FDA выдало разрешение на продажу диагностического теста Asuragen Fragile X

FDA выдало разрешение на продажу диагностического теста Asuragen Fragile X

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) санкционировало продажу AmplideX Fragile X Dx и Carrier Screen Kit от Asuragen, первого генетического теста на синдром ломкой X-хромосомы (FXS).
Анализ предназначен помочь в диагностике FXS и должен использоваться наряду с оценкой семейной истории пациента и клинических признаков и симптомов, пояснили в FDA.
 163 •
  0
27.02.2020
www.shutterstock.com

Тест также предназначен для использования у взрослых, которые могут быть носителями генетических изменений в FMR1, гене, связанном с FXS.

По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, приблизительно у 1 из 4000 мужчин и 1 из 8000 женщин в США есть FXS, генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Сегмент ДНК FMR1, известный как тринуклеотидный повтор CGG, с избытком повторяется на Х-хромосоме у людей с данным расстройством.

Хотя некоторое количество повторов CGG является нормальным, большое количество повторов может указывать на потенциальный риск для здоровья. В новом тесте используется метод, называемый ПЦР с триплетным повторением (TP-PCR), для измерения количества повторов сегмента CGG в гене FMR1 с использованием образца крови пациента. Тест может определить, считается ли количество повторов CGG нормальным, промежуточным, предварительным или полной мутацией.

Люди с полной мутацией обычно имеют FXS, что связано с задержками развития, нарушениями обучаемости, социальными и поведенческими проблемами, интеллектуальными нарушениями и расстройствами аутистического спектра. Женщины с премутацией имеют повышенный риск рождения ребенка с FXS, в то время как мужчины с премутацией передают его только своим дочерям. Считается, что индивидуумы с нормальными или промежуточными уровнями повторных сегментов CGG бессимптомны для FXS или других хрупких Х-ассоциированных расстройств.

Помимо помощи в диагностике FXS и для тестирования носителей, новый тест может использоваться для диагностики расстройств, ассоциированных с синдромом ломкой Х-хромосомы, включая тремор/атаксию, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой; расстройства движения и когнитивных способностей, которые обычно возникают у взрослых старше 50; и первичную недостаточность яичников, связанную с синдромом ломкой Х-хромосомы.

FDA проанализировало данные трех клинических исследований, чтобы определить, что анализ обладает диагностической точностью выше 95 %.

В настоящее время Asuragen предлагает реагенты AmplideX PCR / CE FMR1 для обнаружения повторов CGG в гене FMR1 только в исследовательских целях. Платформа капиллярного электрофореза используется для обнаружения продуктов ДНК, амплифицированных ТП-ПЦР.

В 2017 году Asuragen начал сотрудничество с Thermo Fisher Scientific для разработки и коммерциализации диагностики на основе CE AmplideX in vitro специально для использования с Thermo Fisher серии 3500 Dx Genetic Analyzer CS2.

Источник: evogenlab.ru


Авторы:
Консультанты:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры