Проекты Genomics Collaborative направлены на использование искусственного интеллекта в объединении результатов NGS с глубоким фенотипированием лиц пациентов. Это процесс, известный как фенотипирование нового поколения (next-generation phenotyping, NGP) добывает, структурирует и интерпретирует огромное количество полученных медицинских данных от пациента.
В дальнейшем полученные с помощью NGP данные можно использовать для прогноза настоящих и будущих рисков для здоровья, осветят вопросы персонализированного лечения, что приведет к улучшению качества и продолжительности жизни пациеннтов с генетическими заболеваниями.
К Genomics Collaborative присоединилось большое количество медицинских сообществ.
Greenwood Genetic Center, Южная Каролина, планирует с помощью NGP-технологии находить взаимосвязи между генетическими синдромами и метаболическими профилями пациентов.
Детская больница Сиэтла соотносит клинические данные пациентов с нарушениями их мозговых функций, чтобы помочь FDNA найти корреляции с генотипическими особенностями.
Bridge the Gap, адвокатская контора из Техаса, работает с пациентами, врачами и FDNA по вопросам изучения генетических вариантов в гене SYNGAP1, ассоциированный с синдромом ломкой X-хромосомы, синдромом Ангельмана и другими. Проект поможет врачам с помощью возможностей NGP-технологий быстрее ставить диагноз и использовать персонализированные подходы в лечении их пациентов.
Помимо представленных сообществ у FDNA еще много партнеров. Совместно с сообществами врачей, лабораторий и научных исследователей FDNA создают одну из наиболее быстро пополняемых генетических баз данных и меняют правила игры в мире персонализированной медицины
Источник: businesswire.com
