В исследовании, опубликованном в The New England Journal of Medicine, команда, включающая ученых из Королевского колледжа Лондона (King's College London), обнаружила связь между генетической мутацией, которая влияет на чувствительность клеток к кислороду, и ограниченной способностью пациента выполнять упражнения.
Команда определила пациента, у которого была пониженная скорость роста, постоянный низкий уровень сахара в крови, ограниченная физическая нагрузка и очень большое количество эритроцитов.
Ученые провели генетический и белковый анализ пациента, проверили физиологию дыхания на смоделированной большой высоте, измерили физическую нагрузку и выполнили серию метаболических тестов.
Ген фон Гиппеля-Линдау (VHL) является ключевым для выживания клеток при снижении доступности кислорода. В ходе генетического анализа было выявлено изменение в гене VHL, которое было связано с нарушением функциональности в митохондриях пациента, «генераторной станции» клетки, которая использует кислород для подпитки клеточной жизни. Эта сниженная эффективность митохондриальной функции ограничивает возможности аэробных упражнений пациента по сравнению с людьми без мутации.
Доктор Федерико Форменти (Federico Formenti), Школа фундаментальных и медицинских бионаук (School of Basic & Medical Biosciences), один из ведущих авторов исследования, комментирует: «Открытие этой мутации и связанного с ней фенотипа очень волнующее, поскольку оно позволяет глубже понять физиологию человека, особенно с точки зрения того, как человеческое тело чувствует и реагирует на снижение доступности кислорода».
Было обнаружено, что эта совокупность симптомов может изменить регуляцию метаболизма человека и функции скелетных мышц. Это исследование закладывает основу для изучения новых мутаций, которые влияют на кислородозависимый путь, и на то, как эти мутации связаны с интегративной функцией человеческого организма в целом. Совершенствование нашего понимания этих механизмов может также способствовать лечению гипоксических состояний.
Исследование проводилось в сотрудничестве с профессором Деллой Раджоне (Prof. Della Ragione) в Университете Луиджи Ванвителли (University Luigi Vanvitelli) в Неаполе, Италия.
Источник: evogenlab.ru
