Благотворительный фонд «Гордей» объявил 2021 годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна

Благотворительный фонд «Гордей» объявил 2021 годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» провел первую Всероссийскую врачебно-пациентскую конференцию «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна». Итогом конференции стала принятая резолюция, согласно которой 2021 год станет годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД).
 491 •
  0
23.12.2020

Частота рождаемости мальчиков с МДД во всем мире одинакова – 1:3500-1:5000. С учетом численности населения в России и статистики по рождаемости за последние 20 лет, в стране живут 3500 мальчиков с этим диагнозом. Однако, по данным медицинских и пациентских организаций, мы знаем не более 1500 пациентов с МДД. Это означает, что большинство пациентов с МДД не диагностированы и, следовательно, они не получают должную помощь.

«В России в последние годы многое сделано для улучшения качества генетической диагностики МД. И сейчас из любой точки России врач может связаться с коллегами из Медико-генетического научного центра и отправить на генетическое тестирование кровь мальчика с подозрением на МДД. Кроме того, работает горячая линия для врачей. Но МДД – это заболевание, которое врач может увидеть, если знает, на что обращать внимание. Для того чтобы возникли подозрения о диагнозе МДД, врач сначала должен внимательно обследовать мальчика и направить его на дополнительные исследования для определения уровня КФК в крови (КФК, креатинфосфокиназа – главный биохимический маркер МДД). Если уровень КФК выше 2000, необходимо подтверждать диагноз генетически. Врач, у которого был хотя бы один пациент с МД, уже не пропустит больного мальчика с моторными и речевыми задержками», - поясняет президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.

Эксперт отмечает, что, как правило, врачи не распознают МДД и, как следствие, не направляют детей на определение уровня КФК. Активные родители не останавливаются и доходят до генетического подтверждения диагноза, но таких родителей не так много. Остальные полагаются на мнение врача до наступления резкого ухудшения двигательных функций.

«Еще одна проблема - средний возраст постановки диагноза  у мальчиков в России. Сейчас он составляет 6 лет, и это большой прогресс, потому что еще несколько лет назад он составлял 8 лет», - комментирует Татьяна Гремякова. «То есть врач, если и видит МДД, то уже на стадии выраженной симптоматики. Для некоторых патогенетических препаратов существует достаточно узкое терапевтическое окно, когда они могут оказать свое действие, когда еще сохранны мышцы, и этот возраст в большинстве случаев – до 8 лет. В целом принцип такой: чем раньше ребенок получит лечение, тем более эффективным оно будет».

По словам эксперта, сразу несколько факторов указывают на то, что именно сейчас необходимо активизировать работу над выявлением детей с МДД. Первый фактор - создание государственного некоммерческого Фонда поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе – редкими (орфанными) заболеваниями. В предварительном списке заболеваний, которые будут финансироваться из средств этого фонда, есть и МДД.

Еще один фактор – регистрация в России таргетного препарата для лечения МДД «Аталурен».

«Есть еще три других таргетных препарата, одобренных международными регуляторными органами, которые уже применяются за рубежом, они должны стать доступными и у нас. В следующем году ожидается одобрение микродистрофина, универсальной терапии, которая подойдет многим пациентам с МДД в России и изменит их жизни. Поэтому мы должны найти всех пациентов с этим диагнозом», - говорит Татьяна Гремякова.

Сотрудники благотворительного фонда «Гордей» планируют подготовить пакет материалов для специалистов первичного медицинского звена, запустить программу обучения для детских врачей и распространять информацию о симптоматике и диагностике МДД в СМИ и социальных сетях.

«Ежегодно в России выявляется примерно 250 мальчиков. В следующем году мы рассчитываем найти еще не менее 500», - говорит Татьяна Гремякова. 

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры