Сотрудники Кафедры акушерства университета Чунцина (Китай) рассмотрели результаты неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) субхромосомных микроделеций и микродупликаций в когорте из 3890 беременностей без осложнений и 441 беременностей с осложнениями, включая гестационный сахарный диабет (ГСД), гипертензию, вызванную беременностью (ГВБ), преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) и аномалии имплантации плаценты (PIA).
В исследовании гестационного сахарного диабета обратили на себя внимание гены из семейств альфа-дефензинов и бета-дефензинов. Альфа-дефензины проявляют хемотаксическую активность и индуцируют провоспалительные цитокины. Они могут высвобождаться во внеклеточную среду после активации гранулоцитов вследствие дегрануляции или гибели клеток при воспалении. Между тем, в дополнение к своим антибактериальным и противовирусным свойствам, бета-дефензины могут играть роль в ряде защитных, адгезивных и регуляторных функций. Более того, в нескольких предыдущих исследованиях сообщалось о связи между диабетом 1 и 2 типа и числом копий генов, а также полиморфизмом и экспрессией мРНК у некоторых членов альфа- и бета-дефензинов, таких как DEFA1, DEFA3, DEFB1.
Ученые также обратили внимание на гипертонию беременных. Она является одним из наиболее распространенных осложнений во время беременности и вносит значительный вклад в материнскую и перинатальную заболеваемость и смертность.
Здесь ученые изучали гены протокадгеринов. Протокадгерин имеет три генных кластера у человека, включая Pcdhα, Pcdhβ и Pcdhγ, расположенных в области 5q31 хромосомы 5. В некоторых исследованиях было доказано, что дефицит протокадгеринов может изменять развитие, морфогенез и транскрипционный профиль плаценты у мышей Таким образом, дефицит протокадгеринов может привести к поражениям плаценты, которые были определены как материнские сосудистые поражения, которые чаще встречались при беременностях, осложнившихся гипертоническими расстройствами.
Преждевременный разрыв плодных оболочек - это излитие околоплодных вод после разрыва амниона перед началом родов. Для этой патологии ученые определили три гена SFTPA2, SFTPD и SFTPA1. Белки, кодируемые этими генами, отвечают за синтез сурфактант и являются частью врожденного иммунного ответа против вдыхаемых микроорганизмов и химических веществ.
Нарушения плацентарной имплантации, в том числе предлежание плаценты, могут иметь катастрофические осложнения как для матери, так и для плода, тесно связанные с преждевременными родами, что приводит к значительной перинатальной заболеваемости и смертности. По данным генетического анализа исследователи сообщают, что в инвазии и дифференцировке трофобластов участвуют такие гены, как MEF2C и TM6SF1.
