Иллюстрация Георгия Сапего
Первое описание как самостоятельного заболевания было сделано немецким врачом В. Брахманом в начале ХХ-го века. Через некоторое время педиатр из Нидерландов Корнелия де Ланге вела двух маленьких пациенток, страдающих этим заболеванием. И тоже описала его, но на материалах своих наблюдений. Именно поэтому синдром может еще называться синдромом Брахмана-де-Ланге.
Синдром является генетически гетерогенным. Сегодня выделяют 5 основных типов синдрома. Около 50-60% случаев (1 тип) происходит из-за мутации в гене NIPBL. Х-связанная форма синдрома (2 тип) вызвана мутацией в гене SMC1A, что составляет около 5% случаев. Были идентифицированы два более легких варианта синдрома Корнелии де Ланге: 3 тип, вызванный мутацией в гене SMC3, и 4 тип, вызванный мутацией в гене RAD21. Все 4 гена, NIPBL, SMC1A, SMC3 и RAD21, кодируют компоненты когезина – белкового комплекса, участвующего в делении клеток и репарации ДНК. Другая Х-связанная форма синдрома (5 тип) вызвана мутацией в гене HDAC8, отвечающем за синтез деацетилазы гистонов позвоночных.
К симптомам заболевания относят: задержки роста и развития; отличительные черты лица; пороки развития рук и / или ног (аномалии конечностей); гипертрихоз; другие физические отклонения; интеллектуальную недееспособность. Диапазон и серьезность симптомов и физических характеристик могут сильно варьировать от человека к человеку.
Диагноз зависит от распознавания отличительных черт лица. Диагноз редко ставится под сомнение, когда имеется выраженное укорочение верхней конечности, тяжелая пренатальная и постнатальная задержка роста и тяжелая умственная отсталость. Неопределенность возникает, когда пациент имеет характерные черты лица, но не имеет одного или нескольких других симптомов.
Специфического лечения не существует. Применяют нейрометаболические, ноотропные препараты, витамины, симптоматическую терапию, логопедическую и психологическую коррекцию.
Прогноз для жизни неблагоприятный, при классическом варианте дети умирают в раннем возрасте, при другом варианте — от рекуррентных заболеваний. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей.
Заболевание встречается у новорожденных с частотой от 1:30000 до 1:10000.
