Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) позволяет обнаружить анеуплоидии и другие генетические аномалии у плодов путем анализа внеклеточной ДНК в материнской плазме с помощью высокопроизводительных методов.
В ходе исследования ученые разделили результаты для первых и вторых беременностей. Для первых и вторых беременностей средний возраст матерей составлял 28,3 и 34,2 года соответственно.
Среди первородящих женщин НИПТ выявил 151 из 152 случаев с трисомией 21 (синдром Дауна) с 41 ложноположительным результатом; таким образом, чувствительность составила 99,3%, а специфичность - 99,9%. Среди женщин со второй беременностью НИПТ выявил 369 из 371 беременностей с трисомией 21 с 31 ложноположительным результатом; таким образом, чувствительность составила 99,5% специфичность - 100%.
Среди первородящих женщин НИПТ выявил 39 из 41 случая трисомии 18 (синдром Эдвардса) с 14 ложноположительными результатами и выявил все 10 случаев трисомии 13 (синдром Патау) с 44 ложноположительными результатами. Среди женщин со второй беременностью НИПТ выявил 90 из 91 случая трисомии 18 с 31 ложноположительным результатом и выявил все 16 случаев трисомии 13 с 57 ложноположительными результатами. Полученные результаты показывают, что эффективность НИПТ для выявления трисомии 18 и 13 во время первой и второй беременности схожа.
Кроме того, ученым удалось выяснить, что риск развития трисомии 21 и 18 значительно выше в возрасте 39 лет по сравнению с 38 годами.
Напомним, ранее мы рассказывали об общенациональном исследовании по внедрению НИПТ в качестве теста первого уровня для всех беременных женщин.
