Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное трисомией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Распространенность - 1 из 700 новорожденных.
Лица с синдромом Дауна имеют особенности лица и строения черепа, характеризующиеся уменьшением размеров средней части лица с уплощенной переносицей (срединно-лицевая гипоплазия), укорочением черепа вдоль переднезадней оси (брахицефалия), уменьшением размеров нижней челюсти (микрогнатия), измененной формой глазницы черепа и отсутствием или редуцированием постоянных зубов (гиподонтия).
Кариотип при данном синдроме представлен набором из 47 хромосом. Дополнительная хромосома появляется из-за наличия полной или частичной копии хромосомы 21 (трисомия 21).
Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается 21 марта (21-порядковый номер хромосомы, месяц – 03 – обозначает трисомию).
Ученые из Института Фрэнсиса Крика, Королевского колледжа Лондона и Университетского колледжа Лондона выяснили генетические причины, находящиеся в основе особенностей черт лица и строения черепа.
Учеными были выявлены гомологичные 21 хромосоме человека области в хромосомах 10,16,17 у мышей. Дублируя каждый их этих трех регионов с помощью генной инженерии были сконструированы штаммы мышей, в частности был создан штамм мышей Dp1Tyb с дупликацией участков 16 хромосомы, содержащей 145 кодирующих генов. Тем самым ученые смоделировали трисомию 21 хромосомы примерно на 62%. Анализ штамма Dp1Tyb показал, что такие мыши обладают многими фенотипическими особенностями, характерными для синдрома Дауна у людей. Интересным фактом явилось то, что мыши штамма Dp1Tyb имели фенотипы, повторяющие клиническую картину синдрома Дауна человека, включая гипоплазию средней части лица, брахицефалию и микрогнатию.
Полученные данные сравнивали с контрольной группой здоровых мышей, используя компьютерную томографию для оценки черепа 16-недельных мышей.
В ходе исследования, учеными было установлено, что за особенности лица и строения черепа ответственны 4 гена, среди которых большую роль играет ген Dyrk1a.
Подробнее о ходе исследования можно прочитать по ссылке.
