БАС лишает пациентов возможности ходить, есть или дышать. Это нейродегенеративное заболевание с поздним началом, которое разрушает двигательные нейроны, которые дают сигналы мышцам. Сигналы от этих клеток постепенно перестают достигать мышц, которые ослабевают и отмирают. На сегодняшний день не существует методов лечения БАС, болезнь является смертельной.
Генетика вносит значительный вклад в развитие БАС. Мутации в любом из постоянно увеличивающегося списка генов были идентифицированы как причины развития БАС. Гены TDP-43, FUS и SOD1 являются наиболее частыми причинами развития БАС с семейным анамнезом.
«Мы были озадачены тем, насколько разные функции выполняют гены, связанные с БАС. Отсутствие общности усложняет процесс разработки методов лечения, которые были бы широко полезны», — говорит доктор Рубен Дж. Коучи, PhD, ведущий научный сотрудник, старший преподаватель факультета медицины и хирургии Мальтийского университета и главный исследователь Центра молекулярной медицины и биобанкинга Мальтийского университета.
Благодаря исследованиям на плодовых мушках исследовательская группа смогла идентифицировать ген, для которого было достаточно легкого изменения, чтобы вызвать ухудшение симптомов БАС, вызванных повреждением TDP-43, FUS или SOD1. Ген, названный Gemin3, производит фермент, который может дать исследователям возможность настроить его функцию, чтобы облегчить симптомы БАС.
«Наши результаты указывают на частичное совпадение механизмов, являющихся причиной болезни, лежащих в основе каждого отдельного гена, вызывающего БАС. Это может потенциально открыть новые мишени для терапии, которая эффективна у широкого круга пациентов с БАС», — добавил доктор Коучи.
Gemin3 давно известен своим альянсом с белком выживания двигательных нейронов (SMN). Дефицит SMN вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА), заболевание двигательных нейронов, поражающее детей. Деятельность Gemin3 имеет решающее значение для создания механизма сплайсинга, который редактирует генетические инструкции клетки. Предыдущие открытия исследовательской группы связывали Gemin3 с несколькими ключевыми участниками этого сложного процесса.
В настоящее время исследовательская группа определяет, может ли таргетинг на несколько участников на пути, открытом Gemin3, улучшить состояние пациентов с БАС, что потенциально проложит путь к разработке методов лечения, эффективных для широкого круга пациентов с БАС.
Источник: https://evogenlab.ru/
