Сердечная недостаточность затрагивает > 30 миллионов человек во всем мире, и ее распространенность постоянно растет. Заболеваемость и смертность, связанные с СН, остаются высокими, несмотря на терапевтические достижения. СН - это клинический синдром, определяемый застоем жидкости и непереносимостью физической нагрузки из-за сердечной дисфункции. СН обычно возникает из-за заболевания миокарда с нарушением функции левого желудочка. Моногенная дилатационная кардиомиопатия (МДК) является известной причиной сердечной недостаточности, хотя составляет небольшую долю. СН представляет собой сложное заболевание с предполагаемой наследуемостью ~ 26%.
Предыдущие небольшие исследования полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) по СН сообщили о двух локусах, в то время как исследования МДК выявили несколько реплицированных локусов. В новом исследовании выполнен большой мета-анализ GWAS по СН, который позволил идентифицировать связанные с заболеванием геномные локусы. Авторы попробовали связать СН-ассоциированные локусы с предполагаемыми эффекторными генами посредством комплексного анализа данных экспрессии из тканей, имеющих отношение к заболеванию. Они оценили генетические факторы риска сердечной недостаточности, выявленные в предыдущих исследованиях с использованием Менделевской рандомизации.
Таким образом, в этой работе идентифицированы дополнительные варианты, являющиеся факторами риска сердечной недостаточности, выяснена роль предполагаемых эффекторных генов и проведена оценка предполагаемой причинно-следственной роли генетических факторов риска, что поспособствует пониманию патофизиологической основы сердечной недостаточности.
Источник: evogenlab.ru
