Эксперт: Ежегодно в России подтверждается примерно 200 случаев миодистрофии Дюшенна

Эксперт: Ежегодно в России подтверждается примерно 200 случаев миодистрофии Дюшенна

Ежегодно примерно 200 случаев миодистрофии Дюшенна (МДД) подтверждается в России. Об этом рассказал член-корреспондент РАН, профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Александр Поляков в рамках онлайн-конференции на тему: «Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью».
 1709 •
  0
26.05.2021
shutterstock.com

МДД – редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ухудшением состояния мышц. Оно встречается примерно у одного из 3000-5000 мальчиков, в редких случаях может возникать и у девочек.

«Диагностикой МДД мы занимаемся столько, сколько ею занимается мир, с 80-х годов прошлого столетия, то есть более 30 лет. За это время в лаборатории подтверждено более 5000 случаев заболевания. Конечно, мы не следим и не знаем, какова судьба этих больных. Многих из них уже нет. Но если говорить о количестве больных, диагнозы которых ежегодно подтверждаются в лаборатории, – это около 200 больных.

У нас на самом деле с выявлением окончательным проблемы нет, у нас есть проблема с задержкой постановки диагноза, когда больной приходит не 2, в 3 года, а в 7, 8, 10 лет. Вот в чем проблема, мы сегодня будем говорить о лечении, и понятно, тут никакого секрета нет, чем раньше мы начинаем лечение, тем успешнее оно будет», - сообщил Александр Поляков.

Эксперт также рассказал, что с конца 2018 года в ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» работает программа по бесплатной диагностике МДД. Программа нацелена на раннее выявление пациентов с МДД, и есть случаи – не единичные – когда диагноз был поставлен пациентам до года. Всего диагноз подтвержден у более чем 400 человек за последние 2 года. 

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры