Неинвазивный пренатальный тест показал свою эффективность для скрининга наиболее сложных хромосомных аномалий

Неинвазивный пренатальный тест показал свою эффективность для скрининга наиболее сложных хромосомных аномалий

Транслокация – это перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому (то есть хромосому с другим набором генов). Реципрокные транслокации считаются наиболее часто встречающейся хромосомной аномалией. Носители реципрокных транслокаций могут быть бесплодными, у них часто диагностируются рецидивирующие выкидыши и аномалии плода. Для реципрокных транслокаций, где перемещенные сегменты очень большие, крайне низка вероятность, что эмбрион доживет до инвазивной диагностики с использованием биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Кроме того, многие пары не решаются пройти инвазивную дородовую диагностику. Ученые из Австралии проверили, будет ли полногеномный неинвазивный пренатальный тест (gw-NIPS) эффективным для скрининга транслокаций.
 244 •
  0
30.09.2020
www.shutterstock.com

Исследователи выполнили ретроспективный анализ (когда уже был известен исход беременности) gw-NIPS и данных об этих клинических исходах для 42 одноплодных беременностей, где один из родителей несет сбалансированную реципрокную транслокацию. 40 образцов (95%) дали информативный результат, то есть полученная с помощью теста информация о риске соответствовала реальному исходу беременности. Таким образом, чувствительность теста составила 100% .

«По нашему опыту, gw-NIPS на сроке беременности 11–12 недель идеально подходит для пар-носителей транслокаций. Результаты тестов могут быть доступны в течение 3–5 дней, что позволяет своевременно проводить инвазивную пренатальную диагностику с использованием биопсии ворсин хориона для беременностей из группы высокого риска», – сообщают авторы статьи.

Результаты исследования показывают, что в будущем возможно проведение неинвазивного – менее рискованного теста – для выявления групп риска, которым показаны инвазивные методы диагностики.

Ранее Genetics-info рассказывал о внедрении полногеномного неинвазивного пренатального тестирования в рамках скрининг-теста первого уровня в Нидерландах.

Соавторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры