Китайские ученые оценили эффективность НИПТ

Китайские ученые оценили эффективность НИПТ

Исследователи из Китая провели анализ экономической эффективности различных способов пренатального скрининга на синдром Дауна и пришли к выводу, что, хотя НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) - более эффективный и безопасный метод, CMSS (стратегия традиционного скрининга материнской сыворотки) вряд ли будет заменена из-за своей более выгодной цены.
 4142 • 28.08.2019
shutterstock.com

Синдром Дауна (трисомия 21) является наиболее распространенной генетической причиной значительной умственной отсталости. По данным Международного информационного центра по надзору за врожденными дефектами, его частота составляет 1,7 случаев на 1000 новорожденных в мире. Заболеваемость синдромом Дауна в Китае составляет от 23 000 до 25 000 новых случаев в год. Согласно исследованию, проведенному в 2003 году в Китае, средние финансовые затраты в течение всей жизни ребенка с синдромом Дауна со стороны семьи и общества составили от 47 000 до 55 000 долларов.

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Дауна, но его можно обнаружить во время беременности с помощью технологии пренатального скрининга с последующим инвазивным диагностическим тестированием, если результат скрининга положительный. Традиционный скрининг материнской сыворотки (CMSS) в Китае включает измерения сывороточного АФП, ХГЧ и uE3 во втором триместре, который также называется тройным скринингом, и имеет уровень обнаружения приблизительно 69% с 5% ложноположительным показателем в общей популяции беременных. CMSS может также помочь обнаружить не только синдром Дауна, но и другие нарушения, такие как дефекты нервной трубки.

Недавнее внедрение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое анализирует внеклеточную ДНК (cfDNA) в материнской плазме и использует технологию секвенирования нового поколения, улучшило уровень обнаружения синдрома Дауна и, как было показано, имеет очень низкий процент ложноположительных результатов. Кроме того, выявление патологии возможно уже в 10 недель беременности, а также оно помогает снизить число выкидышей, вызванных инвазивным диагностическим тестированием.

Правила, регулирующие НИПТ в Китае, отсутствовали до 2014 года, поскольку многие образцы крови тестировались без необходимого генетического консультирования, что приводило к чрезмерному или неправильному их использованию. Впоследствии, в 2015 году Национальная комиссия по здравоохранению и планированию семьи инициировала пилотный проект, в котором 108 больницам было разрешено проводить НИПТ в порядке эксперимента. Однако в течение этого периода времени было опубликовано мало информации об эффективности, в том числе экономической, и безопасности НИПТ для Китая.

Ученые из Университета Фудань (Шанхай) провели исследование, предназначенное для оценки экономической эффективности НИПТ в выявлении синдрома Дауна в Китае.

Моделируемая эффективность в когорте из 10 000 беременных женщин показала, что стратегия CMSS, стратегия выборочного скрининга и стратегия универсального скрининга могут предотвратить рождения 3,03, 7,53 и 9,97 детей с синдромом Дауна соответственно. С точки зрения сокращения числа рождений детей с синдромом Дауна, стратегия универсального скрининга была наиболее эффективной. Стратегия CMSS, стратегия выборочного скрининга и стратегия универсального скрининга могут привести к 0,89, 0,07 и 0,14 потерям плода из-за осложнений амниоцентеза. Таким образом, с точки зрения безопасности, стратегия выборочного скрининга была лучшей, - пишут авторы исследования.

Что касается экономической эффективности, коэффициент экономической эффективности стратегии выборочного скрининга был самым низким.

Таким образом, ученые пришли к выводу о том, что НИПТ обладает большими преимуществами как метод скрининга, однако он вряд ли займет место CMSS из-за более высокой стоимости НИПТ. Выборочный скрининг - НИПТ для беременных женщин с высоким риском по CMSS - может быть подходящей стратегией для баланса эффективности и финансовых затрат.

Напомним, что ранее исследование экономической эффективности НИПТ проводилось на примере Бельгии. Оно показало преимущества этого скрининг-метода при снижении его стоимости и количества ложноположительных результатов.

Исследование опубликовано в журнале International Journal of Technology Assessment in Health Care.

Источник: evogenlab.ru

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры