В МГНЦ впервые в России установили диагноз ультраредкого заболевания с помощью биохимического метода

В МГНЦ впервые в России установили диагноз ультраредкого заболевания с помощью биохимического метода

Диагноз ситостеролемия методом биохимического анализа установили пациентке, которая наблюдалась в Национальном медицинском исследовательском центре терапии и профилактической медицины. Ранее диагноз был установлен на основании клинической картины и ДНК-диагностики, однако было принято решение для верификации использовать новую для России методику.
 285 •
  0
03.11.2021

Ситостеролемия или фитостеролемия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое считается крайне редким, на 2018 год в мире было описано лишь 110 пациентов с таким диагнозом. Однако его реальная распространенность намного выше, по некоторым данным может составлять 1 случай на 2500 человек.

При ситостеролемии наблюдается гиперабсорбция стеринов, растительных масел, при этом нарушен обычный процесс их выведения вместе с желчью. Первые признаки заболевания проявляются уже с рождения, однако установить точный диагноз оказывается сложно из-за того, что клиническая картина схожа с тяжелой формой другого распространенного наследственного заболевания – семейной гиперхолестеринемии (СГХС). Как и при СГХС, липидограмма выявляет очень высокий уровень общего холестерина и липопротеинов низкой плотности в крови. У пациентов в раннем возрасте формируются ксанотомы сухожилий, развивается атеросклероз артерий, что приводит к раннему инфаркту или другим сердечно-сосудистым катастрофам. Также могут наблюдаться признаки гемолитической анемии и тромбоцитопении.

- Неточность в диагностике приводит к неправильному лечению: пациентам с ситостеролемией назначают диету, богатую растительными продуктами, а в этом случае, наоборот, необходимо отказываться от пищи, богатой растительными маслами, поскольку такие меры могут привести к ухудшению состояния пациента. Для лечения ситостеролемии разработана комплексная терапия, снижающая поступление растительного холестерина в организм. Клинически заподозрить это ультраредкое заболевание может только очень компетентный врач, обладающий достаточным практическим опытом в липидологии, - рассказал врач-генетик Научно-клинического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Пётр Васильев.

- Биохимическими маркеры, которые позволяют установить точный диагноз – это фитостеролы, - поясняет Марина Куркина, научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, - у европейских коллег уже была разработана методика оценки содержания фитостеролов. После тщательного анализа научной литературы нам удалось воспроизвести её в нашей лаборатории. Мы провели оценку метаболитов каместерола, ситостерола - их повышение однозначно говорит о ситостериленемии. Таким образом, мы впервые в России установили этот диагноз биохимическим методом. 

Источник: Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

Авторы:
Журналист

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры