В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» начали редактировать геном стволовых клеток

В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» начали редактировать геном стволовых клеток

Сотрудники лаборатории мутагенеза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» приступили к следующему этапу работы над применением геномного редактирования при муковисцидозе. Теперь эксперименты проводят на стволовых клетках пациентов. Исследование ведется в рамках гранта РНФ № 17-75-20095.
 1837 •
  0
07.09.2018

Муковисцидоз – это самое распространенное наследственное заболевание. К нему приводит мутация в гене CFTR, из-за которой хлорные каналы в клетках закрыты. Хлор накапливается, притягивает к себе ионы натрия, и уже это соединение (NaCl) притягивает воду из межклеточного пространства внутрь клетки. В результате слизь, покрывающая внутреннюю поверхность легких, поджелудочной железы, становится очень вязкой, перестает выводится из организма. В ней размножаются всевозможные бактерии, пациент постоянно страдает от легочных инфекций, испытывает удушье.

Сейчас известно около 2 000 мутаций в гене CFTR, при этом патогенетическое значение имеют около 180.

- Эффективного и главное доступного патогенетического лечения муковисцидоза сегодня нет, - говорит и.о. заведующего лаборатории мутагенеза ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина, - продолжительность жизни пациентов с тяжелыми генетическими мутациями часто не превышает 25 лет.

В лаборатории мутагенеза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» исследовали применение технологии CRISPR/Cas9 на культуре иммортализованных («бессмертных») клеток. На ней подобрали наиболее подходящие условия, при которых мутация в гене CFTR может быть «вырезана» и заменена здоровым участком.