- Семья из соседнего региона обратилась к нам в июле 2019 года с целью планирования беременности, - рассказывает врач-генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор медицинских наук Лариса Минайчева. – Старший ребенок в семье имеет синдром Хантера. Для семьи был проведен подготовительный этап для ПГТ-М, подобрана система для молекулярно-генетического тестирования заболевания.
Семейная пара воспользовалась квотой на проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО); для проведения тестирования в Медико-генетический центр НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ доставили образцы от пяти эмбрионов на 5-6 сутки развития. Специалисты клиники провели преимплантационную генетическую диагностику, и по результатам даны рекомендации для переноса эмбрионов в полость матки. «В конце июля этого года пациентка сообщила о рождении здорового мальчика, весом 3600 г, ростом 53 см. Хотя заболевание проявляется не сразу при рождении, а в возрасте 2-4 года, ребенок не унаследовал мутантную материнскую Х-хромосому», - отмечает Лариса Минайчева.
Руководитель группы преимплантационной генетической диагностики Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.б.н. Елена Соловьёва:
- Для данного клинического случая мы разработали совершенно новую систему тестирования семейной однонуклеотидной делеции в сочетании с косвенной диагностикой мутантной хромосомы. Использование сочетания прямой и косвенной ДНК-диагностики позволяет существенно повысить точность ПГТ-М, которая проводится на экстремально малом количестве генетического материала – единичных клетках, полученных от пятидневных эмбрионов.
Этот подход используется в мировой практике, однако готовых коммерческих продуктов для такого тестирования в настоящее время не существует.
- Мы подобрали несколько полиморфных ДНК-маркеров вблизи мутации, создали молекулярно-генетический дизайн системы и заказали реагенты. Далее были исследованы образцы семьи и для дальнейшей работы выбраны информативные STR-маркеры. Также в диагностическую систему были включены дополнительные генетические маркеры половых хромосом. Вся система была предварительно проверена на единичных лимфоцитах. Эта работа заняла несколько месяцев, - комментирует Елена Соловьева.
- В ходе беременности, возникшей в результате переноса эмбриона, отобранного по результатам ПГТ-М, в январе 2021 года нами была выполнена пренатальная диагностика. Проведенные исследования полностью подтвердили результаты преимплантационного генетического тестирования: пол плода мужской, унаследована нормальная в отношении патогенной мутации материнская хромосома, - рассказала врач лабораторный генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Мария Склеймова.
Источник: Пресс-служба Томского НИМЦ
