НИПС – это скрининговый метод, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий, в частности, трисомий плода. Метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. НИПС безопасен и отличается высокой точностью. Однако стоимость этого исследования достаточно высока. Поэтому национальные системы здравоохранения, как правило, не используют его в качестве теста первого уровня. Одними из первых, с 1 июня 2017 года, такой эксперимент запустили в Бельгии.
Эффективность НИПС для определения риска наиболее часто встречающихся трисомий оценивалась на основе выборки из 153 575 проведенных исследований. Также ученые оценили количество проведенных инвазивных процедур и живорожденных детей с синдромом Дауна.
Трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 были обнаружены в 0,32%, 0,07% и 0,06% случаев соответственно, при этом общие положительные прогностические значения составили 92,4%, 84,6% и 43,9%. Редко встречающиеся аутосомные трисомии и другие хромосомные аномалии были обнаружены в 0,23% и 0,07% случаев соответственно, а положительные прогностические значения для них составили 4,1% и 47%.
Важно, что количество инвазивных акушерских процедур сократилось на 52%. А количество новорожденных с трисомией 21 хромосомы снизилось до 0,04%.
«Расширенное применения НИПС в качестве массового скрининга беременных (не только для оценки риска трисомии 21 хромосомы) позволяет осуществлять персонализированный подход к акушерско-гинекологической практике. Этот метод был успешно внедрен в Бельгии и может служить примером для других стран»,- поясняют авторы статьи, опубликованной в журнале Nature.
Ранее Genetics-Info рассказывал, что беременные жительницы Москвы из группы среднего и высокого риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями по результатам скрининга I триместра смогут пройти НИПС, который будет финансироваться из городского бюджета.
