Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика, тип С

Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика, тип С

Болезнь Ниманна-Пика, тип С (НП-С) является редким наследственным мультисистемным заболеванием, вызываемым мутациями в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях.
 51 •
  0
24.04.2019

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Клинические рекомендации рассмотрены на заседании профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 20 мая 2014 г. и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым.

Документы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры