Ученые создали мобильное приложение для определения подтипов липодистрофии

Ученые создали мобильное приложение для определения подтипов липодистрофии

Группа ученых из Испании разработала алгоритм, который идентифицирует более 40 редких подтипов липодистрофии, описанных на сегодняшний день. Эффективность приложения составляет около 80%, что позволит даже врачам, не являющимся экспертами в этой области, с высокой точностью ставить диагноз.
 133 •
  0
04.04.2020
www.shutterstock.com

Липодистрофии представляют собой группу очень разнородных заболеваний, характеризующихся отсутствием жировой ткани при отсутствии катаболического состояния или калорийного голодания.

Помимо ВИЧ-ассоциированной липодистрофии, остальные подтипы встречаются крайне редко. Реальная распространенность во всем мире неизвестна, но, по оценкам, она составляет около 1,3–4,7 случаев на миллион. Кроме того, некоторые особые подтипы встречаются еще реже, пока сообщается лишь о нескольких случаях.

Низкая распространенность заболевания и его клиническая неоднородность, затрудняют диагностику. На сегодняшний день диагноз липодистрофии ставится клинически. В то же время, зарегистрировано более 30 различных генов, связанных с этими нарушениями. Идентификация каждого подтипа является критически значимой, поскольку в большинстве случаев подтип может быть связан с лучшим или худшим прогнозом и/или появлением определенных сопутствующих заболеваний.

Группа ученых разработала бесплатное приложение LipoDDx®, которое позволяет идентифицировать подтипы редких липодистрофий. Его эффективность составляет около 80%. LipoDDx® - это приложение с удобной для пользователя средой, совместимой с операционными системами iOS и Android. Приложение не только помогает определить тот или иной подтип заболевания, но и предоставляет доступную информацию об ассоциированных с ним генах из баз данных OMIM или ORPHANET.

Соавторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры