5-й ежегодный Международный день врождённого центрального гиповентиляционного синдрома: 9 ноября 2019 г.

5-й ежегодный Международный день врождённого центрального гиповентиляционного синдрома: 9 ноября 2019 г.

Старинная легенда гласит:  русалка Ундина влюбилась в смертного рыцаря. Он не был ей верен, и она проклятьем лишила его априорной способности к дыханию. Рыцарь должен был помнить о необходимости дышать, чтобы не умереть.
 151 •
  0
09.11.2019
www.shutterstock.com

Эта старинная легенда стала основой для неформального названия серьезного генетического синдрома – синдрома «Ундины» (врождённого центрального гиповентиляционного синдрома). Врождённый центральный гиповентиляционный синдром (CCHS) - аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных, лёгочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга.

В 1962 г. Severinghaus и Mitchell впервые использовали термин «проклятие Ундины» при описании синдрома у трех взрослых пациентов после операции на стволе мозга. Им была необходима искусственная вентиляция легких из-за центрального апноэ во время сна, при этом в периоды бодрствования дыхательная функция не нарушалась.

Частота встречаемости синдрома, по некоторым данным, составляет 1 случай на 50 000–200 000 новорожденных. Большинство случаев синдрома Ундины носят спонтанный характер.

Синдром чаще всего вызывается гетерозиготной мутацией в гене PHOX2B на хромосоме 4p13. Реже патология вызывается мутацией в некоторых других генах, включая RET, GDNF, EDN3 и ASCL1.

Хотя у большинства пациентов во время бодрствования дыхание нормальное, у наиболее тяжёлых пациентов гиповентиляция наблюдается и во время бодрствования.

Ранняя диагностика синдрома крайне важна для своевременного начала поддерживающей терапии. Методов лечения синдрома пока нет, однако симптоматическое лечение и поддерживающая терапия способны значительно повысить качество и продолжительность жизни.

Источник: evogenlab.ru

Авторы:
Консультанты:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры