФГБНУ «МГНЦ» стоит на передовой мировой науки в области геномного редактирования и вносит свой весомый вклад в развитие этого направления.
