МГНЦ и фонд «Круг добра»: Точная диагностика для эффективной помощи редким пациентам

МГНЦ и фонд «Круг добра»: Точная диагностика для эффективной помощи редким пациентам

24 февраля 2022 года в 14:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких (орфанных) заболеваний. Фонд «Круг добра» был организован по указу президента для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). За счет средств фонда закупаются дорогостоящие орфанные препараты. Для наиболее эффективной помощи пациентам необходима точная диагностика, которая выявит молекулярный дефект и позволит назначить терапию. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущее медико-генетическое учреждение страны, более 90% диагнозов наследственных заболеваний устанавливают в МГНЦ. В 2022 году специалисты МГНЦ провели свыше 67 000 высокотехнологичных генетических исследований.
 378 •
  0
23.02.2022
shutterstock.com

На пресс-конференции озвучат:

- предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, препараты для лечения которых обеспечиваются за счет фонда «Круг добра», в том числе таких болезней как спинальная мышечная атрофия, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна;

- старт новой общероссийской программы выявления пациентов с нейрофиброматозом

Отдельной темой станет эффективность таргетной терапиии у пациентов с муковисцидозом. Первый опыт применения препаратов этой категории показал, что положительный эффект наблюдается не во всех случаях. Это подтвердили исследования функции хлорного канала с помощью инновационных методов диагностики, применяемых в МГНЦ. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявили причину отсутствия ожидаемого эффекта таргетной терапии у ряда пациентов.

Кроме того, на пресс-конференции объявят о новых методах диагностики и контроля эффективности лечения, разработанных в МГНЦ, для таких заболеваний как болезнь Помпе, мукополисахаридозы и других наследственных болезней обмена веществ.  

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры