Выявлена новая генетическая причина возникновения ювенильного идиопатического артрита

Выявлена новая генетическая причина возникновения ювенильного идиопатического артрита

Монозиготные близнецы с диагнозом артрит помогли ученым определить мутацию гена, которая может в одиночку вызвать ювенильную форму этого воспалительного заболевания суставов. Исследовав ДНК отдельных клеток крови близнецов, а затем создав модель генетического дефекта на грызунах, исследовательская группа во главе с Адрианом Листоном (Adrian Liston), сотрудником Института биотехнологии Фландрии (Flanders Institute for Biotechnology), смогла раскрыть механизм заболевания. Данное исследование опубликовано в журнале Annals of the Rheumatic Diseases.
 44 •
  0
11.02.2019

Актуальность проблемы

Ювенильный идиопатический артрит является наиболее распространенной формой всех детских ревматических заболеваний. Он определяется как артрит, который начинается в молодом возрасте и сохраняется в течение всей взрослой жизни, однако у которого нет определенной причины. Пациенты имеют очень изменчивую клиническую картину, и ученые давно подозревали, что различные комбинации специфических генетических восприимчивостей и триггеров окружающей среды способствуют развитию болезни.

Результаты исследования

В данном исследовании, проведенном учеными из Центра онкологической биологии VIB-KU Leuven и академической больницы UZ Leuven, причина ювенильного артрита у молодой пары идентичных близнецов была прослежена до одной генетической мутации.

«Секвенирование отдельных клеток позволяет нам отслеживать, что происходит в каждом типе клеток в крови близнеца, создавая связь от генетической мутации до начала заболевания. Именно сочетание генетического и иммунологического подходов следующего поколения позволило нам выяснить, почему у таких пациентов развивается артрит в таком молодом возрасте», — объясняет автор исследования, доктор Стефани Хамблт-Барон (Stephanie Humblet-Baron), сотрудник Центра онкологической биологии VIB-KU Leuven.

Параллельные исследования на мышах подтвердили, что дефект гена, обнаруженный в клетках крови пациентов, действительно приводит к повышенной восприимчивости к артриту.

Выводы

«Идентификация одного гена, который может вызвать ювенильный идиопатический артрит, является важной вехой. Параллельная модель мыши с той же генетической мутацией является отличным инструментом для анализа механизма заболевания. Полученные результаты исследования позволят разработать более эффективные целевые методы лечения этого заболевания», — говорит Карин Ваутерс (Carine Wouters).

Источник: medicalinsider.ru

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры