Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте

Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведениюпациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детскомвозрасте

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
 66 •
  0
11.06.2019

Клинические рекомендации по врожденной дисфункции коры надпочечников у детей содержат краткие сведения по эпидемиологии, этиологии и патогенезу всех форм ВДКН. Особое внимание уделено диагностике дефицита 21-гидроксилазы в рамках неонатального скрининга и ведению пациентов с ранней диагностикой заболевания. Представлены подробные схемы заместительной гормональной терапии и протоколы наблюдения за пациентами разных возрастных групп. Освещены вопросы пренатальной и предимплантационной диагностики дефицита 21-гидроксилазы.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры