Впервые выявлен интронный вариант, являющийся причиной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 20 типа – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене SNX14, расположенном на длинном плече 6q14.
Среди клинических проявлений спиноцеребеллярной атаксии 20 типа – задержка психомоторного развития и умственная отсталость, гипотония, атаксия и отсутствие речи. Расстройство манифестирует в раннем детском возрасте. Среди неврологических нарушений - гипорефлексия, апраксия, спастичность и разгибательные реакции подошвы. Особенности фенотипа при данной патологии - относительная макроцефалия, высокое небо со скученностью зубов, короткие глазные щели, широкое основание носа, длинный и широкий желобок и толстые губы, клинодактилия, камптодактилия. При исследовании головного мозга методом компьютерной томографии были выявлены гипоплазия мозжечка и утолщение свода черепа; иногда при томографии встречаются неспецифические аномалии белого вещества.
Спиноцеребеллярная атаксия 20 типа представляет собой редкое генетическое заболевание. На сегодняшний день в мире описано 19 случаев.
Наиболее частой причиной выступает мутация в экзонах гена SNX14, что приводит к потере функции.
Сотрудниками МГНЦ было проведено исследование, посвященное изучению интронного варианта в гене SNX14, являющегося причиной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа. Данный вариант был выявлен методом полногеномного секвенирования.

Более подробно со статьей можно ознакомиться по ссылке