МДД – редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ухудшением состояния мышц. Оно встречается примерно у одного из 3000-5000 мальчиков, в редких случаях может возникать и у девочек.
«Диагностикой МДД мы занимаемся столько, сколько ею занимается мир, с 80-х годов прошлого столетия, то есть более 30 лет. За это время в лаборатории подтверждено более 5000 случаев заболевания. Конечно, мы не следим и не знаем, какова судьба этих больных. Многих из них уже нет. Но если говорить о количестве больных, диагнозы которых ежегодно подтверждаются в лаборатории, – это около 200 больных.
У нас на самом деле с выявлением окончательным проблемы нет, у нас есть проблема с задержкой постановки диагноза, когда больной приходит не 2, в 3 года, а в 7, 8, 10 лет. Вот в чем проблема, мы сегодня будем говорить о лечении, и понятно, тут никакого секрета нет, чем раньше мы начинаем лечение, тем успешнее оно будет», - сообщил Александр Поляков.
Эксперт также рассказал, что с конца 2018 года в ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» работает программа по бесплатной диагностике МДД. Программа нацелена на раннее выявление пациентов с МДД, и есть случаи – не единичные – когда диагноз был поставлен пациентам до года. Всего диагноз подтвержден у более чем 400 человек за последние 2 года.
