Влияние пола на степень тяжести аутизма

Влияние пола на степень тяжести аутизма

Изучив базу данных генных мутаций у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), исследователи Медицинского университета Южной Каролины (Medical University of South Carolina) выделили конкретную мутацию, которая, вероятно, спровоцировала РАС у одной из пациенток. Проведя опыты на мышах, ученые обнаружили, что аналогичное изменение генома вызывает симптомы, указывающие на РАС, только у самок. По мнению специалистов, изучение влияния генетики и пола на степень проявления аутизма может быть важным для прогнозирования рисков, течения заболевания и разработки терапии.
 1912 •
  0
24.05.2021
shutterstock.com

Сегодня каждому 54 ребенку поставлен диагноз РАС. Дети с аутизмом, как правило, испытывают дефицит общения и социального взаимодействия. Для них характерны ограниченные, повторяющиеся модели деятельности и поведения, а также узкий круг интересов. Многие из них страдают синдромом дефицита внимания и гиперактивности, эпилепсией. У таких пациентов может быть выявлено снижение когнитивных способностей (от легкой до тяжелой степени). При этом некоторые дети с РАС имеют высокий интеллект и одарены в какой-то области.

Команда ученых, которую возглавили Кристофер Коуэн, Ph.D., заведующий кафедрой нейробиологии имени Уильяма Мюррея (William E. Murray SmartState Endowed Chair in Neuroscience), и доцент этой кафедры Алем Ассали, Ph.D., исследовали эффект мутации гена EPHB2, обнаруженной у пациентки с аутизмом. EPHB2 необходим для формирования синапсов в головном мозге. У пациентки мутация этого гена вызвала синтез укороченного белка EPHB2, в результате чего он стал нефункциональным. «Это все равно, что поставить точку в середине предложения, а не в конце», – объясняет Коуэн.

Чтобы подтвердить, что мутации этого гена могут являться причиной аутизма, Коуэн и Ассали создали мышей с одной из двух рабочих копий гена EPHB2. Они обнаружили функциональные изменения клеток мозга у подопытных грызунов: животные демонстрировали повторяющееся поведение, гиперактивность, ухудшение обучаемости и памяти.

Далее Коуэн и Ассали разделили мышей по половому признаку. Ученые выявили, что у самок дисфункция клеток мозга и выраженность симптомов гораздо сильнее, чем у самцов.

«Мы знаем, что риск развития аутизма на 80-90% зависит от генетики, а изучаемый случай демонстрирует связь между тяжестью проявлений этого заболевания и полом», – поясняет Коуэн.

РАС, как правило, диагностируют у мальчиков (в 4 раза чаще, чем у девочек), поэтому в научных работах в основном изучали их. Команда ученых Коуэна и Ассали считают, что необходимо проводить дальнейшие исследования, в которых будут участвовать и мужчины, и женщины. Это поможет заложить основу для разработки методов лечения РАС с учетом половой принадлежности.

В дальнейшем Коуэн и Ассали планируют глубже изучить механизмы действия белка EPHB2 в развивающемся мозге. Они хотят понять, почему мутации гена EPHB2 вызывают более выраженные симптомы аутизма у женщин и как гормоны могут влиять на риск возникновения этого заболевания.

Источник: evogenlab.ru

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры