Организаторы конференции:
· Российское общество медицинских генетиков
· ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ)
Вера Ижевская, председатель Российского общества медицинских генетиков, замдиректора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ»: «Формируя программу конференции, мы старались сделать ее интересной не только для врачей-генетиков и лабораторных генетиков, но и для других специалистов: неврологов, офтальмологов, неонатологов, педиатров. В программе - доклады ученых ведущих медико-генетических учреждений и практикующих врачей, использующих генетические технологии в своей работе».
Наследственные болезни относятся к категории редких, однако каждый врач в своей практике может столкнуться с ними. Современный уровень развития диагностики позволяет установить причину заболевания даже в самых редких случаях. Крайне важна информированность врачей различных специальностей о наследственных заболеваниях: от их осведомленности зависит, насколько быстро будет установлен диагноз. На конференции специалисты обсудят вопросы
- диагностики и лечения наследственных заболеваний обмена веществ, неврологических и нервно-мышечных заболеваний, наследственных нарушений зрения
- организации медицинской помощи больным фенилкетонурией, органическими ацидуриями
- проблемы диагностики митохондриальных болезней, в том числе с использованием омиксных технологий
- применения массового параллельного секвенирования в клинической практике.
Специалисты МГНЦ расскажут о первых результатах программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшена, а также пилотного проекта неонатального и селективного скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА); обсудят вопросы ведения регистра пациентов со СМА, представят результаты новых эпидемиологических исследований моногенных заболеваний в России.
Конференция аккредитована в системе непрерывного медицинского образования.
Участие бесплатное. Количество мест ограничено. Конференция пройдет на площадке http://online-romgconference.ru/
Подробнее ознакомиться с условиями участия в конференции, научной программой можно на официальном сайте: http://online-romgconference.ru/По вопросам участия обращаться по адресу: webinar@kstinterforum.ru
