В рамках исследования Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) учеными из США учеными были проанализированы данные полногеномного секвенирования более 2500 человек. При этом в результате исследования, используя в совокупности генетические варианты и компьютерную томографию было выявлено > 90% пациентов с онкологическими заболеваниями легких, в том числе на ранних стадиях.
Известно, что доля свободно циркулирующей ДНК, несущей опухолеспецифические мутации невелика, а при полногеномном секвенировании выявляется множество вариантов изменений последовательностей. При этом имеется проблема в обнаружении вариантов с достоверной клинической значимостью.
Еще одной проблемой является возникновение изменений последовательности свободно циркулирующей ДНК из лейкоцитов, что также затрудняет обнаружение онкологических заболеваний.
Согласно недавним открытиям исследование фрагментации и метилирования при полногеномном анализе может быть использовано для неинвазивной диагностики онкологических заболеваний.
Ученые из США предположили, если мутации свободно циркулирующей ДНК можно было бы идентифицировать без знания изменений в опухоли, можно было бы выявлять онкологические заболевания на ранней стадии. Для этого требуется способность отличать данные мутации от изменений неопухолевого происхождения.
Исходя из вышесказанного, учеными из США был разработан новый подход – GEMINI. Данный подход может идентифицировать большое количество значимых изменений в свободно циркулирующей ДНК. Данный метод основан на секвенировании отдельных молекул свободно циркулирующей ДНК. Для каждого пациента сравниваются тип мутации и частота, наиболее часто изменяемых при онкологических заболеваниях, с областями, чаще мутирующими в нормальной свободно циркулирующей ДНК. Таким образом, данный метод позволяет увеличить выявление вероятно значимых мутаций и одновременно учитывает изменчивость.
Более подробная информация о ходе исследования и методе GEMINI по
ссылке.
