В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics и проведенном под руководством сотрудников Королевского колледжа Лондона (King's College London, UCL) и Kaiser Permanente, США (Американского консорциума по интегрированному лечению), а также при участии 23andMe, частной биотехнологической компании, было обнаружено, что генетика может играть роль в развитии миопии.
Исследователи проанализировали ДНК и соотнесли данные с состоянием зрения и степени близорукости у более чем полумиллиона добровольцев. Исследование выявило около тысячи генетических вариантов почти в 450 генах, которые, по-видимому, объясняют многие случаи умеренной или тяжелой миопии в популяции.
Было установлено, что состояние, которым страдает треть населения Соединенного Королевства, может быть вызвано механизмами, посредством которых световые сигналы передаются от сетчатки глаза в мозг.
Работа также показала, что другие части глаза, которые пропускают свет, также вовлечены в этот процесс. Обнаружение генетических маркеров может позволить прогнозировать развитие данного состояния у детей.
Было показано, что гены, которые участвуют в поддержании циркадных ритмов, играют роль в формировании миопии, кроме того, с развитием заболевания связаны и гены, ответственные за пигментацию глаз, волос и кожи.
Доктор Пирро Хиси (Pirro Hysi) из Школы естественных наук в Королевском колледже Лондона (the School of Life Course Sciences, King's) поясняет: «Близорукость — это удивительно сложное заболевание, и впервые мы получили достаточное кусочков мозаики, чтобы понять его биологию».
Близорукость обычно передается от родителей к детям, и генетика может выявить ранее неизвестные механизмы, вызывающие миопию, которые могут вдохновить на создание лечения в будущем. Исследование показало, что гены, участвующие в формировании циркадных ритмов – внутренних биологических часов, регулирующих наш 24-часовой цикл сна и бодрствования, могут оказаться важным фактором.
Профессор Джугну Рахи (Jugnoo Rahi) из Института детского здоровья (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) говорит: «Изменения в дневных и ночных циклах являются возможным объяснением предыдущих наблюдений о том, что близорукость чаще встречается у тех, кто проводит меньше времени на открытом воздухе».
Доктор Эрик Йоргенсон (Eric Jorgenson) из Kaiser Permanente утверждает: «Ранее мы знали, что некоторые серьезные генетические нарушения, влияющие на пигментацию, вызывают изменения в задней части глаза и приводят к тяжелой миопии, но сила и степень связи между пигментацией и миопией в общей популяции оказались удивительными».
Если пациент унаследует достаточно генетических вариантов, лежащих в основе этих процессов, может развиться близорукость. Впервые генетическая модель, основанная на выявленных вариантах ДНК, успешно спрогнозировала до 75% близорукости у протестированных участников.
Профессор Крис Хаммонд (Chris Hammond) из Школы естественных наук (the School of Life Course Sciences, King's) говорит: «Это удивительно, как мы сейчас движемся к тому, чтобы, основываясь на генетических маркерах, иметь возможность предсказывать, какие дети станут близорукими. Если мы сможем разработать методы лечения для предотвращения близорукости, эти генетические данные могут помочь нам определить тех, кто подвергается наибольшему риску и нуждается в профилактике больше всего».
Источник: evogenlab.ru
