На пресс-конференции озвучат:
- предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, препараты для лечения которых обеспечиваются за счет фонда «Круг добра», в том числе таких болезней как спинальная мышечная атрофия, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна;
- старт новой общероссийской программы выявления пациентов с нейрофиброматозом
Отдельной темой станет эффективность таргетной терапиии у пациентов с муковисцидозом. Первый опыт применения препаратов этой категории показал, что положительный эффект наблюдается не во всех случаях. Это подтвердили исследования функции хлорного канала с помощью инновационных методов диагностики, применяемых в МГНЦ. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявили причину отсутствия ожидаемого эффекта таргетной терапии у ряда пациентов.
Кроме того, на пресс-конференции объявят о новых методах диагностики и контроля эффективности лечения, разработанных в МГНЦ, для таких заболеваний как болезнь Помпе, мукополисахаридозы и других наследственных болезней обмена веществ.
