Потеря слуха является одной из основных причин инвалидности во всем мире. Определение причин потери слуха имеет решающее значение для клинического ведения, генетического консультирования и потенциальной профилактики.
На сегодняшний день известно, что варианты в более чем 150 генах ответственны за наследственную потерю слуха. При этом в разных популяциях преобладают разные причинные аллели. Целью исследования израильских ученых было выявление генетических причин наследственной потери слуха в популяции израильского еврейского населения и определение взаимосвязи между генотипом, фенотипом и этнической принадлежностью. Образцы геномной ДНК, полученные от информативных родственников из 88 семей с несиндромальной или синдромальной потерей слуха, были секвенированы для известных и потенциальных генов потери слуха с использованием панели генов HEar-Seq. Генетические причины потери слуха были выявлены для 60% (53/88) секвенированных семей. Эти генетические диагнозы включали 57 различных причинных вариантов в 27 различных генах.
Секвенирование также выявило причастность нового гена к потере слуха человека. ATOH1 кодирует транскрипционный фактор спираль-петля-спираль, который необходим для развития нейронов в мозжечке. Гетерозиготность по любому из нескольких различных вариантов Atoh1 приводит к дефициту слуха у мышей, у некоторых с синдромальными признаками.
«Генетическая диагностика потери слуха будет играть все более важную роль в лечении как врожденной, так и поздней потери слуха. Эффективность установки кохлеарного имплантата может зависеть от генетической причины потери слуха. Клиническое применение генной терапии при некоторых формах потери слуха может оказаться целесообразным, но его применение зависит от правильного генетического диагноза. Генная панель на основе секвенирования среди еврейского населения Израиля увеличивает выявление семейной тугоухости с 23% до 60%. Анализ выявил 57 различных патогенных вариантов в 27 генах (причем о большинстве вариантов ранее не сообщалось) и увеличил число генов, которые, как известно, вызывают потерю слуха в еврейской популяции, с 7 до 32», - пишут авторы исследования.
