- Мама первого нашего пациента сообщает, что состояние ребенка хорошее, - рассказал заведующий Краевой медико-генетической консультацией, главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в Дальневосточном Федеральном округе Сергей Воронин, - ребенок может самостоятельно ходить, в отличие от пациентов из других регионов, которым диагноз поставили на более поздних сроках, эти дети имеют уже глубокие изменения. Мы уверены, второго пациента с глутаровой ацидурией 1 типа, мы тоже сможем вести так же хорошо.
Глутаровая ацидурия 1 типа не входит в программу общероссийского неонатального скрининга. Приморский край ввел свою расширенную программу на 40 наследственных заболеваний за счет регионального бюджета.
- Раннее выявление даже одного пациента с наследственной болезнью окупает большую часть затрат, поскольку это не допускает его инвалидизации, - рассказал заведующий Краевой медико-генетической консультацией, главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в Дальневосточном Федеральном округе Сергей Воронин, - кроме того, помимо прямых эффектов расширенного неонатального скрининга мы получаем и косвенные. Например, по результатам исследования в рамках неонаталаьного скрининга у нас появляется подозрение на наследственное заболевание, но при дообследовании этот диагноз не подтверждается, однако у этих детей обнаруживаются другие заболевания, такие как гепатиты, пороки развития печени, желчного пузыря, которые не были своевременно диагностированы, и без этого обследования могли привести к инвалидизации или даже гибели пациента.
Частота глутаровой ацидурии 1 типа в Западной Европе составляет в среднем 1: 50 000 живых новорожденных. Для этого заболевания разработаны методы коррекции, но эффективность лечения в первую очередь зависит от сроков постановки диагноза и назначения патогенетической терапии. Поздняя диагностика, несвоевременная терапия приводят к необратимым двигательным нарушения, а в некоторых случаях к гибели ребенка
