Результаты УЗИ, сделанного при беременности, показали одну плаценту и несколько амниотических мешков, что говорит о развитии однополых близнецов. Но повторное УЗИ, проведённое на 14-й неделе, показало, что дети были разного пола.
Результаты анализа клеток из амниотических мешков показали, что материнская ДНК у близнецов идентична на 100%, а отцовская совпадает только на 78%. Исследователи предполагают, что это произошло из-за того, что яйцеклетка была оплодотворена сразу двумя сперматозоидами. Три набора хромосом разделились между группами клеток, образовавшимися при дроблении зиготы, а дальнейшие деления привели к формированию двух эмбрионов.
Артём Боровиков, врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», прокомментировал новость о химерных близнецах.
- Рождение семизиготных близнецов - чрезвычайно редкое явление. Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами одного отца встречается периодически, но обычно такой эмбрион не развивается. Средства массовой информации ограничивается обсуждением самого факта такого события. Но в оригинальной работе, выполненной преимущественно австралийскими врачами и исследователями, поднимаются и другие вопросы.
Семизиготоные близнецы появились, скорее всего, именно в результате единовременного оплодотворения одной яйцеклетки двумя разными сперматозоидами от одного отца, что косвенно подтвердил анализ схожести нуклеотидной последовательности, унаследованной от родителей. Оказалось, что близнецы идентичны на 100% по ДНК-информации от матери и лишь на 78% по ДНК-информации, полученной от отца, тогда как у разнояйцовых близнецов схожесть может варьироваться от 40-80% от обоих родителей. Гипотеза происхождения также подтверждается наличием мозацизма по половым хромосомам. А это означает, что в одном организме есть клетки как с мужским кариотипом, так и с женским. Очень часто мозацизм по половым хромосомам приводит к проблемам развития репродуктивной системы, что и произошло у девочки. В возрасте 3 лет ей была проведена профилактическая овариоэктомия по причине дисгенезии гонад. У брата девочки таких осложнений не возникло, но его также будут наблюдать, чтобы не упустить другие отклонения в будущем.
Несмотря на то, что случаи семизиготных близнецов - чрезвычайно редкое событие, врач, который ведет беременность, должен своевременно его заподозрить и подключить дополнительных специалистов для оказания своевременной помощииалистов для оказания своевременной помощи. Ведь таким близнецам она, скорее всего, понадобится.
Напомним, в 2007 году был описан случай уникальных «полузиготных полуидентичных близнецов». Он был обнаружен при исследовании ребенка с дефектами развития внешних половых признаков. Оказалось, что яйцеклетка матери была оплодотворена двумя отцовскими сперматозоидами и получила таким образом тройной набор хромосом. После деления образовались эмбрионы, содержавшие как генетически женские, так и мужские клетки, приведя к рождению близнецов со сложной формой гермафродитизма.
