Преамбула
Рассмотрев отчеты, материалы для пациентов и врачей от 10 коммерческих лабораторий, работающих с неинвазивными пренатальными тестами (НИПТ) в США, научное сообщество в лице группы исследователей выразило обеспокоенность уровнем выполнения рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) по применению НИПТ в клинической практике. Исследователи отметили отсутствие во многих лабораториях информации для пациента и врача о том, для чего проводится обследование, какова прогностическая ценность положительных/ отрицательных результатов, чувствительность метода и др. По мнению авторов статьи, «это может привести к беспорядку и некорректному консультированию и лаборатории не должны предлагать скрининг, если они не выполняют всех рекомендаций ACMG», а материалы проведенного исследования «помогут врачам и будущим родителям, пытающимся определить качество предлагаемого НИПТ на современном рынке, принимать обоснованные решения, основывающиеся на точной информации».
Комментарий
В Российской Федерации в настоящее время ситуация с предложением на рынке медицинских услуг и выполнением метода НИПТ не имеет внутригосударственного статуса в части трансформации соответствующих международных и/или национальных правовых норм и рекомендаций по применению НИПТ в области здравоохранения в национальные законы/ подзаконные акты. Поскольку каждое государство само определяет перечень диагностических медицинских и клинических методов и средства их имплементации, решение о применении НИПТ в клинической практике должно быть принято на государственном уровне: от утверждения технологии, средств ее исполнения (оборудование и расходные материалы), спектра выявляемой патологии и механизмов внешнего независимого экспертного контроля качества, до расчета медицинской и экономической целесообразности в сравнении со стоимостью и эффективностью существующей системы пренатального скрининга, определения места в системе медицинской помощи беременным женщинам и обозначения источника финансирования.
Процесс этот долгий и многоступенчатый, начало ему положено разработкой в 2016 году коллективом авторов ФГБОУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова Минздрава России (директор, академик РАН, Сухих Г.Т.) и ФГБОУ МГУ им. М.В.Ломоносова (зав. кафедрой биотехнологии, академик РАН Скрябин К.Г.) Клинических рекомендаций «Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования». Коллективом специалистов из ФГБНУ МГНЦ РАН (Ижевская В.Л.), ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ (Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А.), ФГБУН ФНИСЦ РАН (Иванова Л.Ю.) в настоящее время проводится российское пилотное социологическое исследование среди беременных женщин и врачей по оценке степени их информированности о НИПТ и выявлению социальных/этических проблем от возможного внедрения метода в алгоритм массовой пренатальной диагностики, результаты которого предполагается использовать при разработке общероссийских информационных материалов. Но гораздо больше задач из вышеперечисленного остается за кадром и требует консолидированного участия российских профессиональных сообществ.
Учитывая сегодняшнюю ситуацию с НИПТ в России при большом числе предложений от коммерческих лабораторий, работающих в стране только на импортном оборудовании, хотелось бы полностью солидаризироваться с мнением авторов статьи в контексте поднятых и озвученных ими проблем. Каждая лаборатория в России, в каком бы правовом статусе она ни находилась, опираясь на имеющиеся разрешительные лицензии на исполнение НИПТ, имеет делом чести использовать огромный опыт зарубежных коллег и исполнять консолидированные рекомендации Европейского и Американского обществ генетики человека при применении НИПТ для пренатального скрининга в целях обеспечения всех необходимых условий, обязательных в рамках права семьи и пациента получить не только высокотехнологичную медицинскую услугу и подробную информацию о ней, но и обоснованную пре- и послетестовую консультацию профильного специалиста.
Примечание:
Научный обзор «Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике» (авторы: Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л.) опубликован в журнале Медицинская генетика, 2017; 8: 3-10.
«Contingent screening/NIPT guidelines» будут представлены мировому научному и клиническому сообществу профессором K.Н.Nicolaides (FMF) в декабре 2019 года на ежегодных Курсах.
