- Входящие диагнозы были различными, - объясняет заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, - мы проводили пациентам дополнительное исследование – экзомное секвенирование, то есть, с помощью специального оборудования «читали» не весь их геном, а только его часть – экзом, гены, кодирующие белки. По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма - синдром Элерса-Данло с кифосколеозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были не знакомы с такой нозологической формой. Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколеозом, мутация в гене FKBP 14, была описана только в 2012 году. Определенная специалистами ФГБНУ «МГНУ» популяционная частота гетегозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни – 1 на 250 000 новорожденных. Это выше чем в мире.
- Болезнь относится к редким. Однако же в России нами уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, - подчеркнул Александр Поляков. Благодаря внедрению в практику современного метода экзомного секвенирования специалисты находят новые нозологии, о которых раньше врачи не были осведомлены. Сейчас, по словам Александра Полякова, одна
из главных задач состоит в информировании врачей о новой нозологии с целью своевременного выявления как можно большего числа пациентов.
